Прадер-Вили между мускулната слабост и преяждането

Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично заболяване, което е слабо разбрано и се проявява главно в два много специфични симптома: голяма мускулна слабост и преяждане, неудържима нужда от ядене, което води до затлъстяване.

Каква разликата

От редакцията на Allodocteurs.fr

Написано на 20 април 2010 г., актуализирано на 11 декември 2020 г.

Обобщение

Какво представлява синдромът на Prader-Willi ?

Нарушения на поведението, неудържимо желание за ядене, наднормено тегло ... Това са основните симптоми на Синдром на Prader-Willi. Името на това заболяване идва от тримата швейцарски лекари, които са го открили през 1956 г.: Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вили. Синдромът на Prader-Willi засяга приблизително едно на 10 000 до 15 000 раждания и е от генетичен произход (приблизително 2000 души във Франция). Това е едно от 10-те най-често срещани генетични заболявания.

В днешно време синдромът на Prader-Willi се диагностицира бързо с кръвен тест, когато детето показва определени признаци като нисък мускулен тонус.

The кариотип е основен в диагнозата. Когато хромозома 15 има аномалия, това може да доведе до дисфункция на хипоталамуса, разположен в основата на мозъка. Хипоталамусът играе решаваща роля, тъй като регулира функциите, важни за нашето тяло: сън, жажда или дори хранително поведение. Тъй като той също регулира дейността на друга жлеза, хипофизната жлеза, която отделя хормон на растежа, деца с Прадер-Вили често са по-малки от средните. Синдромът най-често се причинява от генетичен инцидент по време на зачеването или непосредствено след него. Следователно в този случай той не се счита за наследствен. В по-малко от 2% от случаите това е генетична мутация, която се предава от родители на деца (източник: Асоциация Prader-Willi France).