Повишена стойност на феритин - коя допълнителна диагностика е показана • общопрактикуващ лекар онлайн
Моят 77-годишен пациент винаги е уморен и изтощен. Има хипертония и остеопороза. Терапия: Лосартан 50/12,5, Метопролол 23,5, Прокоралан 5, Кумадин според INR, Bonviva 150. Повишена стойност на феритина се забелязва от дълго време. Кои допълнителни лабораторни или образни тестове са посочени?
Отговор: Феритинът е вътреклетъчен протеин за съхранение на желязо в много клетки и може също да играе роля в междуклетъчния транспорт на желязо. В този контекст ние познаваме серумния феритин като добър диагностичен параметър за нормално съхранение на желязо. Феритинът може да достигне 5000 µg/l.
Умерено повишените стойности на феритин често се повишават вторично за нас, напр. Б. с увреждане на чернодробните клетки (напр. Мастен черен дроб), с метаболитен синдром, също само с наднормено тегло и с някои туморни заболявания (феритин като протеин в остра фаза).
В този случай възрастната дама има стойност на феритин около 300 (обикновено 35 - 240 µg/l), която е само леко увеличена. Серумен Fe и трансферин не са определени, чернодробните ензими са напълно нормални. Хемохроматоза тип 1 може да бъде изключена с достатъчна сигурност дори без генетика. Носител на ген C282Y би бил възможен, но няма да има терапевтични последици. Връзка между симптомите на умора, изтощение и серумния феритин за мен не се разпознава. Потърсете други причини тук.
По принцип допълнителна диагностика в посока на претоварване с желязо може да се извършва постепенно:
1. Серумен Fe, трансферин. Трансферинът често се намалява при претоварване с желязо, като знак за регулиране на синтеза на трансферин в черния дроб, когато запасите от желязо са пълни.
2. Тестване за мутации C282Y и H63D в гена HFE.
В случай на хомозиготност за C282Y: индивидуална характеристика на фенотипните симптоми (степен на претоварване с желязо, увреждане на черния дроб, засягане на ставите и др.), Както и започване на терапия чрез кръвопускане. Инвазивната чернодробна биопсия не е необходима за диагностика; тук са по-добри неинвазивните методи (SQUID биомагнетометрия, ядрено-магнитен резонанс) за количествено определяне на черния дроб. При носителите на гени, включително така наречените "съединени хетерозиготи" (мутация C282Y/H63D на различни алели), почти никога няма клинично значимо претоварване с желязо, но параметрите на желязото в кръвта (феритин, серумен Fe) са временно повишени.
В случай на генетично повишени стойности на феритин, може да се предложи умерена кръвопускаща терапия (напр. 5 до 8 пъти по 400 ml на всеки 2-3 седмици). В много случаи това нормализира феритина, което говори за леко повишено съхранение на желязо въпреки нормалното регулиране на абсорбцията на желязо в червата.