Porphyria variegata
Синоними на името на болестта:
- Протокопропорфирия
- Кралска болест
- Южноафриканска порфирия
- Порфирия, южноафрикански тип
- Разнообразна порфирия
- Дефицит на протопорфириноген оксидаза
- Дефицит на протопорфирининоген оксидаза
Основни данни:
- Мъж: Може да се появи на всяка възраст
- Жена: Може да се появи на всяка възраст
Описание на заболяването:
- Нарушение на метаболизма на порфирин, натрупване на метаболит на порфирин поради ензимен дефект на протопорфириноген оксидаза, участващ в синтеза на хем
Курс на заболяване:
- Порфирната хемосинтеза (хем = железен компонент на хемоглобина) е метаболитно заболяване, при което участват ензимите, участващи в синтеза.Те имат живи, генетични (първичен порфир) или придобити дефекти (вторичен порфир). Процесът на хемосинтеза в червените кръвни клетки и хепатоцитите, който е най-интензивен, е много строго регулиран и е адаптиран към настоящата употреба. Поради липсата или недостатъчното функциониране на дадения ензим, метаболитният процес спира в дадена точка, в резултат на което предблоковото вещество се натрупва в пространството In, в тъканите, крайният продукт на дадения процес не се образува, трансформацията на натрупващия се материал завършва по друг начин, който често е вреден продукт, което води до образуването им.
Porphyria variegata е картина на остра чернодробна порфирия, причинена от генетичен дефект в ензима протопорфириноген оксидаза, което води до намаляване на ензимната активност. Автозомно доминира. Болестта остава скрита дълго време, активират се само чужди вещества, лекарства, инфекции и физическо натоварване. Особено често се среща при бялото население на Южна Африка: един случай е допуснат до район от 2 до 300. Предполага се, че холандските потомци Значителен брой пациенти са изключени. Нарича се кралска болест, тъй като засяга семейство Стюарт в Англия и пруското кралско семейство.
Началото на заболяването рядко се е случвало преди юношеството. От страна на пациентите кожните лезии са първите предупредителни признаци при 75% от всички пациенти, понякога тежки.
Коремна област (редуващи се спазми в коремната болка, гадене, повръщане, диария). Неврологични симптоми: възли, парестезии, парези, необичайни движения, често придружени от ниски нива на натрий (серумен Na). Сърдечно-съдови аномалии: ускорен сърдечен ритъм, колебания в кръвното налягане, неразположение поради ниско кръвно налягане. Наличието на психиатрични синдроми (тревожност, халюцинации, депресия, умствена изостаналост) също е характерно за това заболяване.
Кожните лезии също са характерни: интензивност на светлината, излагане на слънце на кожата, мехури: малки (везикули), големи (була), черни деца, белези, пигментация. Промяната беше най-изразена на лицето и на дланта на ръката. Повишеният растеж на косата по лицето и хиперпигментацията бяха често срещани.
Влиянието е ниско, но пациентите са изложени на повишен риск от цироза и карцином.
Диагнозата се основава на откриването в урината на характерни метаболити на порфирин (делта-аминолевулинова киселина, порфобилиноген). В периода между острите атаки нивата на PBG и ALA в урината обикновено са нормални. (Повишените нива на PBG и ALA в урината сами по себе си не доказват наличието на специфично заболяване и се изисква изследване за стеноза и серум.) Намалена ензимна активност може да бъде установена в червените кръвни клетки и чернодробната тъкан. Възможна е пренатална диагноза.
Няма лечение с оки. Провокативното лекарство трябва да бъде идентифицирано и изхвърлено. Трябва да се започне комбинирана симптоматична терапия: глюкоза или хеминфузия, седативи, аналгетици, антимикробни средства, интензивно наблюдение на пациента, контрол на течната и йонната хомеостаза В случай на тежка дисфункция е възможна чернодробна трансплантация. Профилактика, познаване на провокативни агенти, избягване на консумация на алкохол, генетично консултиране преди раждането, семейно планиране и rs.