Порфирия - причини, видове, диагностика и анализи

причини

Порфирия - група вродени нарушения, причинени от дефект в синтеза на хем - съдържащата желязо част от хемоглобина. Кожа­найя форма на порфирия - придобита.

Критерии за диагностика

  1. характерни симптоми и лабораторни находки
  2. идентифициране на метаболити на синтеза на порфирин и хем в изпражненията, урината, кръвната плазма, еритроцитите
  3. измерване на ензимната активност
  4. генетично тестване

Бо­Повече от 80% от хетерозиготните пациенти с порфирия са безсимптомни.

Според клиничното протичане на заболяването порфириите често се разделят на остри форми на порфирия и форми, които протичат главно с кожни лезии.

Острите пристъпи на порфирия могат да включват коремна болка и психични разстройства, хипертония, парестезия, треска, по-рядко конвулсии, нервно-мускулна слабост, хипонатриемия. Острите пристъпи на порфирия са характерни за остра интермитентна порфирия, копропорфирия. Началото на атака се провокира от наркотици (особено барбитурати, алкохол и сулфонамиди; също дифенилхидантоин, хлордиазепоксид, ергометрин, някои стероиди и др.), Инфекция, глад.