Понятието за антенатална патология
Гаметопатия, бластопатия, ембриопатия и фетопатия
Честотата на вродени и наследствени патологии сред населението е средно 5% от броя на новородените. Моногенни заболявания се срещат при 5-14 деца на 1000 новородени, хромозомни заболявания - при 4-7, вродени малформации - при 19-20. В структурата на перинаталната смъртност и заболеваемост при децата вродената и наследствената патология заема 2-3 място.
Понятието „пренатална (антенатална) патология“ включва всички патологични процеси и състояния на човешкия ембрион от момента на оплождането до раждането на дете. Пренаталният период на човек е 280 дни или 40 седмици, след което започва раждането.
Антенаталният период започва от момента, в който се образува зиготата и завършва с началото на раждането. От онтогенетична гледна точка е препоръчително антенаталния период да се раздели на ембрионален (от момента на образуване на зиготата до 12 седмици), ранен фетален (от началото на 12-та до 29-та седмица на вътрематочното развитие) и късен фетален (от 29-та седмица до раждането).
Под въздействието на неблагоприятни фактори върху плода в ранния фетален период се наблюдава намаляване на масата на органите и тъканите на плода, както и хипоплазия на плацентата. За този период типична клинична проява на вътрематочни заболявания е симетрична форма на вътрематочно забавяне на растежа (IUGR) и изразен неуспех на маточно-плацентарното кръвообращение. В късния фетален период - нарушение на процесите на морфологично и функционално съзряване на плода. Хроничната недостатъчност на маточно-плацентарната циркулация е придружена от развитие на асиметрична форма на IUGR, хронична вътрематочна хипоксия на плода, имунни и инфекциозни фактори причиняват остри вродени заболявания - хемолитична болест на плода и новороденото, хепатит, пневмония, миокардит, енцефалит, и т.н.
Типични прояви на антенаталната патология са вродени малформации - груби анатомични промени в орган и тъкани (или органна система), водещи до функционални нарушения.
В зависимост от момента на настъпване на вътрематочната патология се различават следните форми: гаметопатия и циматопатия (бластопатия, ембриопатия, фетопатия).
Гаметопатии
Гаметопатията обхваща всички видове увреждания на мъжките и женските гамети (яйцеклетки и сперматозоиди), които се появяват по време на яйцеклетката и сперматогенезата преди оплождането. Гаметопатиите се дължат главно на мутации. В зависимост от това кои структури на наследствения апарат на гаметата е настъпила мутацията, е възможно развитието на различни мутации: генна, хромозомна или геномна.
Гаметите са носители на гени, наследени от тях от техните родители и от всички далечни предци. Тежкото увреждане на гаметите може да доведе до тяхната смърт, развитие на безплодие и спонтанни аборти. Гамета с дефект в гена или гените може да се превърне в източник на наследствени вродени малформации.
Бластопатии
Патологията на бластогенезата е ограничена до първите 15 дни след оплождането. Основните крайни резултати от бластопатиите включват:
- празни зародишни торбички (образуват се поради аплазия или ранна смърт на ембриобласта, последвана от неговата резорбция);
- хипоплазия и аплазия на екстраембрионални органи (амнион, околоплоден крак, жълтъчна торбичка);
- двойни малформации (симетрични и асиметрични, т.е. близнаци, които не са напълно или частично разделени);
- извънматочна или извънматочна бременност (имплантиране на оплодено яйце в яйчника, фалопиевата тръба, рудиментарния рог на матката и вътрешната ос) или нарушена дълбочина на имплантиране (повърхностно, необичайно дълбоко).
Причината за бластопатиите най-често са хромозомните аберации в комбинация с влиянието на околната среда (например ендокринни, сърдечно-съдови заболявания на майката, хипоксия и др.).
Патологията на развитието на целия ембрион е общо разстройство, в повечето случаи несъвместимо с живота. Повечето от ембрионите, повредени в резултат на бластопатии, се елиминират чрез спонтанен аборт и елиминирането, като правило, не се случва по време на увреждане на ембриона или дори неговата смърт, а малко по-късно, обикновено след 3-4 седмици.
Дефектите на близнаци се намират под формата на акретни близнаци. Ако акретираните близнаци се състоят от еднакви симетрично развити компоненти, той се нарича диплопаг (от гръцки diplos - двоен, pagus - за свързване); ако се състои от асиметрично развити компоненти - хетеропагус (от гръцки heteros - друго), докато слаборазвитият близнак, зависим от другия, се е развил, е получил името на паразита. При сливане в областта на главата такъв дефект се нарича краниопагус, в областта на гръдния кош - торокопагус, в областта на таза - исхиопагус и т. Н. Дефектите близнаци се комбинират с нежизнеспособност. В редки случаи е описана значителна продължителност на живота на такива близнаци до зряла възраст. В леки случаи само на сраствания на меките тъкани е възможна хирургична корекция.