Помощна линия за синдром на Gjelman за редки пациенти

Други имена на синдрома на Gittelan:

Фамилна хипокалиемия-хипомагнезиемия
Хипокалиемия-хипомагнезиемия с хиперкалциурия: Заболяване с висока екскреция на калций, което води до ниски нива на калий и магнезий в кръвта.

общо описание

Синдромът на Gittelan, известен също като хипокалиемия-хипомагнезия, е рядко генетично заболяване, при което бъбреците функционират недостатъчно поради дефиниран генетичен дефект. Този дефект отслабва способността на бъбреците да възстановяват (реабсорбират) сол, нарушавайки баланса на течностите и електролитите в тялото. Силно засегнатите електролити са разтвори на следните йони: калий, калций, магнезий, хлорид. Степента на симптомите и отклоненията, които могат да варират от леки до тежки, може да варира при отделните индивиди. Дори в семейството може да има големи разлики в симптомите и степента на разстройството. Честите симптоми включват епизодична умора, мускулна слабост и мускулни крампи, свързани със стомашно-чревни проблеми, коремна болка, гадене и повръщане. Някои пациенти могат да получат чести стимули за уриниране, което е придружено от повишено уриниране (полиурия). Повечето случаи на синдром на Gittelan се дължат на мутации в гена SLC12A3 и се характеризират с автозомно-рецесивен процес на наследяване.

Въведение

Синдромът на Gjelman често се обсъжда във връзка със синдромите на Бартър, т.е.група от нарушения, които също са характерни за синдрома на Gittelan, които показват дефекти и симптоми в бъбречната функция. Понякога се приписва на вариант на синдрома на Бартър, тъй като синдромът на Gjelman показва много припокривания със синдром на Бартър от тип 3 (класически тип); в някои случаи е изключително трудно да се направи разлика между горните две нарушения. Някои изследователи смятат, че синдромът на Бартър и синдромът на Gittelan, вместо отделни разстройства, трябва да се тълкува като мащаб на заболяването. В по-широк смисъл тези нарушения включват бъбречна тубулопатия (тъй като участват определени малки тръбички в бъбреците), нарушения, включващи загуба на сол (тъй като бъбреците отделят прекомерно количество сол при лица, засегнати от болестта), и туболопатия със загуба на сол. И каналопатия (тъй като тук участват йонните канали в бъбреците).

Повечето медицински описания използват специален речник, за да опишат електролитния дисбаланс, характерен за синдрома на Gittelan. Тези термини се отнасят до резултатите от лабораторни тестове, а не до специфични симптоми. Тези термини включват ниски нива на калий в кръвта (хипокалиемия), ниски нива на хлорид в кръвта (хипохлоремия - хипохлоремия), повишена загуба на киселина (метаболитна алкалоза), ниски нива на магнезий в кръвта (хипомагнезиемия), ниски нива на калций в урината (хипокалциурия), високи нива на ренин (хиперренинемия) и високи нива на алдостерон в кръвта (хипералдостеронемия).

Знаци и симптоми

Синдромът на Gittelan най-често се проявява от късното детство (започващо на възраст над 6 години) до зряла възраст. Болестта протича в различни форми, дори при индивиди, принадлежащи към едно и също семейство. Някои хора не развиват симптоми (асимптоматични), докато други развиват хронични заболявания, които вече могат да повлияят на качеството им на живот.

Мускулна слабост, спазми, менструално подобни спазми могат да се появят и обикновено са много по-чести при синдром на Gittelan, отколкото при свързани синдроми на Бартър. Засегнатите от заболяването съобщават за епизодична умора, замаяност, мускулна слабост, мускулни болки, менструални и генерализирани спазми. Тетания с крампи в определени мускули, особено в ръцете, ръцете, краката, стъпалата и лицевите мускули.

Симптоматичните епизоди могат да бъдат придружени от коремна болка, повръщане, диария или запек и повишена температура. Може да се появят и припадъци и за някои хора това е причината да потърсят медицинска помощ. Загуба на възприятие и възприемане на лицето с изтръпване и изтръпване (лицева парестезия или усещане за гръб). По-рядко, но може да се появи изтръпване и изтръпване на ръцете. Степента на умора може да варира значително. Някои се изтощават дотолкова, че това вече им пречи в ежедневните дейности, докато други изобщо не споменават умората сред специфичните си симптоми.

Непрекъсната жажда (полидипсия) и често уриниране (полиурия), включително нощно уриниране (ноктурия), могат или не могат да се появят при засегнатите. Тези симптоми обикновено се проявяват в лека форма. Пациентите може да имат значително ниско кръвно налягане (хипотония) спрямо средната популация. Заинтересованите страни често жадуват за сол или храни с високо съдържание на сол.

Някои хора могат да развият зряла възраст (хондрокалциноза или подагра), през която калцият се натрупва в ставите. При засегнатите ставите могат да станат подути, нежни, зачервени и да имат усещане за топлина. При някои индивиди хондрокалцинозата е единственият симптом, който се развива.

Синдромът на Gjelman често се счита за по-лека версия на синдрома на Бартър, тъй като симптомите му често се припокриват с тип 3 (класически) синдром на Бартър. Изследователите на болестта обаче са установили, че в редки случаи може да се появи и при новородени през неонаталния период, със сериозни усложнения. В такива случаи при засегнатите бебета могат да се наблюдават тежка хипокалиемия и хипомагнезиемия с повишено уриниране, голям обем на урината (полиурия), намален мускулен тонус (хипотония-слабост на мускулния тонус), мускулни крампи, забавяне на растежа, неподходящ растеж или тегло на дете и възраст. (неуспех в растежа). В ранна възраст болестта се проявява по-тежко и по-често при момчетата, отколкото при връстниците им.

Хората, които изпитват значителни електролитни нарушения, могат да развият неравномерен сърдечен ритъм (сърдечна аритмия - аритмия (и)). Макар и рядко, нелекуваната сърдечна аритмия увеличава шансовете за внезапен сърдечен арест и може да причини внезапна смърт. Изброените по-горе сърдечни заболявания могат да се отдадат на дълъг или удължен QT интервал (LQT). QT разстоянието се измерва с ЕКГ линийка и ако QT разстоянието на пациента се увеличи, това е знак, че сърдечният мускул се нуждае от повече време, отколкото е необходимо за свиване.

При някои пациенти може да възникне рабдомиолиза, при която токсините от мускулните клетки навлизат в кръвта в цялото тяло. Рабдомилолизата е сериозно състояние, което има потенциал да увреди бъбреците. В допълнение към изброените по-горе, в медицинската литература са докладвани и други видове симптоми, които съобщават за редки случаи. Симптоми като замъглено зрение, замаяност, лоша координация на доброволните движения (атаксия) не се наблюдават при повечето хора с болестта.

Поредица от проучвания при синдроми на Gittelan (Berry et al. 2013) установяват, че е вероятно засегнатите пациенти да развият необичайно високо кръвно налягане (хипертония) по-късно (средно 55 години). Това е изненадващо в случай на нарушение на загубата на сол, което просто причинява ниско кръвно налягане в по-ранните етапи от живота. Причината за хипертонията в този случай е неизвестна, но може да бъде свързана с повишени нива на ренин и алдостерон (вж. Причини по-долу) или е често срещана, когато са налице традиционни рискови фактори за хипертония.