Помощна линия за болест на Андерсен за редки пациенти

Синоними на болестта на Андерсен

амилопектиноза
Андерсенова гликогеноза
гликогеноза тип IV
заболяване за съхранение на гликоген IV

Обобщение

Болестта на Андерсен принадлежи към група редки генетични заболявания, наречени болест на съхранението на гликоген, наречена болест на съхранението на гликоген. Гликогенът е сложен въглехидрат, който се превръща в проста захар-глюкоза, за да използва енергията на тялото. Болестта за съхранение на гликоген се характеризира с дефицит на някои ензими, участващи в метаболизма на гликоген, което води до натрупване на анормални форми или количества в различни части на тялото, особено черния дроб и мускулите.

Болестта на Андерсен е известна още като заболяване за съхранение на гликоген (GSD), заболяване за съхранение на гликоген IV. Тип. експресията на ензима, който катализира клоните, е нарушена в черния дроб. Така синтезираният гликоген има малко разклонения, голямо количество и не е в състояние да изпълнява функцията си. Натрупва се в черния дроб, мускулите и/или други тъкани.

При най-засегнатите индивиди симптомите и резултатите стават очевидни през първите месеци от живота. Такива характеристики обикновено са липсата на растеж и очакваното наддаване на тегло (недостатъчен растеж) и необичайно увеличение на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия).

В такива случаи протичането на заболяването обикновено се характеризира с постепенно образуване на чернодробни (чернодробни) белези (цироза) и чернодробна недостатъчност, което води до потенциално животозастрашаващи усложнения. В редки случаи обаче прогресиращо чернодробно заболяване не се развива. В допълнение, няколко нервно-мускулни варианта на болестта на Андерсен са описани като очевидни при раждането, късното детство или зряла възраст. Болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Въведение

Болестта на Андерсен е кръстена на DH Андерсен, който за първи път описва болестта през 1956 година.

Знаци и симптоми

Болестта на Андерсен е мултисистемно разстройство, което може да засегне черния дроб, скелетните мускули, сърцето, нервната система и други телесни тъкани. Естеството и протичането на заболяването могат да варират по няколко начина, включително възраст, съпътстващи симптоми и признаци, необичайно натрупване на гликоген в различни тъкани и специфичните засегнати органи.

Въпреки това, най-често срещаните, класически форми на заболяването обикновено се характеризират с постепенно образуване на вътрешни белези (фиброза) и дегенерация на чернодробна тъкан (цироза), с образуване на нефункционална белези и постепенно намалена чернодробна функция. В такива случаи заболяването обикновено се проявява още в ранна детска възраст или до 18-месечна възраст. Първоначалните симптоми и признаци обикновено са липсата на растеж и наддаване на тегло от очакваното (недостатъчен растеж) и необичайно уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия). С напредването на цирозата обикновено причинява високо кръвно налягане във вените, водещо от далака и червата до черния дроб (портална хипертония); необичайно натрупване на течност в коремната кухина (асцит); или разширява вените в хранопровода (разширени вени на хранопровода), които могат да се спукат, причинявайки кашлица или повръщане на кръвта или да причинят чернодробна недостатъчност. В някои случаи той може първоначално да бъде придружен от симптоми като пожълтяване на кожата, лигавиците и пожълтяване на клепачите (жълтеница); объркване и/или други нарушения.

Рядко болестта на Андерсен, свързана с цироза на черния дроб, води до необичайно ниска кръвна захар (хипогликемия). При повечето индивиди с класическа болест на Андерсен прогресиращото чернодробно заболяване води до чернодробна трансплантация или потенциално животозастрашаващо усложнение на около 5-годишна възраст. Въпреки това, някои редки случаи на непрогресиращо чернодробно заболяване също са докладвани при засегнати лица. В някои от тези случаи леко засегнатият човек може да няма очевидни симптоми (асимптоматични).

Няколко варианта на нервно-мускулна болест на Андерсен са описани в литературата. Най-често първичните или изолирани мускулни проблеми могат да започнат в късното детство - включващи скелетни мускули и/или миокард (миопатия и/или кардиомиопатия). Натрупването на абнормен гликоген в скелетните мускули може да доведе до мускулна слабост и умора, непоносимост към упражнения, мускулна атрофия (атрофия) и/или други симптоми. Там, където има кардиомиопатия, сърдечният мускул отслабва, което може да доведе до удължаване и разширяване на долната камера на сърцето. Дилатативната кардиомиопатия може постепенно да доведе до отслабване на помпената функция на сърцето, което води до намалена способност на сърцето да циркулира количество кръв, което отговаря на нуждата от кислород. (сърдечна недостатъчност). Придружаващите симптоми могат да включват умора, раздразнителност, затруднено хранене, загуба на апетит, неспособност за развитие, затруднено дишане по време на тренировка и в крайна сметка в покой, необичайно натрупване на течности в телесните тъкани (оток), аритмии (аритмии) и потенциално животозастрашаващи.

Съобщава се и за нервно-мускулен вариант при раждането, характеризиращ се с генерализиран оток (хидропс), силно намален тонус на скелетната мускулатура (хипотония), мускулна слабост и атрофия, контрактури на ставите и неврологични симптоми, водещи до потенциално животозастрашаващи усложнения в живота.

Освен това при възрастни е установен рядък нервно-мускулен вариант. Тази форма на болестта, така наречената телесна болест на полиглюкозана, е така наречената полиглюкозаноподобна болест както в мускулите, така и в периферните нерви. полиглуциално размножават тела, които са свързани с дисфункция на централната и периферната нервна система.

Централната нервна система (ЦНС) се състои от мозъка и гръбначния мозък. Периферните нерви водят от ЦНС до мускулите, жлезите, кожата, сетивата и вътрешните органи.

Периферните нерви включват двигателни нерви, сензорни нерви и нерви в автономната нервна система, които участват в несъзнателни функции, включително регулиране на кръвното налягане, температурата и сърдечната честота. При възрастни индивиди с полиглюкозаново телесно заболяване симптомите и констатациите могат да включват: сензорни смущения в краката, прогресивна мускулна слабост в ръцете и краката, нарушения на ходенето (ходене), затруднено уриниране, леко когнитивно увреждане или деменция и/или други нарушения.

Причини