Помощ за бебе (Лечение и рехабилитация на дете с церебрална парализа)
Какво е синдром на Rett? Какво предизвиква синдром на Rett? Какви са симптомите на синдрома на Rett? Диагностициране на синдром на Rett? Лечение на синдром на Rett? С кои лекари трябва да се свържете, ако имате синдром на Rett?
Какво е синдром на Rett
Синдромът на Rett е генетично заболяване с признаци на дегенерация, което засяга централната нервна система, постепенно прогресира и се проявява главно при момичета. Това заболяване е кръстено на австрийския учен Рет, който за първи път описва тази патология през 1966 година. Синдромът на Rett се характеризира с регресия на умственото развитие, загуба на целенасочени движения, аутистично поведение, поява на вид стискане на ръцете.
Прогресивно дегенеративно заболяване на централната нервна система, вероятно от генетичен произход, се среща главно при момичета, кръстени на австрийския учен А. Рет, който го описва за първи път през 1966 г. Авторът съобщава за 31 момичета с регресия на психичното развитие, аутистично поведение, загуба на целенасочени движения и появата на специални стереотипни двигателни актове на стискане на ръцете.
Разпространение
Честотата му е относително висока - 1: 10 000 момичета. В света са описани над 20 хиляди случая на заболяването; повечето от тях са спорадични, по-малко от 1% са семейни. В проучването на близнаци е показана конкордантност за синдром на Rett на монозиготни и несъответствие на дизиготни двойки. Географското разпределение на синдрома на Rett е неравномерно. Натрупването на пациенти е отбелязано в някои малки селски райони на "Rett-Areas", които могат да бъдат свързани със съществуващите изолати на населението. Тази концентрация на болестта се наблюдава в Норвегия, Италия, Албания и Унгария.
Какво провокира синдрома на Рет
Причини за синдром на Rett През 90-те години имаше хипотеза, че Rett Syndrome е специфично разстройство, което е свързано с генни мутации, локализирани в X хромозомата; поради доминиращата черта и при момчетата не може да се комбинира с живота. По-късно трансферът на мутантния ген от X-хромозомата на бащата се потвърждава от факта, че тази наследствена патология може много рядко да се появи при момчетата, тъй като те получават Y-хромозомата от бащата. Ето защо със семейния тип наследяване на синдрома на Rett момчетата в такива семейства се раждат практически здрави. В момента има данни за наследствения характер на заболяването. Генетичната причина за синдрома на Rett е свързана с променена Х хромозома и мутации, които се появяват в гени, които регулират процеса на репликация. В този случай има недостиг на някои протеини, които регулират този растеж, а холинергичната им функция също е нарушена. За синдрома на Rett беше изложена хипотезата за прекъснато развитие, което се характеризира с дефицит на невротрофични фактори. По този начин се засягат базалните ганглии и долните двигателни неврони, като участват гръбначният мозък и хипоталамусът. Анализирайки морфологичните промени, учените стигнаха до заключението, че има забавяне в развитието на мозъка от раждането, което напълно спира в растежа си до четиригодишна възраст. И също така при такива деца има забавяне в растежа на тялото и някои соматични органи.
Потвърден е наследственият характер на заболяването. Патогенезата на заболяването остава противоречива. Генетичната природа е свързана с крехката Х хромозома и наличието на мутации в гените, които регулират процеса на репликация. Разкрит е селективен дефицит на редица протеини, регулиращи растежа на дендритите, ниско количество глутаминови рецептори в базалните ганглии, допаминергични рецептори в опашкото ядро и нарушена холинергична функция. Хипотезата за „прекъснато развитие“, която се основава на дефицит на невротрофични фактори, беше изложена от Д. Армстронг. Предполага се, че засяга долните двигателни неврони, базалните ганглии, засягането на гръбначния мозък, багажника и хипоталамуса.
Анализът на морфологичните промени в синдрома на Rett показва забавяне на развитието на мозъка след раждането и спиране на растежа му до 4-годишна възраст. Разкрива забавяне на растежа на тялото и отделните органи (сърце, черен дроб, бъбреци, далак).
Симптоми на синдрома на Rett
По време на заболяването се разграничават 4 етапа:
Етап I (възраст на детето 6-12 месеца): слабост на мускулния тонус, забавяне на растежа на дължината на ръцете, краката, обиколката на главата.
Етап II (на възраст 12-24 месеца): атаксия на багажника и походката, махащи и потрепващи движения на ръцете, необичайно дърпане на пръстите.
Етап III: загуба на придобити преди това умения, способност за игра, комуникация (включително визуална).
Етап IV: разпадане на речта, поява на ехолалия (включително изостанали), злоупотреба с местоимения.
Първият етап е стагнацията. Включва забавяне на психомоторното развитие на детето, забавен растеж на главата, загуба на интерес към играта, дифузна мускулна хипотония.
Вторият етап - регресията на невропсихичното развитие - е придружен от пристъпи на тревожност, „неутешителен плач“, нарушения на съня. В рамките на няколко седмици детето губи придобитите преди това умения, спира да говори. Което често се тълкува погрешно като аутизъм. Появяват се стереотипни движения - „измиване на ръцете“, притискане, изстискване, смучене и хапане на ръце, потупване по гърдите и лицето, атаксия и апраксия. Балансът при ходене е нарушен, способността за ходене се губи. Повече от половината деца имат абнормно дишане под формата на апнея до 1-2 минути, редуващи се с периоди на хипервентилация. Нарушенията на дишането се появяват по време на будност и липсват по време на сън. 50-80% от момичетата със синдром на Rett развиват различни видове епилептични припадъци, които са трудни за лечение с антиконвулсанти. Най-често това са генерализирани тонично-клонични припадъци, сложни и прости частични припадъци, атаки на капки.