Поликистозна бъбречна болест, рядко бъбречно заболяване
Това е най-често срещаното генетично бъбречно заболяване. Поликистозната бъбречна болест се характеризира с наличието на кисти в бъбреците, източници на много усложнения. С ключа има риск от бъбречна недостатъчност. Лекарство толваптан беше пуснато на пазара във Франция в края на 2016 г. за лечение на една от формите на заболяването.
От д-р Шарлот Турменте
Написано на 13 март 2017 г., актуализирано на 14 март 2017 г.
Кисти в бъбреците
Бъбреците изпълняват различни функции: елиминиране на отпадъците от тялото, поддържане на техния състав (чрез регулиране на водата и минералните соли, като натрий, калий и др.) И производството на три хормона, еритропоетин, ренин и витамин D в неговата активна форма. Всеки бъбрек се състои от милион малки единици, наречени нефрони, което ще доведе до образуването на урина. От 180 литра, филтрирани през бъбреците всеки ден, 99% ще бъдат реабсорбирани от тялото и ще се получи приблизително един литър урина.
Интензивността и броят на симптомите варират значително при отделните хора.Тя се характеризира с развитието на кисти в бъбреците. Те се развиват бавно, но размерът им може да достигне 10 см и броят им няколко десетки или стотици в двата бъбрека, след 50 години. Кистите ще компресират структурите на бъбреците, причинявайки тежест, инфекция на пикочните пътища, болка, кръв в урината. Те променят функционирането на бъбреците: може да се развие бъбречна недостатъчност, най-често между 40 и 50 години.
Други органи могат да бъдат засегнати: черният дроб може да бъде обект на кисти; по-рядко сърцето може да има дефектна клапа, артериите в мозъка аневризма или дебелото черво може да има дивертикули.
Променливи обстоятелства за откриване
Диагнозата може да бъде поставена, когато се появят първите симптоми (като болка, инфекция, кръв в урината, високо кръвно налягане) или по време на семеен скрининг с ултразвук на бъбреците или все още случайно по време на ултразвук на корема.
Две генетични форми, поликистозна доминантна или рецесивна
Всяко човешко същество носи 23 двойки хромозоми, половината от бащата, а другата половина от майката. Една двойка носи половите хромозоми (двойката полови хромозоми се състои от X, дадено от майката, и Y, предадено от бащата при мъжете и 2 X при жените).
Хромозомите са изградени от гени, които кодират генетичния състав и носят информация, която прави възможно синтезирането на протеини. Това са съществени елементи за функционирането на всички клетки, съставляващи тялото: те участват в тяхната структура и тяхното функциониране. При генетично заболяване поне един ген е ненормален, протеинът също ще бъде и той няма да може да поеме ролята си.