Полидактилия - лечение на болести
Полидактилия е деформация на крайник, характеризираща се с наличието на допълнителни пръсти на ръцете или краката. При полидактилия детето има допълнително нормално развити пръсти или техните елементарни придатъци по ръцете или краката; често синдактилия и брахидактилия. Диагнозата на полидактилия се основава на визуално изследване на крайника, рентгенови данни на костите и пръстите на ръката/крака и резултатите от генетичното консултиране. Лечението на полидактилия се състои в хирургично отстраняване на допълнителни пръсти, като се използва присаждане на кожа, сухожилия или кости, ако е необходимо.
Една от причините за полидактилията е наследствеността. Семейните случаи на полидактилия се предават по автозомно доминиращ начин с непълна проникване, т.е. бащата или майката са носители на гена на полидактилия, но те могат да бъдат здрави. Децата имат 50% шанс да наследят полидактилия.
В някои случаи полидактилията може да бъде един от симптомите на сложни хромозомни аномалии (синдром на Patau) и генни синдроми (синдром на Meckel, Ellis-Van Creveld, Lawrence-Moon-Bardet-Biedl и др.). В генетиката има около 120 синдрома, придружени от полидактилия.
Причините за изолирана полидактилия не са точно установени. Предполага се, че тази вродена деформация настъпва на 5-8 седмица от ембриогенезата и е причинена от увеличаване на броя на мезодермалните клетки.
Основният признак на полидактилия е наличието на допълнителни пръсти на ръцете или краката при дете. В този случай допълнителните пръсти могат да бъдат с нормален размер и структура или да представляват елементарни придатъци. В повечето случаи аксесоарните пръсти са малки и имат намален брой фаланги; доста често те са напълно лишени от костна основа и представляват нефункциониращи мекотъканни образувания на кожния педикул. Понякога има само удвояване на нокътната фаланга.
В допълнение към увеличаването на броя на пръстите, с полидактилия, има деформация на остеоартикуларния апарат на засегнатите сегменти, която прогресира с възрастта и допринася за развитието на вторични деформации и статично-динамични нарушения.
При хондроектодермална дисплазия (синдром на Ellis-Van Creveld) полидактилията се комбинира със симетрично скъсяване на крайниците, нисък ръст, деформация на гръдния кош, вродени сърдечни дефекти (дефект на предсърдната преграда, единично предсърдие, дефект на вентрикуларна преграда, наклонена преграда).
В структурата на синдрома на Lawrence-Bardet-Moon-Biedl, заедно с полидактилия, се забелязва умствена изостаналост, затлъстяване, пигментозен ретинит, недоразвитие на сексуалните характеристики, синдактилия и деформации на черепа.
Деца със синдром на Патау (тризомия 13 на хромозома) имат множество малформации: микроцефалия, миеломенингоцеле, микрофталмия, непрозрачност на роговицата, деформация на предсърдията, цепнатини на горната устна и небце, полидактилия, олигофрения, малформации на вътрешните органи (сърце, съдови, далак, бъбреци).
Диагностиката на полидактилия се извършва въз основа на клинични, радиологични, електрофизиологични, биомеханични, генетични и други изследователски методи.