Подозрение за цьолиакия Стъпки в педиатрията
J.-P. Маслини
Диагностично дърво - Коментари
Целиакия е системно дисимунно заболяване, предизвикано от глутен и неговите производни (глиадини, проламини), срещащо се при генетично предразположени субекти (HLA DQ2 и/или DQ8 хаплотипове). Постоянно причинява вилозна атрофия в чревната лигавица и производството на автоантитела (главно антитрансглутаминази), които са вредни за много органи и тъкани в тялото. Симптомите варират значително при отделните субекти: храносмилателни форми с малабсорбция, моносимптоматични или атипични форми или дори липса на каквито и да било симптоми.
Новите препоръки от учените общества позволяват чрез използването на лесно достъпни биологични тестове, при съмнение за непоносимост към глутен, да се потвърди или отхвърли целиакия, следвайки представеното дърво на решенията.
(1) Класическата форма на заболяването започва при бебе над 6-месечна възраст няколко седмици след въвеждането на глутен в диетата и съчетава: хронична диария, анорексия, апатичност, коремен метеоризъм и загуба на тегло.
(2) Тази форма се е превърнала в рядка и глутеновата непоносимост трябва да се споменава в лицето на груби или нетипични признаци: неспецифични нарушения на чревния транзит, намален апетит, повтарящи се коремни болки, слабо наддаване на тегло, изолирано забавяне на растежа, забавяне на пубертета, аменорея, умора., рефрактерна желязодефицитна анемия, болки в костите, фрактури поради остеопения, повтаряща се орална афтоза, хипоплазия на зъбния емайл, повишени трансаминази. При някои продължителни, недиагностицирани форми могат да се наблюдават коремни болки, хроничен запек, забавяне на растежа и/или пубертет и по-рядко дигитален хипократизъм.
(3) Все по-често децата се поставят на безглутенова диета при проблеми с храносмилането или дори от мода, което може да се подобри или симптомите да изчезнат. Педиатърът, за да разбере дали тази диета е оправдана, ще трябва да направи разликата, като следва строг подход.
(4) Необходимо е също така да се знаят рисковите заболявания, характеризиращи се с по-високо разпространение: диабет тип I, дълбок дефицит на IgA, тризомия 21, синдром на Търнър, синдром на Уилямс, автоимунен хепатит и холангиопатии, автоимунен и особено свързан тиреоидит. В тези ситуации най-често субектите са асимптоматични.
(5) Изправени пред подозрение за цьолиакия при дете, проявяващо симптоми, трябва да се направят сугестивни или атипични, прости биологични тестове (налични във всички лаборатории): общ плазмен IgA и анти-трансглутаминаза IgA. Измерването на общия IgA е от съществено значение, тъй като цьолиакията често се свързва с намаляване на имуноглобулин А или дори в 0,5 до 1% от случаите с колабирал или неоткриваем IgA, което води до фалшив отрицателен ефект на анти-трансглутаминаза IgA.
(6) Нормалните плазмени нива на IgA и нормалните анти-трансглутаминазни IgA могат да изключат активна цьолиакия. Трябва да се търсят други причини, като се обясняват симптомите. При липса на идентифицирана патология, ако симптомите продължават или се влошават, може да се предпише повторно тестване на IgA трансглутаминаза.