По-добре диагностицирайте рядко детско заболяване
Няколко десетки деца във Франция страдат от заболяване генетична рядко, болестта на От Vivo, докато специалистите изчисляват, че много повече деца ще бъдат засегнати. Нова кръвен тест току-що е разработена, за да диагностицира това заболяване просто и ефективно, предлагайки възможност на всички деца с болестта да бъдат най-накрая лекувани.
Болест на De Vivo
Болест на De Vivo, наричана още синдром на дефицит на транспортер глюкоза тип 1 (GLUT-1) е заболяване генетична рядко дете, поради мутация в ген. Начинът на предаване на болестта е автозомно доминиращ, тоест и момичетата, и момчетата могат да бъдат засегнати и поне един от родителите има лека форма на заболяването.
Транспортерът GLUT-1 осигурява транспортирането на глюкоза от кръвния поток до всички клетки в кръвта при нормални условия. мозък. При болни деца транспортерът е ненормален и вече не изпълнява тази функция правилно. След това мозъкът се лишава от хранително вещество и енергичен от съществено значение: глюкоза.
Това много инвалидизиращо заболяване се характеризира с мозъчно увреждане (енцефалопатия), маркиран с няколко симптома:
- A епилепсия деца, устойчиви на конвенционално антиепилептично лечение;
- A микроцефалия (недостатъчно развитие на черепния периметър и следователно на черепната кутия);
- Закъснение от развитие психомоторни;
- A спастичност (необичайно повишаване на мускулния тонус);
- A атаксия (затруднено координиране на движенията);
- A дизартрия(нарушение на артикулацията на речта);
- На пароксизмални неврологични нарушения настъпили преди хранене.
В повечето случаи симптомите започват на възраст между 1 и 4 месеца след строго нормална бременност и раждане. Интензивността на симптомите варира в широки граници от пациент на пациент, а незначителните форми на заболяването са често срещани. Лечението на заболяването се основава на установяването на a кетогенна диета до зряла възраст.