По следите на генетиката на цвета на кожата
Изглежда ясно: различните цветове на кожата на хората в различни региони не са изрод от природата, но имат физиологично значение. Тъмната пигментация предпазва кожата от ултравиолетовото лъчение на слънцето. За разлика от това, по-светлата кожа при хората в северните региони може да увеличи производството на вещество, което е важно за здравето в кожата: витамин D. Досега разследванията на фона на пигментацията на кожата са се фокусирали и върху групи от популации от европейски произход. Настоящото проучване сега даде по-широк поглед върху генетичния произход на цветовете на кожата.
Тонове на кожата в комбинация с генетични данни
„Когато мислите за цвета на кожата на хората от Африка, вие сте склонни да мислите за по-тъмен нюанс, но всъщност и тук има много вариации - от лека кожа като тази на някои азиатци до най-тъмната кожа от всички“, казва Сара Тишков от университета на Пенсилвания във Филаделфия. За да запише обективно обхвата на пигментацията на кожата в Африка, Тишков и нейните колеги изследват с измервателно устройство
отражението на светлината от кожата на повече от 2000 африканци от етнически разнообразни популации. Те открили най-тъмната кожа в популациите на овчарите в Източна Африка и най-светлата сред народите, които събират ловци в Южна Африка. След това те комбинираха тези резултати с генетична информация от съответните популации и глобални геномни набори от данни. Така те се натъкнаха на ключови области в генома, които са свързани с вариации в цветовете на кожата.
Те съобщават, че са идентифицирали забележим генетичен регион около гена SLC24A5. Вече е известно, че вариант на този генетичен състав играе роля в развитието на светли тонове на кожата в европейските и азиатските популации. Интересното е, че изследователите откриха този вариант в популациите в Етиопия и Танзания. Смята се, че е донесен в този африкански регион от хора от Югоизточна Азия и Близкия изток, казват учените.
Изследователите откриха друга интересна генетична област около гена MFSD12. Този генетичен грим е слабо активен при хора, страдащи от заболяването витилиго, при което кожата губи своята пигментация в някои области. „Когато връзката с Витилиго стана ясна, знаехме, че сме открили нещо ново и вълнуващо“, казва съавторът Никълъс Крофорд. Екипът установи, че мутациите в и около този ген са свързани с по-тъмна пигментация. Те също така идентифицират тези варианти в индийското и австралийско-меланезийското население, които са склонни да имат най-тъмните цветове на кожата извън Африка. „Нашите данни са в съответствие с предположенията за ранната миграция на съвременните хора към южното крайбрежие на Азия и Австрало-Меланезия“, казва Крофорд.
Информация за антропологията и медицината
Друг генетичен регион, който изследователите са идентифицирали, би могъл да представлява особен интерес за изследванията на рака: въпросните гени изглежда играят роля в реакцията на ултравиолетовата светлина и в риска от меланом. Генът за най-голям кандидат в региона е DDB1, който участва в възстановяването на ДНК след излагане на UV светлина. „Африканците рядко получават меланом“, казва Тишкоф. „Специалните вариации в този генен диапазон са най-интензивни при популациите, които живеят в райони с най-висок интензитет на ултравиолетова светлина. Следователно изглежда правдоподобно, че те играят роля в UV защитата. "
Според изследователите от тяхната работа се появява общо послание за развитието на цвета на кожата при хората: Повечето от генетичните варианти, свързани със светлата и тъмната пигментация, изглежда са възникнали много преди появата на съвременните хора. В много случаи по-старите версии на тези варианти са тези, свързани с по-светла кожа. Според изследователите това предполага, че кожата на нашите ранни предци е била по-умерено пигментирана, отколкото тъмна.
Тишков казва: „Когато бръснеш шимпанзетата, виждаш: Те имат светла кожа.“ Според нея това може да е подобно на нашите ранни предци. „Когато загубиха косата, която покриваше телата им и мигрираха от гората към откритите савани, стана необходима по-тъмна кожа“. Очевидно съответните предразположения след това се променят отново и отново: „Мутациите, които оказват влияние както върху светлата, така и върху тъмната кожа, се развиха допълнително през последните няколко хиляди години“, заключава Тишков.