PKU - доклад

Документи

б) Класическа фенилкетонурия, която се лекува постоянно рано. Класическата фенилкетонурия, която постоянно се лекува рано преди навършване на 3-месечна възраст, се характеризира с липсата на невропсихични усложнения на заболяването. Психичното и двигателното развитие на тези пациенти е подобно на това на децата на тяхната възраст.

фенилкетонурия която

в) Класическа фенилкетонурия, лекувана прекъснато. Натрупаният опит показва, че при някои пациенти с PKUclassic ранно лечение, при които е имало очевидно подобрение на IQ и функциите на невропсихична интеграция, след преминаване към прекъсната диета може да се постигне емоционална нестабилност и намалена концентрация. Нещо повече, някои от пациентите се възбуждат, с ярки остео-сухожилни рефлекси, имат тремор и известна степен на умишлено треперене. Тези симптоми отстъпват след възобновяване на "спокойна" диета или диета с ограничено съдържание на протеини, допълнена с незаменими аминокиселини, особено тирозин, триптофан и аминокиселини с разклонена верига, паралелно с увеличаване на екскрецията на допамин в урината и