Периодична парализа - биология
Колко горещо е твърде горещо за живота дълбоко под дъното на океана?
Антибиотици от бактерии
Клетъчна миграция: новооткрита функция на известен протеин
Молекулярен компас за подравняване на клетките
Какво кара листата да стареят през есента
Демокрацията на лешоядите токачки
Околната среда на Ekembo: Хората също живееха в открити пейзажи
| Генетика | Земеделие, горско стопанство и животновъдство
Сортът пшеница е създаден чрез кръстосване на диви треви
Колко горещо е твърде горещо за живота дълбоко под дъното на океана?
Периодична парализа
| G72.3 | Периодична парализа | |
| ICD-10 онлайн (версия на СЗО 2011) | ||
Периодична парализа са повтаряща се мускулна парализа, която обикновено се свързва с отклонения в нивата на калий в кръвта. Те принадлежат към така наречените канални заболявания. Това включва мускулни заболявания, които имат обща мутация на гени, кодиращи определени каналоподобни мембранни протеини върху и в мускулните клетки. Тези протеини са отговорни за преминаването на йони през клетъчните отделения и по този начин влияят на електрическата възбудимост на мускулите.
Общ
Отпуснатата парализа настъпва в рамките на минути до часове, засяга предимно крайниците в близост до багажника и може да продължи няколко дни. В интервала, т.е. във времевия интервал между две пристъпи на парализа, засегнатите остават до голяма степен без симптоми. В противен случай едва ли има доказателства, които да показват наличието на това разстройство. Човек прави разлика между
- хипокалиемична парализа
- хиперкалиемична парализа (Adynamia episodica hereditaria, синдром на Gamstorp)
По ирония на съдбата патологичните генни продукти не са калиеви канали. Специфичната роля на калия в патогенезата (развитието на болестта) изглежда сложна и все още е необяснима. Други канални заболявания със сходни симптоми са paramyotonia congenita (Eulenburg), синдром на Andersen и вродена миотония (Becker and Thomson).
Дори ако пациентите изглеждат без симптоми в интервала, се развива хронично прогресиращо мускулно заболяване (хронична прогресивна миопатия). Това обаче става симптоматично само след много години боледуване. Тежестта на свързаната мускулна слабост се крие в проксималните части на мускулите на крайниците. Основната слабост е раменният и тазовият пояс. В дългосрочен план, в тежки случаи, това също може да доведе до невъзможност за ходене. Не може да се установи връзка между тежестта или честотата на внезапната (пароксизмална) парализа и тежестта на хроничната миопатия.
Важни диференциращи критерии
1 и 2 десетилетие от живота
през нощта или рано сутринта
2 десетилетия живот
през деня след активност или
Отпуск за храна
Разстройство на походката, възходяща парализа
Разстройство на походката, парализа на
Мускули на лицето и гърлото
Часове до дни
Минути до часове
Периодична хипокалиемична парализа
Епидемиология и генетика
Разпространението на хипокалиемичната парализа се оценява на 1/100 000 жители. Тази парализа обикновено се проявява в юношеството, понякога и в детството. Унаследява се по автозомно доминиращ начин и засяга предимно мъжете. Мъжете също са по-болни от жените. Свързаният генен дефект (CACNA1S) е открит в хромозома 1. Засегнатият генен продукт е неправилно конфигурирана субединица на зависим от напрежението калциев канал в тръбната система на мускулните клетки. Понякога има и спорадични случаи, в които все още не е доказано генетично заболяване.
Патогенеза
По начин, който все още не е изяснен, натрият и водата се съхраняват в клетките по време на атаката. В същото време има извънклетъчен дефицит на калий. Повишената проводимост на натрий през мембраните на мускулните клетки води до нарушаване на мембранния потенциал или до нарушаване на мускулната възбуда и последваща (последователна) парализа на мускулите.
Симптоми
Обикновено преди 20-годишна възраст, често в детството, първите симптоми настъпват. Обикновено пристъпите на парализа се появяват за първи път на интервали от няколко месеца. С течение на годините честотата и тежестта на пристъпите се увеличават непрекъснато. След достигане на пик на честотата, около средата на живота, честотата на припадъците постепенно намалява отново, за да изчезне напълно около 50-годишна възраст.
Парализата обикновено се случва през нощта или рано сутринта. Емоционално вълнение, излагане на студ, ястия, богати на въглехидрати и предишен силен физически стрес също провокират тези атаки. Припадъците могат да се появят неочаквано през деня. Това може да доведе до много забележими симптоми. Например, турист, който си поеме въздух за кратко след напълно безпроблемна физическа активност, може да развие внезапна неспособност да ходи.
Парализата се поставя стъпка по стъпка. Понякога други симптоми могат да предшестват парализата. Предшестващите симптоми (продромални симптоми) са чувство на ситост, парестезия, изпотяване или общо чувство на слабост. След това все повече се развива симетрично изразена мускулна слабост. Започва близо до торса на раменния и тазовия пояс и напредва към торса и шията в рамките на няколко часа. Тежестта на мускулната слабост може да варира. Тя може да варира от лека пареза до квадриплегия. Мускулите, които се доставят от черепните нерви, обикновено не участват. Дихателните мускули обикновено също не са засегнати. Ако е, това е много опасно обстоятелство, както и повишената сърдечна аритмия, която се появява по време на припадък. Симптомите на парализа могат да продължат часове или дори няколко дни. Бдителността (осъзнаването) на засегнатите остава напълно необезпокоявана.
диагноза
- Състояние: По време на пристъпа мускулните рефлекси са отслабени или угаснали. Мускулният тонус е силно намален. Разстройството засяга главно двигателните умения на ръцете и краката (пареза до парализа). Атонията рядко засяга мускулите на вътрешните органи (атония на червата или пикочния мехур). Изглежда чувствителността е запазена. Болката също не е симптом на това заболяване.
- EMG: Електромиограмата (EMG) се използва за диагностични цели. Индивидуалните потенциали са ниски и кратки. Освен това моделът на активност се изчиства.
- Лаборатория: Серумните нива на калий представляват диференциална диагноза
Много по-често хипокалиемията е израз на основно вътрешно медицинско състояние. Вторичното намаляване на нивата на калий (въз основа на основно заболяване) също може да причини много сходни мускулни слабости и може да доведе до объркване. Прекъсващият характер на парализата обаче не съществува в тази форма. Тези симптоматични хипокалиемии се изключват въз основа на анамнеза и лабораторни изследвания.
Нарушенията, които водят до намалени нива на калий, са например хронично повръщане (повръщане), хронична диария (диария), чернодробна цироза, бъбречна недостатъчност, надбъбречна недостатъчност или хипералдостеронизъм. Изключително ниски нива на калий и мускулна парализа също са описани след прекомерна консумация на напитки, съдържащи захар и кофеин, като кола. [1]
Преди всичко е важно да се разграничи от тиреотоксикозата. През повечето време има забележимо повишаване на телесната температура и тахикардия. Проверката на хормоните на щитовидната жлеза е абсолютно необходима.
Терапията с диуретици също може да доведе до тази клинична картина. Синдром на калиев дефицит може да се появи и в контекста на анорексия. Психогенната парализа и миастенията също трябва да бъдат разграничени.
терапия
- Припадък: За да се прекъсне (спре) припадъкът, приложението (приложението) на високи дози от Калиев хлорид. Пероралното приложение е за предпочитане пред интравенозното, когато е възможно. Последното винаги крие риск от тежко увреждане на сърцето. Ако обаче е от съществено значение да се прилага парентерално калий (спешно, дисфагия,.), Трябва да се избягва паралелна инфузия на глюкоза или NaCl, тъй като и двете вещества допълнително ще намалят нивото на калий. ЕКГ трябва да се проверява непрекъснато по време на лечението. Симптомите обикновено отшумяват в рамките на един час след лечението.
- Интервал: Фокусът е върху опитите да се избегнат до голяма степен атаки. Това е и за предотвратяване на мускулната слабост, която се развива с течение на времето. Важно е да се образова пациента. Заинтересованото лице трябва да ограничи консумацията на богата на въглехидрати храна и готварска сол. Трябва да се избягват храни с високо съдържание на въглехидрати, ако е възможно, особено вечер. Физическата активност със сигурност не е препоръчителна, но трябва да се избягва прекомерно мускулно натоварване. Прилагането на калий не е подходящо за профилактика на гърчове. Ацетазоламид може да се прилага профилактично. Това води до намаляване на честотата на пристъпите. Парадоксално е, че това действие намалява нивото на калий. Следователно терапията не е напълно безрискова. Причината, поради която ацетазоламидът има защитен ефект, не е напълно ясна. Смята се, че защитният ефект се дължи на понижаването на нивото на рН в кръвта. Този ефект изглежда надвишава понижаването на нивата на калий в кръвта. Други лекарствени методи включват приложение на триамтерен, спиронолактон или литий. Интервалната терапия с лекарства трябва да се предписва само от доказани експерти.
Периодична хиперкалиемична парализа
Епидемиология и генетика
Изразът „хиперкалиемична парализа“ със сигурност не е много щастлив избор. Често засегнатите нямат ниво на калий в кръвта над нормата по време на пристъп на парализа. Може да се забележи обаче, че приемът на калий и последващото, понякога само леко повишаване на нивото на калий в кръвта индуцират споменатата парализа. Не е задължително нивото на калий да е твърде високо по време на пристъп на парализа.
Първата проява се провежда около 10-годишна възраст. Това също е автозомно доминиращо наследствено заболяване. Няма предпочитание по пол. Изглежда, че мъжете и жените са засегнати еднакво често. Дефектният ген SCN4a се намира в хромозома 17 и кодира натриев канал.
Патогенеза
Заболяването се основава на дефект в натриевия канал в мембраната на мускулните клетки. Ако нивото на калий е твърде високо, изглежда, че предизвиква електролитно изместване в мембраната на мускулните клетки чрез механизми, които все още не са точно обяснени. Има изтичане на калий от мускулните клетки и увеличен приток на натрий в мускулите през дефектния натриев канал. Последицата е нарушаване на мембранния потенциал под формата на деполяризация. Това е свързано с намалена възбудимост на мускулите и съответно симптоми на парализа.
Симптоми
Поглъщането на големи количества калий, състоянието на покой след тежки физически упражнения, диети и излагане на студ могат да причинят тези парализи. Умерената физическа активност, от друга страна, изглежда има защитен ефект. Пристъпите на парализа са по-малко тежки и по-кратки, но по-чести, отколкото при хипокалиемична парализа. Те обикновено продължават няколко минути до часове. Понякога се случват всеки ден. Интересното е, че много страдащи се оплакват от силно чувство на жажда. Парезата обикновено засяга краката и има тенденция да се разпространява към багажника. Мимическите мускули и фарингеалните мускули също могат да бъдат засегнати. Участието на дихателните мускули е рядко. Парализата обикновено настъпва през деня. Въпреки това, натрупване в определени часове на деня не може да бъде идентифицирано. Понякога припадъкът може да се забави или дори да се предотврати чрез хранене след появата на симптомите за първи път.
диагноза
- EKG: Електрокардиограмата (EKG) е забележима. Човек намира T-вълни с форма на палатка, типични за хиперкалиемия, разширен QRS комплекс, сплескана P-вълна и продължение на PQ-времето.
- Състояние: Мускулните рефлекси угасват при атаката.
- EMG: Електромиограмата (EMG) също показва аномалии. Потенциалите са намалени и амплитудите намалени.
- Лаборатория: Повишен серумен калий.
ЕКГ се променя заедно с повишено ниво на серумен калий и остро настъпващата отпусната парализа потвърждават диагнозата.
Студът може да предизвика миотонична реакция. Това се проявява, например, в нарушена способност за артикулация след ядене на студена храна или в фина двигателна непохватност на ръцете след къпане в студена вода.
Провокационните тестове, като приложението на калий, не са необходими за диагностициране на заболяването и дори са опасни.
Диференциална диагноза
Психогенна парализа: объркванията възникват, защото психогенната парализа има подобен симптом и понякога подобна анамнеза (поява след физическо натоварване). Липсата на мускулни рефлекси, типични за хиперкалиемичната парализа, не може да се имитира от пациента, поради което внимателната неврологична структура или използването на електромиогарам (ЕМГ) трябва да предпазват от това объркване.
Нарколепсия: Силните екзогенни стимули могат да прекъснат нарколептичната атака на събуждане. Загубата на мускулен тонус настъпва много по-внезапно от хиперкалиемичната парализа. Дихателните мускули също не участват. Загубата на мускулно напрежение при нарколепсия обикновено е краткотрайна.