PDF Лекция № FV11-01 Значението на Cochrane рецензиите за невропедиатрия One
Кратко описание
Изтеглете номер на лекцията: FV11-01 Значението на Cochrane отзивите за детската неврология: систематичен анализ.
Описание
Безплатни лекции Лекционен номер: FV11-01 Значението на Кокрановските рецензии за невропедиатрията: систематичен анализ Волфганг Гириш 1, Кристиан Вилхелм 1, Лудвиг Гортнер 1, Саша Майер 1 1
Университетска болница Саарланд, Детска болница, Хомбург
Номер на лекцията: FV11-03 Macrocerebellum: няма клинична и неврорадиологична структура Andrea Poretti1, Volker Mall 2, Martin Smitka2, Sebastian Grunt3, Sandra P. Toelle1, Nikolai H. Jung4, Maja Steinlin3, Thierry A.G.M. Huisman5, Eugen Boltshauser1 1
Невропедиатрия, Университетска детска болница Цюрих, Цюрих, Швейцария Невропедиатрия, Университетска болница Карл Г. Карус Дрезден, Дрезден 3 Невропедиатрия, Университетска клиника за педиатрия Берн, Берн 4 Невропедиатрия, Университетска детска болница Фрайбург, Фрайбург 5 Детска радиология, Университет Джонс Хопкинс, САЩ, Балтимор Америка 2
Номер на лекцията: FV11-04 Array CGH при диагностицирането на нарушения в развитието при деца: в коя клинична констелация често се срещат хромозомни микроаберации? Birgit Zirn1, Nina Klein1, Barbara Zoll2, Peter Burfeind2, Iris Bartels2, Pawel Grzmil2, Jutta Gärtner1, Knut Brockmann1, Moneef Shoukier2 1 2
Детска клиника, Катедра по педиатрия II с фокус върху невропедиатрията Гьотинген Институт за човешка генетика, Гьотинген
Номер на лекцията: FV11-05 Х-екзомно секвениране при несиндромна умствена изостаналост Клаудия Дуфке1, Клаудия Бауер1, Марк Щурм1, Кристофър Шрьодер1, Андреас Цшах1, Андреас Дуфке1, Олаф Риес1, Петер Бауер1 1
Медицинска генетика, Университетска болница в Тюбинген, Тюбинген
Номер на лекцията: FV11-06 Неинвазивно, базирано на MR изследване на функцията in vivo шънт при деца и юноши с хидроцефалия. Марк Мюлман1, Инга Кьорте1, Дениз Стефингер1, Аурелия Перо2, Маркус Ленер3, Максимилиан Райзер1, Ноам Алперин4, Биргит Ертл-Вагнер1 1
Университет Лудвиг-Максимилианс, Мюнхен Университет Лудвиг-Максимилианс, Неврохирургична клиника Гросхадерн, Мюнхен 3 Университет Лудвиг-Максимилианс, Dr. von Haunersches Kinderspital, Детска хирургична клиника на LMU, Мюнхен 4 Медицински факултет Милър, Университет в Маями, Катедра по радиология, Маями, Съединени американски щати 2
Номер на лекцията: PS18-02 Мутация в гена на Fukutin (FKTN) като причина за лека вродена мускулна дистрофия Heike Trippe1, Martin Munteanu1, Sören Lutz1, Ulrike Schara1 1
Университетска болница в Есен, Есен
Номер на лекцията: PS18-03 Бета саркогликанопатия (мускулна дистрофия на крайника на пояса 2Е) - 13-годишен асимптоматичен пациент с повишение на креатин киназата - 1 пример за пациент Корнелия Кьолер1, Кристоф Хайер2, Шарлот Тиелс1, Катарина Вайт-Узингер1, Габриеле Демакиер1, Габриеле Декомиер1
Невропедиатрия, Клиника за детска и юношеска медицина, RUB, Бохум Диагностика. Рентгенология, Университетска болница Bergmannsheil, Бохум 3 Човешка генетика RUB, Неврологична клиника Бохум 4, Университетска болница Bergmannsheil, Бохум 2
Номер на лекцията: PS18-04 Проява на мускулна дистрофия поради мутация на аноктамин-5 в ранна детска възраст Мария Бейтия1, Джулия Ври1, Янбернд Киршнер1 1
Номер на лекцията: PS18-05 Необичайна проява на непълнолетен Mb. Помпе в ранна детска възраст с предишна имунна тромбоцитопения Леони Фройденберг1, Вернер Стенцел2, Мартин Лаас3, Кай Нилс Паргак4, Габриеле Хан5, Ралф Кнофлер3, Ханс-Хилмар Гобел2 Маджан Сволмит Милка1 фон дер Хаген1 1
Катедра по невропедиатрия, Университетска болница Carl Gustav Carus Dresden, Дрезден, Катедра по невропатология, Charité Berlin, Berlin 3 Клиника за детска и юношеска медицина, Университетска клиника Carl Gustav Carus Dresden, Dresden 4 Clinic for Pediatric and Adolescent Medicine, Elbland Clinic Meißen, Meißen 5, Университетска болница Карл Густав Карус, Дрезден 2
Номер на лекцията: PS18-06 Фамилна мутация на ACTA1 - клинична вариабилност Astrid Blaschek1, Gertrud Strobl-Wildemann2, Wolfram Kreß3, Florian Heinen1, Wolfgang MüllerFelber1 1
Детска болница Haunersches, Катедра по детска неврология, Мюнхенска практика, Инголщат 3 Център за медицинска генетика, Вюрцбург 2
Цел: Описание на вътрешносемейната вариабилност в ACTA1 мутация Методология: Последователност на гена ACTA1 Резултат: В изследваното семейство баща и дъщеря имат мутация в екзон 6 на гена ACTA1. По този начин актинопатията може да бъде потвърдена и при двете. Докато бащата, който също показва забавено развитие на статомоторите като дете, сега все още има леки симптоми, състоящи се от фациална миопатика и лека проксимална мускулна слабост, дъщерята е имала изключително изразена мускулна хипотония, дислокация на тазобедрената става 3a и нестабилност на ставите веднага след раждането и улнарно отклонение на ръцете. С течение на времето дъщерята също показва постоянно подобрение в мускулната сила, с незабележимо психическо развитие. Безплатно бягане на 3-годишна възраст. На 4-годишна възраст е възможно да станете от земята самостоятелно. Заключение: ACTA1 мутациите могат да проявят голяма вътресемейна вариабилност в тежестта. Минималните симптоми трябва да бъдат регистрирани чрез семеен преглед, за да се даде възможност за целенасочена молекулярно-генетична диагноза. Случаят показва често неочаквано добрата прогноза за вродени миопатии.
Номер на лекцията: PS18-07 Проучване на DELOS фаза III с идебенон (Catena®) при мускулна дистрофия на Дюшен Sören Lutz1, Gunnar Buyse2, Thomas Meier3, Ulrike Schara1 1
Детска болница 1, Университетска болница Essen, Университетска болница Essen Leuven (главен изследовател на DELOS), Льовен, Белгия 3 Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Швейцария 2
Номер на лекцията: PS18-08 Нормативни стойности, свързани с възрастта и пола, за повърхностна електронна миография, използваща електронна миография HSR (EMG с висока пространствена разделителна способност) = миоскоп (по-нататък електромиография HSR) Катарина Щърк1, Корнелия Кьолер1, Шарлот Тиелс1, Катарина Вайт-Усингер1, Томас Люке1
Невропедиатрия, Клиника за детска и юношеска медицина, RUB, Бохум
Номер на лекцията: PS18-09 Дихателната функция и нейната корелация с двигателните ограничения при некласически М. Помпе Андреас Херцог1, Ралф Хартунг1, Несрин Карабул1, Майкъл Бек1, Ейген Менгел1 1
Вила метаболика, Университетски медицински център в Майнц, Майнц
Номер на лекцията: PS18-10 Първо описание на синдром, подобен на Кърнс-Сайър с дрипави червени влакна и дефицит на церебрален фолат Silvia Vieker1, Daniela Zinck1, Alfred Längler1, Saskia B. Wortmann2 1 2
Университет на Витен-Хердеке, Център за митохондриални разстройства на Хердеке, HB Неймеген, Холандия
Цел: Пациентът е първото дете на здрави, германски, неродни родители. През 2-рата година от живота, дистрофично развитие с персентилен скок и тенденция към инфекция, през 6-ата година от живота са диагностицирани сенсиневрална загуба на слуха и хипопаратиреоидизъм. На 7,4-годишна възраст тя ни беше назначена за психосоматична терапия в случай на диагноза разстройство на семейното взаимодействие с отказ от ядене и повръщане. Имаше значителна дистрофия (телесно тегло 14,8 kg, d (p.R35X)). По време на терапията с окскарбазепин (Apydan degree®) момчето бързо и последователно се освобождава от гърчове. От трите известни гена (CCM 1-3) мутациите на CCM3 са най-рядката форма и са по-често клинично значими преди 15-годишна възраст - обикновено поради кръвоизлив, който предизвиква атака. Интелектуалните увреждания във връзка с мутация CCM3 не са описани в литературата. Методология: Резултат: Заключение:
Номер на лекцията: PS19-09 Симптоматична епилепсия при пациент със синдром на Klippel-Trénauney-Weber. Доклад за случая и преглед на литературата Татяна Ковачевич-Прерадович1, Драгана Кованович2 1 2
Център за епилепсия Kleinwachau, Radeberg Neuropädiatrische Praxis, Дрезден
Номер на лекцията: PS19-10 5 случая на злокачествени мигриращи частични припадъци на детството - терапевтична дилема Angela Olze1, Selma Dönmez1, Tobias Dietel1, Karl Strobl1, Adelheid Wiemer-Kruel1, Heike Philippi2, Thomas Bast1 1 2
Център за епилепсия Kehl-Kork, Kehl SPZ Франкфурт, Франкфурт
Номер на лекцията: PS19-11 West синдром при фамилна неврофиброматоза тип 1 Ulla Jochumsen1, Andreas van Baalen2, Ulrich Stephani2, Hiltrud Muhle2 1 2
Клиника за обща педиатрия UKSH Кил, Кил Клиника за невропедиатрия UKSH Кил, Кил
Номер на лекцията: PS19-12 Възпалителни заболявания на червата и мозъчно-съдови проблеми: доклад за случая. Michaela Brunner-Krainz1, Andrea Deutschmann1, Alexander Pilhatsch2, Johannes Schalamon3, Ursula Gruber-Sedlmayr1, Barbara Plecko1 1
Унив. Клиника f. Детска и юношеска медицина, Грац, Австрия Унив. Клиника f. Рентгенология, Грац, Австрия 3 Унив. Klink f. Детска и юношеска хирургия, Грац, Австрия 2
Видео сесия Номер на лекцията: VS11-01 Афективни конвулсии с вторични епилептични припадъци Thomas Bast1, Astrid Hollmann2, Jörg Klepper3 1
Център за епилепсия на Корк, Детска практика на Kehl, Hainburg 3 Детска клиника Aschaffenburg, Aschaffenburg 2
Номер на лекцията: VS11-02 Диагностика на мъжки синдром на Rett само с мукозен тампон Manuela Baumgartner1, Franco A. Laccone2 1 2
KH Barmherzge Schwestern, Линц, Австрийски университет във Виена - Клинична генетика, Виена, Австрия
Номер на лекцията: VS11-03 Миастения гравис при 22-месечно дете - впечатляващ терапевтичен успех Sören Lutz1, Adela Della Marina1, Michael Karenfort2, Ulrike Schara1 1 2
Детска болница 1, Университетска болница в Есен, Детска болница в Есен, Университетска болница в Дюселдорф, Дюселдорф
Номер на лекцията: VS11-04 Диагностика на очите Болест на Ниман Пик тип С Маргарет Вагнер1, Арнд Мюлер1, Герхард Клугер1, Мартин Стаудт1
Клиника по невропедиатрия, Vogtareuth
Номер на лекцията: VS11-05 Промяна на характера и едностранно нарушение на движението при 2 юноши с хорея Sydenham Annette Hackenberg1, David Wille1, Eugen Boltshauser1 1
Детска болница Цюрих, Цюрих, Швейцария
Номер на лекцията: VS11-06 Ритъмът е! Торстен Лангер1, Мириам Щайнер1, Шади Иса1, Сара Мозер1, Питър Борусиак1 1
Център за детска и юношеска медицина, Helios Klinikum Wuppertal, Wuppertal
Номер на лекцията: VS11-07 Съвпадение на болест на Шарко-Мари-Зъб 2А2 и идиопатична вътречерепна хипертония при 15-годишно момче. Оливер Шварц1, Вибке Ваймер1, Питър Йънг2, Герхард Курлеман1 1
Номер на лекцията: VS12-01 The Jeavons Syndrome Томас Клопенборг1, Георг Класен2, Елизабет Корн-Меркер1, Тилман Полстер1, Алоис Ебнер1 1 2
Център за епилепсия Бетел, Детски център Билефелд Gilead, Билефелд
Цел: Целта е да се представят и разпространят типичните електроклинични находки на синдрома на Jeavons (синдром на миоклонус на клепачите с абсентеизъм) .Метод: Използвайки клинични примери с видео, са показани типичните находки на синдрома на Jeavons и са показани трудностите при диференциална диагностика. Резултат: Синдромът на Jeavons се характеризира с миоклонус на клепачите, предизвикан от затваряне на очите със или без абсентеизъм, придружаващ генерализирани ЕЕГ пароксизми и фоточувствителност. Трудностите при поставяне на диагнозата са очертаването на простия миоклонус на капака като форма на припадък при идиопатична генерализирана епилепсия и промени в фоточувствителността при антиконвулсивно лечение. По отношение на прогнозата, синдромът на Jeavons показва благоприятен ход с адекватно лечение, без да нарушава когнитивното развитие. Изключение прави подгрупата с интелектуални затруднения, ранно начало на заболяването и изразена резистентност към терапия. Заключение: Триадата на миоклонуса, предизвикан от затваряне на очите, придружаващ генерализираните типични потенциали на ЕЕГ и фоточувствителността е основен за диагнозата на синдрома на Джейвънс.
Номер на лекцията: VS12-02 Интоксикация срещу остра невродегенерация Andrea Weitensteiner1, Jörg Klepper1 1
Детска болница в Ашафенбург, Ашафенбург
Номер на лекцията: VS12-04 Документация за видеозапис на допа реагираща дистония в ранна детска възраст: рядка, но важна диагноза Сара Бурки1, Сузи Строци1, Бийт Тьони2, Мая Щайнлин1
Номер на лекцията: VS12-05 Безкрайно клатене на главата - Синдром на куклата на Bobble-head в посока не-не-Matthias Bernhard1, Steffen Syrbe1, Matthias Preuss2, Astrid Bertsche1, Celestina Schober1, Andreas Merkenschlager1 1 2
Университетска детска клиника, Лайпцигска клиника и поликлиника по неврохирургия, Лайпциг
Номер на лекция: VS12-06 Анти-NMDA рецепторен енцефалит в детска възраст Kathrin von Engelhardt1, Joachim Pietz1, Susanne Schubert-Bast1 1
Център за детска и юношеска медицина Хайделберг, Хайделберг
Номер на лекцията: VS12-07 Субакутен склерозиращ паненцефалит Ilka Streckert1, Christoph Gerling1, Jörn Giehler1, Gabriele Weber1, Martin Georg Häusler2, Rudolf Mallmann1 1 2
Болница Елизабет Есен, Университетска клиника за детска и юношеска медицина в Есен Аахен, Аахен