Пароксизмална нощна хемоглобинурия - MaRIH - Здравен сектор за редки имуно-хематологични заболявания

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е усложнение, наблюдавано при апластична анемия и по-рядко при миелодиспластични синдроми. Това се характеризира с анемия чрез разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза), най-често хронична, но може да бъде емайлирана най-често при отслабване на инфекциозен епизод, придружен от така нареченото "порт червено" оцветяване на урината (хемоглобинурия).

пароксизмална

PNH се дължи на придобита промяна (мутация, която не се предава на потомството) на гена PIG-A, отговорен за производството на молекула, наречена "GPI котва", която позволява на специфични протеини (CD55 и CD59) да се прикрепят към повърхността на кръвта клетки. Тази липса на протеин на повърхността позволява на клетките да избягат от имунната система в костния мозък, където той се произвежда, в случай на апластична анемия. За съжаление, тези протеини са от съществено значение за защита на клетките от разрушаване, след като преминат в кръвта. След това PNH червените кръвни клетки ще бъдат унищожени.