Пациенти с клинично изпитване на наркотици ... - Препоръчани - Дестинация Santé

Алкаптонурията е рядко генетично заболяване, за което няма лечение. В момента тя е обект на „единствена по рода си“ програма за клинични изследвания, проведена във Великобритания, Франция и Словакия. Но за да си свършат работата, медицинските екипи търсят пациенти. И това е спешно.

клинично

За какво става дума ? Алкаптонурията е свързана с дефицит на ензима HomogentisateDioxygenase (HGD). Тази ситуация „води до натрупване на анормален пигмент в тялото, главно в кръвта и в тъканите“, обяснява Асоциацията за борба с алкаптонурия (ALCAP).

Вика се въпросният пипер хомогентизат или алкаптон. Голяма част от него се елиминира чрез урината. Но това, което не е склонно да се отлага върху определени тъкани, "благоприятства появата на патологии, които сериозно засягат качеството на живот на пациентите". Подобно на ранен тежък остеоартрит, уролитиаза, простата, жлъчен мехур и дори заболяване на клапата. Що се отнася до диагнозата, тя се основава на обикновен тест за урина, който показва наличието на пигмент: това е дозата "хомогентизат в урината".