Отвращението към плодовете се счита за типичен симптом на наследствена непоносимост към фруктоза - Medical Tribune
Автор: Dr. Доротея Ranft
Генетично обусловената непоносимост към фруктоза няма нищо общо с малабсорбцията на чревна фруктоза. Лекарите също понякога са объркани от симптомите. Анамнезата и погледът в устата дават важни улики.
Типичен случай: 34-годишно дете от години страда от умора и непоносимост към упражнения. Съществуват и многобройни други симптоми, напр. променливи световъртеж и слабост, периодична болка в горната част на корема, киселини и понякога гадене и повръщане. Пациентът се оплаква и от необясними състояния с неразположение и треперене. Понякога тя има месеци почивка, тогава те биха Оплаквания отново по няколко пъти на ден Доклад. Пациентът вече е преминал през различни разследвания, без да е открито нищо, съобщи д-р. Ленка Босанска от университетската болница Инселспитал Берн.
Хипогликемията е единствената патологична находка
Външни колеги диагностицираха жената с латентен хипотиреоидизъм без TPO антитела, гастроезофагеален рефлукс с отрицателен хеликобактер тест и желязодефицитна анемия. Те изключват захарен диабет, надбъбречна недостатъчност и цьолиакия. Младата жена беше с Левотироксин, инхибитор на протонната помпа, и желязо лекувани. Но оплакванията й останаха непроменени.
Така търсенето на причината беше засилено. Единствената патологична находка при лабораторна диагностика е хипогликемия. Ако симптомите са централно обусловени Хипокортизолизъм в основата? В анамнеста обаче няма доказателства за това и всички оси на хипофизата са непокътнати в лабораторията. Влезе друга причина Инсулином съмнително - дори ако предишната история не дава никакви индикации за ограничена непоносимост на гладно. Пациентката нито е наддала, нито е трябвало да яде през нощта, както е характерно за инсулинома. Тестът за гладно извънболнично лечение също беше незабележим.
Подозрително: все още няма кариес на 34 години
Следователно швейцарската колежка разгледа внимателно анамнезата и намери това, което търсеше. Тя забеляза по-специално четири точки:
- Симптомите - болка в корема след хранене, гадене, повръщане, неразположение и треперене - са имали още в ранна детска възраст започна с прехода от кърмене към допълващи храни.
- Пациентката сама е избягвала плодове и сладкиши.
- Въпреки 34-годишната си възраст, тя все още не е имала кариес.
- Освен това винаги беше затворено Трансаминазата се увеличава и разви (поне) една хипогликемия.
Това съзвездие е силно подозрително за наследствена непоносимост към фруктоза, обясни д-р. Босанска. тя ще наследен като автозомно-рецесивен признак и е по-често от акромегалия и инсулином с честота 1: 34 000. Няма нищо общо с малабсорбцията на чревна фруктоза.
Метаболитното разстройство се предизвиква от мутации в гена ALDOB, които водят до a Ензимен дефект в черния дроб да води. Aldolase B е важен ензим в метаболизма на фруктозата, той разделя фруктоза-1-фосфата на два продукта на разграждане, които участват в гликонеогенезата и гликолизата. Ензимният дефект води до натрупване на фруктоза-1-фосфат с последващо изчерпване на фосфатите. От a Инхибиране на гликоген фосфорилазата води и до хипогликемия.
Типични симптоми на наследствена непоносимост към фруктоза са хипогликемия, стомашно-чревни оплаквания и отвращение към сладкиши, плодове и зеленчуци. Ако не се лекува, ензимният дефект води до хепатопатия и стеатоза до чернодробна и бъбречна недостатъчност.
Психомоторното развитие е необезпокоявано
В дерайлирано състояние може да настъпи лактатна ацидоза, хиперурикемия, спад на серумния фосфат и повишаване на магнезия. Психомоторното развитие е необезпокоявано, така че понякога заболяването се диагностицира само в зряла възраст. Терапията се състои от една Диета, 20.06.2019г