Отсъствия от детска епилепсия на Orphanet
Намерете болест
Още опции за търсене
Отсъствие в детството епилепсия
Епилепсия в детска възраст (CAE) е позната, генерализирана епилепсия, която се характеризира с чести (няколко на ден) атаки на отсъствие. Обикновено се среща при деца на възраст между 4 и 10 години и в повечето случаи е свързано с добра прогноза.
ОРФА: 64280
Обобщение
Епидемиология
10% до 17% от всички случаи на епилепсия, диагностицирани в училищна възраст, са отсъстваща епилепсия. Честотата в САЩ се оценява на 1: 50 000 - 1: 12 500. Момичетата са по-често засегнати от момчетата.
Клинично описание
Епилепсия в детска възраст отсъства обикновено при деца на възраст между 4 и 10 години, като пикът на честотата е между 5 и 7 години. Болестта се характеризира с чести (по няколко на ден) пристъпи на отсъствие с рязко начало и край. Фоточувствителността е описана при 18% от пациентите с отсъстваща детска епилепсия. В редки случаи детската епилепсия е описана с повишен процент на поведенчески, психиатрични, езикови и когнитивни нарушения на развитието (дефицит на вниманието, тревожни разстройства, депресия, социална изолация и ниско самочувствие). Тези нарушения на когнитивното развитие често са свързани с разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD). Описано е и интелектуално увреждане. Началото на отсъстващи припадъци преди 4-годишна възраст е описано при малка част от пациентите с детска отсъстваща епилепсия, някои от които имат енцефалопатия поради дефицит на GLUT1.
Етиология
Точният начин на наследяване и участващите гени са до голяма степен неизвестни, предполага се генетична причина. Възможни са мутации в гените NIPA2 (15q11.2), който кодира магнезиев транспортер, и CACNA1H (16p13.3), който кодира калциев канал от Т-тип и е описан като ген за чувствителност в китайската популация в Хан. участващи в развитието на отсъстваща епилепсия при деца. Гените GABRA1 (5q34), GABRB3 (15q12) и GABRG2 (5q34) кодират рецептори за гама-амниомаслена киселина (GABA). Генът JRK (8q24.3) вероятно кодира ДНК-свързващ протеин и SLC2A1 (1p34.2) за глюкозен транспортер. Мутациите в тези гени също са описани във връзка с епилепсия в детска възраст. Мутациите в CLCN2 (3q27.1), който кодира хлориден канал, се разглеждат като място на податливост в подгрупа пациенти с детска отсъстваща епилепсия.
Диагностични процедури
Диагнозата се поставя на базата на клинични характеристики и електроенцефалографски аномалии (двустранни, синхронно симетрични комплекси с 3 Hz шипове с нормална фонова активност).
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози включват епилепсия с миоклонични отсъствия, синдром на Jeavons, епилепсия на юношеска липса, периорална миоклония с абсентеизъм, младежка миоклонична епилепсия, енцефалопатия поради дефекти на GLUT1, както и абсцеси с хромозомни аномалии (20 хромозомни аномалии) 15q13.3) са свързани (вижте тези условия).
Управление и лечение
Лечението на детска отсъстваща епилепсия включва използването на антиепилептични лекарства като етосуксимид, валпроат и ламотрижин. Често пациентите не реагират на това. Леветирацетам е алтернатива за пациенти с CAE и фоточувствителност.Топираматът може да се разглежда като опция за рефрактерни отсъстващи атаки.
прогноза
При 56-65% от засегнатите деца има 5-годишна ремисия след края на терапията с антиепилептични лекарства. Терминалната ремисия обикновено настъпва 3 до 8 години след началото на детската отсъстваща епилепсия. При останалите 30% от децата припадъците продължават или като единствено отсъствие (при 10-15%), или като отсъствие с генерализирани тонично-клонични припадъци или миоклонични припадъци (при 5-15%). 5-15% развиват ювенилна миоклонична епилепсия.
Рецензент: Д-р Габриел Рудолф - Последна актуализация: Ноември 2015 г.