Относно хроничните миелоидни левкемии Левкемия (левкемия) - InforMed Medical and Lifestyle Portal
Какви са типичните лабораторни симптоми, наблюдавани при хронична миелоидна левкемия?
Най-честият симптом е увеличаване на броя на белите кръвни клетки. Това обикновено е около 50 000/mm3, пет до десет пъти над нормалния брой на белите кръвни клетки, но може да достигне до 500 000/mm3. Типично е присъствието на пълна миелоидна зряла линия в периферната кръв, могат да бъдат открити и клетки в периферната кръв, които обикновено се намират само в костния мозък.
Изследването на костен мозък или периферна кръв разкрива анормална хромозома (хромозома Филаделфия).
В костния мозък се увеличава броят на клетките, при които доминират формите на производство на бели кръвни клетки (гранулопеза) в сравнение с клетките на производството на червени кръвни клетки.
Типични лабораторни отклонения в активността на ензима алкална фосфатаза в белите кръвни клетки.
Също така има увеличение на броя на базофилите в периферната кръв, различна степен на анемия, увеличаване на броя на тромбоцитите (понякога първият лабораторен симптом на заболяването), повишаване на нивата на серумен витамин В13 и прекомерно клетъчно образуване и голям брой мъртви клетки.повишаване на нивото на пикочна киселина, отделена от ядрото.
Какви значителни генетични вариации могат да бъдат открити при хронична миелоидна левкемия (ХМЛ)?
DML е първият рак, който има характерна генетична аномалия, описана преди десетилетия. Това е хромозомата Филаделфия (кръстена на мястото на откритието), която може да бъде открита при повече от 90 процента от пациентите с ХМЛ. Хромозомата на Филаделфия (Ph) е анормална хромозома 22, по-малка от нормалната. Тази анормална хромозома 22 се създава чрез преместване на част от дългото рамо на хромозома 22 в друга хромозома, обикновено 9. Част от дългото рамо на хромозома 9 се поставя върху хромозома 22. Това т.нар „реципрочна транслокация“ е придобито нарушение на хематопоетичните стволови клетки, което се намира в белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитните стволови клетки и дори в един вид лимфоцити (В-лимфоцити).
По този начин, клетките, които се размножават в ХМЛ, са потомство на патологично трансформирана, трансформирана клетка. По този начин, подобно на острата левкемия, хроничната миелоидна левкемия е „клонална болест“, което означава, че всички анормални клетки са от общ прародител. Хромозомата на Филаделфия може да бъде изследвана с помощта на трудоемки лабораторни методи и може да се види под светлинен микроскоп, когато клетъчното делене е спряно на определен етап от клетъчния цикъл. През последните години обаче са разработени молекулярно-генетични методи за тестване, за да се открие дефектен "хибриден ген", образуван по време на хромозомна транслокация. Това т.нар PCR е техника, при която дефектната генна последователност се усилва от ензим, получен от микроорганизми, за да я направи откриваема (PCR: полимеразна верижна реакция). Методът има голямото предимство, че може да открие генетично заболяване, характерно за ХМЛ, дори когато това не е възможно чрез светлинно микроскопско изследване на хромозоми или ако има техническа пречка за прилагането на метода.