Откриване на; ген, отговорен за подагра

Повечето хора, засегнати от това заболяване на ставите, носят мутация в ген, участващ в метаболизма на пикочната киселина.

подагра

Публикувано на 11.11.2009 10:43

Подаграта е известна повече от две хиляди години, но генетичният й произход остава загадка. За първи път мутация, отговорна за болестта, току-що е идентифицирана от американски изследователи в Балтимор. Той помага да се обясни причината за подагра, известна от 19-ти век, а именно прекомерната концентрация на пикочна киселина в кръвта. Това съединение е загуба на метаболизъм, който в крайна сметка се натрупва под формата на кристали в ставите и бъбреците, причинявайки силна болка в ставите и камъни в бъбреците.

Няколко улики показват частично генетичен произход, по-специално факта, че в почти 20% от случаите подаграта вече присъства в семейството и че ранните форми могат да се появят в началото на живота на възрастните. За да изолират отговорната мутация, генетиците от медицинското заведение „Джон Хопкинс“ са използвали най-модерните средства. Те пресяват генома на хиляди индивиди за връзка между много малки вариации в тяхната ДНК, наречени SNP (за малък нуклеотиден полиморфизъм), и високи нива на пикочна киселина в кръвта им. Цялото това изследване за генетична асоциация се изплати: позволи на екипа на Балтимор да идентифицира ген, наречен ABCG2 в хромозома 4, носещ вариация, по-честа при болни хора.