Открити са нови мутации в гените, които причиняват синдром на Leigh

Португалски изследователи от университета в Коимбра откриха нови мутации, които причиняват синдром на Leigh, много рядко заболяване, което засяга предимно деца.

Откритието стана възможно от екипа изследователи и лекари от университета в Коимбра, които идентифицираха две генетични мутации, едната от които беше напълно неизвестна. В четиригодишно проучване на двама пациенти със синдром на Leigh, изследователите установяват „дефицит на ензима циклооксигеназа (COX) и промени в гена SURF1“.

причиняват

Синдромът на Leigh е рядко заболяване, което засяга централната нервна система. Той е кръстен на английски невропатолог, който за първи път описва този синдром през 1951 г. Това е наследствено заболяване, което обикновено засяга деца на възраст между 3 месеца и 2 години, а в по-редки случаи и юноши или възрастни.

Болестта се причинява от мутации в митохондриална ДНК или ядрена ДНК (генът SURF1 и някои COX фактори), които причиняват деградация на двигателните умения и в крайна сметка смърт. Според няколко проучвания митохондриалната ДНК се предава по майчина линия. Тъй като яйцата са тези, които съдържат митохондрии, само жените могат да предават митохондриална дисфункция на децата.

Синдромът на MILS се характеризира с нарушения на моториката. Повръщането и дистонията са най-честите прояви. Докато напредвате, първите признаци може да са загуба на контрол върху главата и двигателни умения. „Базалните“ ганглии на мозъка са засегнати и засягат един на 36 000 души. Все още няма лечение за този синдром.

Екипът от университета в Коимбра е идентифицирал генетични мутации, които причиняват този синдром в над 20 различни гена. Семейство в Йордания, което загуби двете си деца (едното на шест години, а другото на шест месеца) поради този синдром, беше подложено на тестове и беше открито, че майката е носител на мутации в митохондриалния ген, отговорен за неврологичното заболяване.

Според списание New Scientist семейството е привлякло помощта на екипа на Джон Джанг в Центъра за плодовитост New Hope в Ню Йорк, медицински център, посветен на технически изследвания за предотвратяване на заболявания, причинени от митохондриални ДНК мутации.

Родителите успяха да имат дете, защитено от този синдром, благодарение на техника, която позволява генерирането на ембриони чрез копиране на ядрения геном на потомството и митохондриалната ДНК на донор. По този начин се роди първото дете с ДНК на трима различни хора, заключава EFE, според Agepres.