ОТ 7
Галактозата е компонент на дизахаридната лактоза (= глюкоза + галактоза). Той се съдържа не само в млякото и млечните продукти, но повече или по-малко се съдържа във всички храни, като галактоза, наред с други неща, е градивен елемент в клетъчната мембрана. Галактозата се изисква в различни контексти и поради това тя може да се изгради от тялото независимо от приема на храна. Голямото значение на галактозата за организма вероятно е една от причините, поради които съдържанието на галактоза в майчиното мляко е много високо (приблизително 3,5 g/100 g).
Галактоземията е вродено наследствено разстройство, свързано с разграждането на галактозата, т.е. това се случва от раждането. Има три форми на галактоземия, въпреки че тук е разгледана само най-тежката форма, така наречената "класическа" галактоземия. Това се случва с вероятност около 1 на 40 000 от населението на Германия.
Както вече споменахме, галактозата се произвежда чрез разделяне на лактозата на глюкоза и галактоза. И двете захари попадат в кръвта след храносмилането. Докато глюкозата може да се използва директно в клетъчния метаболизъм - главно за производство на енергия - галактозата трябва да се превърне в глюкоза в метаболизма на черния дроб в няколко стъпки и с помощта на ензими.
При галактоземия един от тези ензими е дефектен; веригата на трансформация се прекъсва.
Резултатът е натрупване на материя, която не може да се трансформира допълнително. Това е сравнимо с затъмняването на водата на поток. Често язовирният поток търси нов път. Същото се случва и при галактоземията: натрупаното вещество, което не може да се преобразува допълнително, води до натрупване на друго вещество, което сега се случва в повишена концентрация и има вреден ефект.
Контактът на новородено с галактоза обикновено е неизбежен. Ако метаболитното нарушение не бъде разпознато, настъпва тежко увреждане на черния дроб и бъбреците на новороденото. Допълнителни последици могат да доведат до смърт. Поради тази причина от 1978 г. на бебетата се взема кръв след раждането и се изследва за галактоземия.
Ако терапията започне рано, има бързо намаляване на острите клинични симптоми, но разграждането на галактозата не се нормализира. Трябва да се спазва диета за цял живот, без лактоза и с ниско съдържание на галактоза.
Не е възможна диета без галактоза (вж. По-горе). Това също така означава, че въпреки диетичното лечение могат да възникнат допълнителни последващи щети. Те са много индивидуални в зависимост от вида на галактоземията.
Галактоземията се наследява по автозомно-рецесивен начин, т.е. симптомите се появяват само ако дефектният ген присъства и в двете хомоложни хромозоми.
Фиг. AB 7_2.1-1 по-долу ще ви помогне да решите задачите .
Помощ: (опростена и съкратена)
Ензимът е протеинова молекула, която причинява/позволява едно вещество да се превърне в друго вещество. Ензимът не се изразходва, така че може да „обработва“ малки и големи количества вещество. Има специален ензим за всеки „етап на обработка“.
Ензимите включват съдържащи се в кръвта.
Повече подробности за ензимите можете да намерите в Excursus-B „Ензими - нищо не работи без тях“.
Фиг. AB 7_2.1-1-1
A = нормално разграждане на лактоза/B = нарушено разграждане на лактоза (галактоземия) (опростено)
Това произведение е лицензирано под Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0 International License.