Остра интермитентна порфирия - причини, симптоми и лечение

Кога остра интермитентна порфирия е под-форма на порфирия. При това наследствено заболяване организмът не е в състояние да произвежда правилно хема от кръвен пигмент.

Съдържание

Какво представлява острата интермитентна порфирия?

Остра интермитентна порфирия (AIP) представлява една от общо четирите остри форми на порфирия. Останалите три вида са назовани наследствена копропорфирия, Porphyria variegata и Дос порфирия.

Общото между всички е, че изведнъж изпитват болки в корема, които понякога продължават няколко дни. Острата интермитентна порфирия, която е най-често срещаната форма, е от особено медицинско значение. Той се проявява предимно при жените.

причини

Порфирии като остра интермитентна порфирия са малко известни, тъй като се срещат много рядко. Свързаните метаболитни заболявания се забелязват най-вече в нервната система и кожата. Както при другите порфирии, производството на протеиносъдържащ кръвен пигмент хем също се нарушава при остра интермитентна порфирия.

Този процес кара предшествениците на хем, известни като порфирини, да се натрупват в тялото и да причиняват дискомфорт. Хемът е компонент на хемоглобина, червения кръвен пигмент. Тялото се нуждае от специални ензими, за да произведе хема.

В случая на порфирия обаче поне един ензим е дефектен, което от своя страна има отрицателен ефект върху производството на хема. Острата интермитентна порфирия се причинява от дефект на третия ензим в пътя на синтеза на хема, което води до прекратяване на производството. За порфирията е отговорен автозомно доминиращ генетичен дефект в порфобилиноген деаминазата.

Автозомно доминиращо означава независимо от половите хромозоми. Симптомите на остра интермитентна порфирия се появяват само във връзка с инфекции, влиянието на алкохол или употребата на лекарства. Това води до отключване на остър епизод на заболяване. В повечето случаи острата интермитентна порфирия се появява на възраст между 20 и 40 години.

Най-честите отключващи фактори на заболяването са лекарства като сулфонамиди, барбитурати или естроген, съдържащи се в противозачатъчните хапчета, както и алкохол, консумация на тютюн, психологически стрес и физически стрес от инфекции или хирургични интервенции. Други причини могат да бъдат повишени нива на желязо, менструация и глад от гладуване или диети.

Можете да намерите лекарствата си тук

Симптоми, заболявания и признаци

Острата интермитентна порфирия има много различни симптоми, които затрудняват диагностицирането. При около 90 процента от всички пациенти обаче изобщо няма симптоми, докато в други случаи те са толкова изразени, че дори водят до парализа. Основните оплаквания при остра интермитентна порфирия са остра коремна болка.

Неврологичните и психиатричните симптоми също не са необичайни. Симптомите се проявяват в епизоди, които продължават една до две седмици. Понякога обаче е възможен и по-дълъг период на оплакване. В допълнение към силната болка в корема в долната част на корема, засегнатите лица страдат от хроничен запек, повръщане, треска и частична или пълна парализа.

Също така сензорни нарушения в миризмата, слуха, зрението и вкуса, както и високо кръвно налягане и сърцебиене. Друга характеристика е червеникавата урина, която потъмнява с напредването си. По бельото има тъмни петна. Възможни са и психологически симптоми като промени в настроението, объркване или заблуди.

Диагноза и курс

Диагностицирането на остра интермитентна порфирия може да бъде трудно дори за опитни медицински специалисти. Типичните симптоми на порфир са важна характеристика. Анамнезата на пациента също може да бъде полезна, ако роднините вече са имали подобни симптоми. За да може да постави точна диагноза, лекарят взема проби от урина, изпражнения и кръв.

Те се изследват за порфирини в лаборатория. След това трябва да се извърши преглед, ако пациентът страда от симптоми, тъй като стойностите могат да намалят с напредването на заболяването. Ако урината се остави да престои дълго време при остра интермитентна порфирия, тя придобива червен до тъмночервен цвят при две трети от всички пациенти.

Обратният тест на Ерлих за алдехид може да се използва като допълнителен тест, при който капка урина се поставя в един милилитър реактив на Ерлих. В случай на остра интермитентна порфирия настъпва черешово-червено обезцветяване. В повечето случаи ходът на AIP е благоприятен, при условие че се провежда подходяща терапия. Понякога обаче има усложнения като задух, липса на течности и увреждане на черния дроб и бъбреците.

Усложнения

Острата интермитентна порфирия е рядко заболяване, което засяга повече жените, отколкото мъжете. Временният симптом набъбва латентно в тялото, докато определен фактор го изведе наяве. Счита се, че генетичният ензимен дефект е отговорен за появата на порфирия като патогенеза.

Не се появява при всеки засегнат човек, който е предразположен към този симптом. Първите обостряния избухват като млад възрастен. Огнищата са непредсказуеми и носят на пациента значителни и понякога ограничаващи живота усложнения.

Външните влияния като стрес, лекарства, алкохол, менструалния цикъл, инфекции, никотин и екстремни диети се считат за отключващи фактори. Обхватът на симптомите при огнищата е променлив и включва гадене, колики, проблеми с кръвообращението, обезцветяване на урината, неврологични разстройства, както и психологически промени и халюцинации.

Ако симптомите се интерпретират погрешно или се лекуват неправилно, могат да възникнат допълнителни усложнения и обострянията могат да се влошат. Понякога съществува риск от животозастрашаваща дихателна парализа. Освен това засегнатите са склонни да развият рак на черния дроб и бъбречно увреждане като вторични усложнения.

Погрешни диагнози могат да възникнат поради разнообразието на задействащите фактори и придружаващите ги симптоми. Следователно е препоръчителна задълбочена медицинска история в интензивното отделение. Симптомът е нелечим. Разработени са стратегии за намиране на задействания, които пациентът се научава да заобикаля.

Кога трябва да отидете на лекар?

Ако остри стомашно-чревни оплаквания, сърдечно-съдови оплаквания и сензорни нарушения се появяват отново и отново, трябва незабавно да посетите лекар, ако е възможно. Лекарят може да използва симптомите и няколко проби от изпражнения или урина, за да определи дали това е остра интермитентна порфирия. Диагнозата се улеснява чрез разговор с пациента. Ако симптомите се проявяват по-дълго от една до две седмици, това поне показва сериозно заболяване, което трябва да се наблюдава.

Нарастващите симптоми като хроничен запек, повръщане, треска или парализа, както и проблеми със зрението, обонянието, вкуса и слуха са ясни предупредителни признаци за остра интермитентна порфирия. Ако заболяването се диагностицира въз основа на тези симптоми, винаги трябва да се провежда лечение.

Посещението при лекар се препоръчва най-късно в случай на физически неуспех и значително намаляване на благосъстоянието. Хората, които редовно са подложени на стрес, приемат лекарства, никотин или алкохол или спазват екстремна диета, трябва незабавно да посетят лекар, ако болестта избухне.

Лечение и терапия

Тъй като острата интермитентна порфирия е генетичен дефект, болестта не може да бъде излекувана. Поради тази причина се провежда симптоматично лечение за облекчаване на дискомфорта. Освен това трябва да се избягват задействащите фактори.

Ако обострянията на AIP са тежки, може да се наложи интензивно лечение в болница. Съществува риск от дихателна парализа. Ако някои лекарства са отговорни за обострянето, те трябва да бъдат прекратени. Пациентът също получава хем аргинин или глюкоза чрез инфузия.

По този начин обогатените прекурсори на хем могат да се отделят от организма. За лечение на болката могат да се дават производни на морфина и ацетилсалицилова киселина. Блокерите на резерпин и бета са ефективни средства за сърцебиене. Освен това пациентът трябва да се въздържа от алкохол. Ако има причинители на инфекции, те трябва да бъдат лекувани.

Можете да намерите лекарствата си тук

предотвратяване

За съжаление не е възможно да се предотврати остра интермитентна порфирия, тъй като това е генетичен дефект. Има обаче опция за противодействие на обострянията, като се избягват тютюн, алкохол, силна слънчева светлина и стрес.

Можете да направите това сами

При тази форма на порфирия симптомите могат да бъдат толкова тежки, че те не само натоварват пациента физически, но и психически. Освен това често има неврологични оплаквания. И двата фактора правят придружаващото психотерапевтично лечение препоръчително.

Както при всички форми на порфирия, всички тригери, които могат да предизвикат ново избухване, трябва да се избягват. Следователно, пациентът с остра интермитентна порфирия не трябва да пие алкохол и да избягва някои лекарства. Лекуващият лекар ще определи кои лекарства са подробно след консултация. Засегнатите могат да намерят и информационен лист за лекарства за остри порфирии на страницата за самопомощ на EPP Германия (www.epp-deutschland.de).

Никотинът трябва да е табу и пациентът с остра интермитентна порфирия трябва да избягва стресови ситуации, доколкото е възможно. Вместо това той трябва да обърне внимание на редовен ежедневен ритъм, да спи достатъчно и да се движи колкото е възможно повече. Релаксационните упражнения като Рейки, Йога или прогресивната мускулна релаксация на Джейкъбсън помагат за намаляване на ежедневния стрес.

Екстремните диети също са ненужен стрес. По-препоръчително е балансирано, здравословно хранене, което се състои от пресни храни като плодове и зеленчуци и което съдържа възможно най-малко мазнини и захар. Тази диета също укрепва имунната система, което е полезно в борбата с инфекциите. Това е още по-важно, когато смятате, че инфекциите са един от причинителите на остра интермитентна порфирия.

подувам

Braun, J., Dormann, A.J.: Клинични насоки за вътрешни болести. Urban & Fischer Мюнхен 2013
Мадер, Ф. Х .: Обща медицина и практика. Springer, Берлин 2014
Пайпър, У.: Вътрешни болести. Springer, Берлин 2013

Може да се интересувате и от

В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.

Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.