Остеомиелофиброза - причини, симптоми и лечение
The Остеомиелофиброза е много рядко, хронично и нелечимо заболяване на костния мозък. Той върви ръка за ръка с нарастващото намаляване на образуването на кръвни клетки, което води до различни усложнения като анемия, кървене и повишен риск от инфекция.
Съдържание
Какво е остеомиелофиброза?
The Остеомиелофиброза (също хронична идиопатична миелофиброза, Остеомиелосклероза или първична миелофиброза) принадлежи към така наречените хронични милеопролиферативни заболявания. Те се характеризират с свръхпроизводство на кръвни клетки от кръвотворните клетки в костния мозък, така наречените хематопоетични стволови клетки.
При остеомиелофиброза, по-специално левкоцитите и тромбоцитите са повишени в ранната фаза на заболяването. В по-нататъшния ход на заболяването в костния мозък се образува все по-фиброзна съединителна тъкан, което в дългосрочен план води до склеротерапия на кръвотворната тъкан на костния мозък. Образуването на кръв се измества към далака и черния дроб, които следователно са значително увеличени.
Тъй като те не могат напълно да компенсират нормалното образуване на кръв в костния мозък, се развива изразена анемия (анемия). Остеомиелофиброзата е много рядко заболяване с честота от 0,6 до 1,5 на 100 000 население или 1200 нови случая годишно. Жените са засегнати по-често от мъжете. Средната възраст на началото е между 60 и 65 години.
причини
В 50 процента от случаите може да се открие мутация, характерна за хроничните миелопролиферативни заболявания - така наречената мутация JAK2. В допълнение, фактори като излагане на йонизиращо лъчение или химични вещества, както и други, все още необясними влияещи фактори се обсъждат като възможни причини.
Основните заболявания на вторичната форма са по-специално съществената тромбоцитемия (значително повишено увеличение на кръвните тромбоцити) и полицитемия вера (значително повишено образуване на червени кръвни клетки).
Симптоми, заболявания и признаци
Остеомиелофиброзата се характеризира с постепенно появяване и бавно развитие на симптомите. Клинично заболяването се изразява на базата на характерната триада на високостепенна анормална пролиферация на съединителната тъкан (фиброза на костния мозък) с заличаване на кръвотворната тъкан на костния мозък, изместено кръвообразуване в далака и черния дроб (екстрамедуларна хематопоеза) и разширяване на далака (спленомегалия) в резултат на изместеното образуване на кръв.
В резултат на силно увеличения далак, съседните органи, особено чревните области, също се изместват. Дефекацията (перисталтиката) е затруднена. Има различни, понякога променящи се симптоми като чувство на натиск в горната част на корема вляво, увеличаване на обиколката на корема и киселини. Повишаването на налягането в корема води до фрактури (хернии на слабините, пъпа или стомаха) и натиск върху жлъчния канал и кръвоносните съдове.
Прекалено увеличеният далак също филтрира твърде много кръвни клетки от периферната кръв (хиперспленизъм). Тъй като далакът и черният дроб не могат напълно да заместят костния мозък, образуването на кръвни клетки е ограничено по-нататък. И двата процеса водят до рязко намаляване на всички кръвни клетки (панцитопения), както и до повишена склонност към кървене и податливост към инфекция. В някои случаи черният дроб също е леко увеличен. Общите симптоми често са загуба на апетит със загуба на тегло, намалена работоспособност и понякога треска и нощно изпотяване.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата често се поставя случайно поради увеличения и следователно болезнен далак или като част от рутинен кръвен тест. В ранната фаза кръвната картина показва значително увеличен брой бели кръвни клетки (левкоцитоза) и повишено образуване на нови тромбоцити (тромбоцитоза), докато червените кръвни клетки (еритроцитите) са предимно нормални.
В късната фаза в кръвната картина може да се открие панцитопения, при която кръвообразуването намалява и в трите клетъчни реда. В допълнение, има незрели предшественици на бели и червени кръвни клетки в резултат на екстрамедуларното образуване на кръв в кръвната намазка (така наречената левкоеритробластична кръвна картина). Освен това може да се открие характерната мутация JAK2.
Диагностично решаваща е пункцията на костния мозък, с която не може да се получи никакъв или само много малко костен мозък (т.нар. Punctio sicca или „сух мозък“). Последващото изследване на тъканите показва костно-мозъчна фиброза. Сонографията може да оцени увеличаването на далака и черния дроб.
Рентгеновото изследване може да покаже прекомерното натрупване на варовито костно вещество (склероза) в областта на гръбначния стълб. Курсът и прогнозата на нелечимото заболяване са много различни и трябва да се оценяват индивидуално. Прогнозата за първичната форма е по-добра от тази за вторичната. Като цяло времето за оцеляване е средно пет години.
Усложнения
Това се дължи на много висока степен на делене на кръвотворните клетки. По-късно доминира рязкото намаляване на броя на различни кръвни клетки, което е известно като панцитопения. Тогава образуването на кръв вече не се извършва в костния мозък, а в далака и черния дроб. По тази причина спленомегалията и хепатомегалията се появяват в късната фаза на остеомиелофиброза. Така далакът и черният дроб се увеличават много.
Като усложнение на спленомегалията се появява хиперспленизъм с постоянна анемия, повишена склонност към кървене и повишен риск от инфекции. Освен това хиперспленизмът е много болезнен, тъй като размерът на далака може да измести съседните органи. Ако не се лекува, това състояние понякога е фатално. Освен това, в късния етап може да се получи така наречения взривен удар.
Това води до агресивна левкемия с фатален изход поради увеличеното образуване на незрели миолитични и лимфни кръвни клетки. В допълнение към левкемията, инфекциите са най-честите фатални усложнения на остеомиелофиброзата.
Кога трябва да отидете на лекар?
Хората, които имат общо чувство на заболяване с нарастваща тенденция, трябва да се консултират с лекар. Ако има оток в горната част на тялото, увеличаване на обиколката на корема или киселини, лекар трябва да изясни симптомите. Намаляването на работата, повишена температура, вътрешна слабост и загуба на апетит са признаци на здравословно разстройство. Посещението на лекар е необходимо, ако има усещане за натиск или фрактура в областта на пъпа или стомаха.
Дискомфортът в червата или повтарящият се шум в стомашно-чревната област се считат за необичайни. Трябва да се потърси лекар, за да може да се започне изследване на причината. Остеомиелофиброзата се характеризира с бавно нарастване на симптомите и едновременно намаляване на качеството на живот. Процесът е описан от пациентите като пълзящ и протича в продължение на няколко месеца. Ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени, участието в социалния и обществения живот намалява и благосъстоянието намалява, лекарят трябва да бъде информиран за развитието.
Нощно изпотяване, промени в съединителната тъкан, нарушения в сърдечния ритъм и нарушения на кръвообращението трябва да бъдат представени на лекар. Ако се развият тромбози, съответното лице е изложено на риск. Необходима е медицинска помощ възможно най-скоро, за да няма трайно увреждане на здравето или преждевременна смърт.
Лечение и терапия
Причинна терапия не е възможна при остеомиелофиброза. Тъй като кръвообразуващият костен мозък все повече се унищожава, само алогенна трансплантация на стволови клетки в кръвта може да излекува болестта в дългосрочен план. Високорисковата трансплантация обаче се извършва само при лица под 60-годишна възраст, които нямат значителни съпътстващи заболявания.
Шансовете за успех също са по-малки, тъй като трансплантираните кръвни стволови клетки не се утаяват добре в склерозирания костен мозък. Освен това лечението се прилага само симптоматично. В ранната фаза алфа интерферон или хидроксиурея се използват за намаляване на броя на тромбоцитите и левкоцитите с лекарства.
С помощта на талидомид и леналидомид - евентуално в комбинация с преддизолон - намалява необходимостта от трансфузии, причинени от анемията. Ако броят на еритроцитите и тромбоцитите е твърде нисък, в късната фаза могат да се добавят концентрати на червени или бели кръвни клетки (заместване на еритроцити или тромбоцити). Концентратите на еритроцитите снабдяват тялото с големи количества желязо.
Това се натрупва в тялото и може да увреди сърцето и черния дроб (вторична хемохроматоза). Излишното желязо може да бъде изхвърлено чрез специални лекарства. За да се стимулира образуването на червени кръвни клетки, се използват и растежни фактори като еритропоетин или в много редки случаи андрогени като винобанин или метенол.
Ако има повишен риск от тромбоза поради тромбоцитоза, като резервно лекарство се използва ASA (100/dl) или анагрелид. Спленектомия (отстраняване на далака) обикновено се извършва в ранните етапи и само в случай на симптоми на механично изместване и хиперспленизъм, тъй като в далака се извършва заместващо образуване на кръв. На по-късните етапи може да се посочи лека форма на облъчване за намаляване размера на далака.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата на остеомиелофиброзата зависи от множество фактори, тъй като тя варира в широки граници. Това включва дали това е първично или вторично заболяване, или патентът има допълнителни заболявания.
При първична остеомиелофиброза трябва да се очаква намалена продължителност на живота. Очаква се около 50% от всички засегнати хора да живеят още пет години. Продължителността на живота е повече от десет години за 20 процента от всички пациенти. Рядкото заболяване обаче се наблюдава предимно при възрастни хора. Най-честите причини за смърт в контекста на остеомиелофиброзата включват сърдечно-съдова недостатъчност и инфекции поради слабост на костния мозък. Понякога може да възникне агресивна остра миелоидна левкемия. Прогнозата обаче зависи и от генетичния дефект, лежащ в основата на заболяването. Левкоцитозата, левкопенията, неоангиогенезата, тромбоцитопенията и тежката анемия (анемия) се считат за неблагоприятни фактори за прогнозата.
Поради различните прогнози има специална оценка на риска. Това прави разлика между четири рискови групи пациенти. Оценката оказва влияние и върху терапевтичните мерки. Възраст над 65 години и симптоми като загуба на тегло, нощно изпотяване и повишена температура се считат за отрицателни фактори за прогнозата.
Постоянното излекуване от остеомиелофиброза е възможно само чрез алогенна трансплантация на костен мозък. Въпреки това, поради високите си рискове, той се извършва само при пациенти под 50-годишна възраст.
предотвратяване
Остеомиелофиброзата не може да бъде предотвратена.
Последваща грижа
В повечето случаи на остеомиелофиброза засегнатите имат много малко и обикновено са налични само ограничени мерки за пряко проследяване. Поради тази причина засегнатото лице трябва да се консултира с лекар много рано с това заболяване, за да няма усложнения или други оплаквания в по-нататъшния курс. Колкото по-рано се консултира лекар, толкова по-добре ще бъде по-нататъшното протичане на заболяването.
Засегнатите са зависими най-вече от приемането на различни лекарства. Винаги трябва да се обръща внимание на правилната дозировка и редовен прием, за да се облекчат правилно и трайно симптомите. Редовните проверки от лекар също са много полезни и могат да предотвратят допълнителни щети.
Повечето пациенти зависят от помощта и подкрепата на собствените си семейства в ежедневието си. Психологическата подкрепа също има положителен ефект върху по-нататъшния ход на остеомиелофиброзата и може да предотврати развитието на депресия и други психологически оплаквания. Заболяването може също да доведе до намалена продължителност на живота на засегнатото лице, при което по-нататъшният ход зависи много от времето на поставяне на диагнозата.
Можете да направите това сами
В допълнение към медицинското лечение положителното отношение има положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Разговорите с терапевт често са полезна подкрепа, тъй като вниманието и спокойствието се предават в много житейски ситуации.
За да можете ефективно да адаптирате терапията при лекаря към вашите собствени нужди, препоръчително е всяка седмица да си отбелязвате симптоми като болка, сърбеж, умора, загуба на тегло и др.
Физическата активност, адаптирана към собственото ви представяне, помага за намаляване на стреса, укрепва тялото и подобрява общото благосъстояние. Пътуването също може да има този ефект, но засегнатите винаги трябва да се погрижат да опаковат значими медицински документи, така че лекарите на място да могат бързо да прочетат случая, ако е необходимо. Освен това необходимите ваксинации трябва да се извършат своевременно, за да се изгради адекватна защита срещу ваксинация.
Промяната в диетата заедно с диетолог и лекуващия лекар могат да намалят проблеми като анемия, умора и проблеми с теглото и, ако са адаптирани към вашите собствени нужди, значително да повишат качеството на живот. Това включва диета, богата на хранителни вещества, нишестета и витамини, както и достатъчен прием на течности. Разделянето на закуска, обяд и вечеря на няколко по-малки порции и закуски, които се ядат през целия ден, позволява по-високо усвояване на хранителни вещества и по този начин наддаване на тегло, дори ако се чувствате сити бързо.
подувам
- Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Клинични насоки за ортопедия, травматична хирургия. Urban & Fischer, Мюнхен 2013
- Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Ортопедия и травматична хирургия. Thieme, Щутгарт 2014
- Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Джобен учебник по ортопедия и травматична хирургия. Thieme, Щутгарт 2015
Може да се интересувате и от
В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.
Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.