Основните симптоми на муковисцидоза, причините за заболяването, принципите на диагностика, лечение и профилактика

Кистозната фиброза е тежко наследствено заболяване, свързано със специфично системно разстройство на екзокринните жлези. С поражението си пациентите развиват патологични симптоми от различни телесни системи. Болестта се отнася до хронични нелечими заболявания с прогресиращ ход.

Муковисцидоза: общо описание

Ако преведете името на болестта от латински на руски, ще получите „лепкава слуз“ - фраза, която напълно отразява естеството на въпросното заболяване. Днес са открити няколкостотин мутации в гена на муковисцидоза. В европейските страни честотата е 1: 2500. Тъй като муковисцидозата е вродена, генетично обусловена патология, е невъзможно заразяването с нея след раждането.

Заболяването обаче се среща не само при деца, но и при възрастни. Това се дължи на факта, че доста дълго време може да не е симптоматично по никакъв начин. В повечето случаи муковисцидозата се диагностицира в ранна детска възраст. Раждането на дете с муковисцидоза се случва, когато от всеки от родителите той получава един мутирал ген. Ако се наследи само един ген, детето няма да се разболее, а ще стане носител на болестта.

С описаното заболяване всички жлези на човешкото тяло произвеждат вискозен и плътен секрет, който се натрупва в каналите и вътрешните органи, причинявайки тяхната дисфункция. В същото време страда:

дихателната система - поради запушване на лумена на бронхите с лигавичен секрет при муковисцидоза, процесът на газообмен неминуемо се нарушава, развиват се инфекциозни усложнения, белодробна хипертония и дихателна недостатъчност;
панкреас - слузта блокира каналите на жлезата, което води до активиране на храносмилателните ензими директно в панкреаса, а не в червата, както би трябвало нормално. Това допринася за унищожаването на органа, образуването на кисти в него, развитието на възпаление, нарушение на хормоналната функция;
черен дроб - поради стагнация на жлъчката, черният дроб страда от постоянно възпаление, съединителната му тъкан расте, функционирането на органа се нарушава и в крайна сметка се развива цироза;
храносмилателната система - отделителните канали са запушени, процесът на усвояване на храната е нарушен и също е възможна чревна пропускливост;
сърце - с описаното заболяване често се откриват вторични увреждания на сърцето, тъй като сърдечният мускул при белодробна хипертония е принуден да работи с тройна сила. Много пациенти развиват сърдечна недостатъчност с течение на времето;
пикочно-половата система - Мъжете с муковисцидоза са безплодни в повечето случаи. Жените също имат проблеми със зачеването поради твърде високо ниво на вискозитет на слуз, произведена от шийката на матката.

Съвременната медицина ви позволява да увеличите максимално живота на пациенти с муковисцидоза. Тежки усложнения, водещи до прогресиране на заболяването и необратими промени до смърт, могат да възникнат, ако не се спазват медицински препоръки. Децата често имат общо изоставане във физическото развитие, докато умствените способности остават нормални.

Причини за муковисцидоза

Основната причина за заболяването са генетичните мутации в седмата хромозома. Именно в него се намира генът, който е отговорен за синтеза на протеин (хлорен канал) в жлезите на външната секреция. Защо се получават подобни неуспехи, учените все още не са успели да разберат.

Важно! С разглежданата болест увреждането настъпва главно на бронхопулмоналната и храносмилателната системи. Други органи и системи също са засегнати, но в много по-малка степен.

Патологичните процеси в бронхопулмоналната система се развиват в резултат на задръствания в бронхите. Поради тях се нарушава функцията за прочистване на органа от прах и други вещества, вдишани от човек и започва активното размножаване на патогенната микрофлора. Постепенно възпалителният процес допринася за потискане на защитната функция на бронхиалната тъкан, самият скелет на органа се разрушава, луменът на бронхиалното дърво се стеснява, което допълнително влошава стагнацията на вискозен секрет.

Ако разгледаме механизма на увреждане на стомашно-чревния тракт, тогава дори по време на периода на вътрематочно развитие на плода има забавяне в образуването на ендокринните жлези. Панкреасът се деформира, образувайки прекалено гъста слуз, която запушва каналите на органа. В резултат на това храносмилателните ензими се активират директно в самия орган, който постепенно го унищожава.

Форми на муковисцидоза

Болестта може да има много прояви с различна степен на тежест. Класификацията на муковисцидозата включва следните форми:

белодробна форма - диагностицира се в около 20% от случаите и се характеризира с увреждане на белите дробове. Най-често заболяването се открива през първите години от живота на бебето, при което поради липса на кислород се отбелязват симптоми на нарушения от почти всички вътрешни органи;
чревна форма - се среща при приблизително 10% от пациентите. Първите признаци на този вид муковисцидоза се отбелязват, като правило, на възраст от шест месеца, когато детето се прехвърля на изкуствено хранене. Той не усвоява правилно храната, развива се хиповитаминоза, фекални нарушения и очевидни признаци на изоставане във физическото развитие;
смесена форма - диагностицира се най-често (при около 70% от пациентите) и се характеризира с едновременно увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт;
изтрити форми - може да се прояви като бронхит, синузит, безплодие при мъже и жени, цироза на черния дроб;
мекониев илеус - чревна обструкция при новородени, причинена от мекониева блокада на крайния илеум.