Основните понятия за генетика в медицината; Списание Гален
Човешкото тяло е изградено от милиарди микроскопични клетки. Обикновената човешка клетка е почти десет пъти по-малка от диаметъра на косъма. Вашите клетки са класифицирани в около 200 различни типа. Например кожата, мускулите, костите и кръвните клетки изпълняват различни функции: правят кожата мека, мускулите гъвкави, костите твърди и кръвта течна. Функцията на всяка клетка зависи до голяма степен от типа активирани гени от общо около 40 000 гена.
Човешкото тяло се състои от милиарди микроскопични клетки. Обикновената човешка клетка е десет пъти по-малка от диаметъра на нишката на косата. Вашите клетки са класифицирани в около 200 различни типа. Например, кожни, мускулни, костни и кръвни клетки. Повечето изпълняват различни функции: правят кожата мека, гъвкави мускули, здрави кости и кръвна течност. Функцията на всяка клетка зависи до голяма степен от типа активирани гени от общо около 40 000 гена.
Всяка клетка, с изключение на зрелите червени кръвни клетки, има контролен център, наречен ядро. Ядрото съдържа ДНК, съдържаща се в два комплекта от 23 хромозоми, общо 46 хромозоми. Единият комплект хромозоми идва от майка ви, а другият - от баща ви. Две от тези 46 хромозоми - наречени X и Y - са половите хромозоми, които ще определят пола, мъжки или женски. Жените имат две Х хромозоми. Мъжете имат Х хромозома и Y хромозома. Всички останали хромозоми се наричат автозоми. Единствените клетки, които не съдържат два комплекта хромозоми, са яйцеклетката и спермата. Наричани още полови клетки, всяка съдържа по един набор хромозоми. Когато едно яйце и сперма се съберат, за да образуват зигота, то ще съдържа всички 46 хромозоми. По този начин наследявате набор от 23 хромозоми от всеки родител. ДНК, съдържаща се във вашите хромозоми, има двуверижна структура, съставена от захаридни молекули и фосфати, съединени от двойки вещества, наречени базонуклеотиди. В ДНК има четири типа нуклеотидни основи: аденин (А), тимин (Т), цитозин (С) и гуанин (G). Аденинът винаги е съчетан с тимин и цитозин с гуанин. Крайният резултат, известен като двойна спирала, прилича на дълго спирално стълбище.
Контрол на клетъчните функции
Ако разбирате как ДНК работи нормално, можете по-добре да разберете как възникват грешки, свързани с генетичната информация. Темата за връзката между генетичната информация и болестта се появява често в пресата, като много статии спекулират как определена болест може да бъде свързана с генетичната структура. Следователно е разбираемо, че сред най-често задаваните въпроси към лекарите днес са тези относно възможността за наследствено заболяване. Генетичните заболявания могат да бъдат причинени от ДНК аномалия (мутация), достатъчно значима, за да повлияе на функцията на определен протеин. Тази аномалия може да засегне цяла хромозома, отделен ген или двойка гени.
По принцип хромозомните аномалии са като липсата на хромозома, съществуването на свръхчленна хромозома или наличието на непълна хромозома. Пример е синдром на Даун, състояние, причинено от наличието на излишък от генетичен материал върху хромозома 21 (тризомия 21). Хромозомните аномалии като тризомия 21 могат да причинят умствена изостаналост и други вродени дефекти.
Генитални аномалии
- Заместване. В процеса на копиране на ДНК, една нуклеотидна база може да бъде заменена с друга (например С вместо Т), което води до различна последователност от оригинала. Когато рибозома прочете ДНК, за да избере правилната аминокиселина за желания протеин, тя ще избере грешната аминокиселина.
- Изтриване или вмъкване. Понякога нуклеотидната основа се изпуска или пренебрегва при четене на ДНК. Понякога се добавя допълнителна фаза към правилната последователност. И в двата случая ще има различна верига от аминокиселини.
- Репетиция. Част от ДНК лентата може случайно да бъде копирана повече от необходимото, което води до по-дълъг протеин. Всички тези генни аномалии причиняват промени в конформацията и функцията на протеините, които могат да повлияят на химичните процеси в организма и да причинят заболявания.
Понятия за генетика в здравеопазването, Клаудия Банеску
Биология и медицинска генетика, Mircea Covic