Основи g; не; кърлежи; ob; седнете; семейство в Qu; клюн

Луис Перус 1 * и Клод Бушар 2

основи

Нашето разбиране за генетичната и молекулярна основа на затлъстяването и свързаните с него метаболитни усложнения нарасна значително през последното десетилетие. Напредъкът, постигнат до 1998 г. и базиран на проучване на семейството в Квебек (QFS), беше предмет на обзорна статия, публикувана по случай 8-мия международен конгрес по затлъстяване (→) [1]. Най-значителният напредък оттогава е постигнат на молекулярно ниво с идентифицирането на голям брой гени и локуси, свързани със затлъстяването. Генетичната карта на затлъстяването, публикувана ежегодно от 1997 г. насам, ясно отразява постигнатия напредък, като броят на изброените гени и молекулярни маркери се е увеличил от 24 в първото издание до повече от 300 в последното [2]. Целта на този синтез е да се направи равносметка на ролята на наследствеността при затлъстяването и на гените и локусите, които към днешна дата са били свързани със затлъстяването, въз основа главно на резултатите от проучването. ).

(→) m/s 1998, n ° 14, стр.914

Затлъстяването е свързано с няколко метаболитни състояния, които се влияят от наследяването. Автори на статии по темата [12–15] посочват степени на наследственост, вариращи от 25% до 70% за плазмените концентрации на липиди и липопротеини и за различни фенотипи, свързани с метаболизма на глюкозата и инсулина.

Въпреки че се изчислява, че може да има повече от 300 гени или локуси, участващи в затлъстяването [2], много малко от тях досега са участвали пряко в етиологията на затлъстяването. Има обаче редки случаи на затлъстяване, причината за които е моногенна, т.е.приписвана на мутация в един ген. Към днешна дата са идентифицирани по-малко от 100 индивида по света [2] и в тези случаи субектите обикновено страдат от тежка и ранна форма на затлъстяване. При тези моногенни форми на затлъстяване са описани общо 36 мутации в рамките на 6 различни гена: гени за прохормона конвертаза-1 (PCSK1, 1 случай), лептин (LEP, 6 случая), лептинов рецептор (LEPR, 3 случая) ), про-опиомеланокортин (POMC, 2 случая), меланокортинов рецептор тип 4 (MC4R, 73 случая) и гена SIM1 (еднопосочен хомолог 1, 1 случай), ген, кодиращ транскрипционен фактор.