Orphanet Спинална мускулна атрофия, проксимална, тип 2
Намерете болест
Още опции за търсене
Спинална мускулна атрофия, проксимална, тип 2
Проксималната спинална мускулна атрофия тип 2 (SMA2) е хроничната детска форма на проксимална спинална мускулна атрофия (виж там) и се характеризира с мускулна слабост и хипотония в резултат на дегенерация или загуба на долните двигателни неврони в гръбначния мозък и в ядрата на мозъчния ствол.
ОРФА: 83418
Обобщение
Епидемиология
Разпространението се оценява на около 1 на 70 000. Заболяването е малко по-често при мъжете, отколкото при жените. Започва между 6-ия и 18-ия месец от живота (обикновено около 15-ия месец).
Клинично описание
По принцип децата имат затруднения да седят без помощ и до 1-годишна възраст вече не могат да стоят или да ходят. Мускулната слабост, която почти винаги е симетрична, засяга главно мускулите на краката и багажника. Пръстите често треперят. Често се наблюдават дихателна недостатъчност, сколиоза и фрактури, дори с лека травма.
Етиология
Подобно на другите форми на SMA, SMA 2 се причинява от хомозиготни делеции в гена SMN1 (5q12.2-q13.3), който кодира протеина SMN (двигателен неврон на оцеляването). Тежестта на SMA е променлива, но корелира обратно с броя на копията на секунда
Диагностични процедури
Историята и клиничната картина водят до диагнозата, която може да бъде потвърдена чрез генетичен анализ. Може да се наложи електромиография и мускулна биопсия.
Диференциална диагноза
Диференциалните дигнози са амиотрофна странична склероза, вродени мускулни дистрофии, вродени миопатии, първична странична склероза, миастения гравис и нарушения на въглехидратния метаболизъм (вижте тези термини).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагноза е възможна чрез ДНК анализ в околоплодни клетки или хорионни ворси.
Генетично консултиране
На пациентите и техните семейства трябва да се предлага генетично консултиране.
Управление и лечение
Клиничните проучвания, които се провеждат в момента, изследват възможните медикаментозни лечения за SMA2, насочени главно към по-високи нива на пълния SMN протеин. Досега обаче терапията е била само симптоматична и има за цел да подобри качеството на живот чрез мултидисциплинарни грижи. Необходими са дихателни помощни средства, препоръчват се физически упражнения и физиотерапия. Неинвазивната вентилация може да бъде полезна. Антибиотиците са необходими при инфекции на дихателните пътища. Сколиозата изисква опорен корсет/корсет или хирургична корекция.
прогноза
Продължителността на живота на пациентите със SMA2 варира. С индивидуално адаптирано лечение, особено при дихателна недостатъчност, повечето пациенти достигат зряла възраст, но никога не постигат способността да ходят самостоятелно.
Рецензент: Д-р Haluk TOPALOGLU - Последна актуализация: Юли 2009 г.