Orphanet Поликистозно чернодробно заболяване изолирано

изолирано

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Изолирано поликистозно чернодробно заболяване

Изолираното поликистозно чернодробно заболяване (PKHI) е генетично заболяване, характеризиращо се с появата на множество кисти в черния дроб, обикновено се нарича автозомно доминиращо поликистозно чернодробно заболяване.

ОРФА: 2924

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е 1/100 000.

Клинично описание

Жените са засегнати предимно и имат по-голям брой кисти от мъжете. Кистите са неоткриваеми през първите години от живота и обикновено се появяват след 40 години. Техният брой и размер се увеличават с възрастта. Симптомите зависят от масата (компресивен ефект) и могат да включват раздуване на корема, гастроезофагеална рефлуксна болест, (усещане за) ранно засищане, диспнея, намалена подвижност и болки в гърба поради хепатомегалия. Някои пациенти са безсимптомни. Други усложнения (интракистозно кървене или инфекция, усукване или разкъсване на кисти) могат да причинят силна коремна болка. Функцията на черния дроб обикновено е нормална. Няма портална хипертония. Екстрахепаталните прояви са много редки и могат да включват вътречерепни аневризми (обикновено малки и с нисък риск от разкъсване) и аномалии на митралната клапа. В редки случаи хепатомегалията може да доведе до фатално недохранване.