Orphanet остра промиелоцитна левкемия

промиелоцитна

Намерете болест

Още опции за търсене

Промелоцитна левкемия, остра

Агресивна форма на остра миелоидна левкемия (ОМЛ), която се характеризира със спиране на диференциацията на левкоцитите в стадия на промиелоцитите поради специфична хромозомна транслокация t (15; 17) в миелоидни клетки и се проявява с лесно натъртване, хеморагичен диатеза и умора.

ОРФА: 520

Обобщение

Епидемиология

Острата промиелоцитна левкемия (APL) представлява 10% от случаите на ОМЛ и нейната честота се оценява на 1/1 000 000 души в Европа.

Клинично описание

APL обикновено се среща при възрастни на средна възраст и много рядко при педиатрични пациенти. Проявите са висока температура, умора, замаяност, лека кашлица с отхрачване, диспнея при натоварване, загуба на тегло или загуба на апетит. Често се наблюдават леки натъртвания или хеморагична диатеза (епистаксис, кървене на венците, хематурия, петехии, метрорагия).

Етиология

По-голямата част (93-95%) от случаите на APL са причинени от de novo транслокация t (15; 17) (q22; q21), която слива RARA [рецептор на ретиноева киселина алфа (RARalpha); 17q21.1] с гена PML (промиелоцитна левкемия (PML); 15q24.1). PML и RARalpha участват в нормалната хемопоеза. ПМЛ има потискащ растежа и проапоптотична активност. RARalpha е транскрипционен фактор, който медиира ефекта на ретиноевата киселина (RA) върху специфични елементи на отговор и се смята, че е важен за пролиферацията и диференциацията на промиелоцитите до неутрофилите. В по-малка част от случаите (

Диагностични процедури

Диагнозата се основава на лабораторни находки, които показват панцитопения (хиперлевкоцитоза в около 20%) и на изследване на костния мозък, което показва ясно гранулирани промиелоцитни клетки (рядко гранулиране, ако е макрогрануларно), като всички те реагират положително на оцветяването с миелопероксидаза. Имунофенотипирането на промиелоцитните клетки показва положителна реакция за CD33, CD13, CD64, CD117 и CD123 и MPO и е отрицателно за DR, CD34, CD15 и CD65. Диагнозата се потвърждава чрез молекулярен скрининг (RT-PCR), анти-PML антитела и цитогенетичен или FISH (флуоресцентен in situ хибридизация) анализ на гените за сливане на PML/RARA.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва останалите подтипове на AML.

Управление и лечение

Основното лечение на APL е или комбинация от изцяло транс-ретиноева киселина (ATRA) и химиотерапия на базата на антрациклин, или ATRA и арсенов триоксид (ATO). Последната комбинация може да се използва и при рецидив на APL и е еднакво ефективна като алтернативна терапия за по-възрастни пациенти с APL, особено за тези, които се считат за неподходящи за химиотерапия. Поради високия риск от дисеминирана интраваскуларна коагулация е необходимо наблюдение за хеморагични признаци.

прогноза

Прогнозата за APL след лечение е благоприятна, с пълна степен на ремисия около 90% и 2-годишна обща преживяемост> 90%. Резултатът на Sanz (базиран на броя на периферните левкоцити и тромбоцити) формира основната основа за стратификация в много клинични проучвания върху APL; Пациентите с брой на белите кръвни клетки> 10 х 109/L се считат за високорискови пациенти с 15-25% вероятност за рецидив след ATRA + антрациклинова химиотерапия. Други фактори, които са свързани с нежелани резултати, са експресия на CD56 и напреднала възраст.

Рецензент: Д-р Ева БАРРАГБН ГОНЦБЛЕЗ - Д-р Мигел Ангел САНЦ АЛОНСО - Последна актуализация: Юли 2019 г.