Orphanet CHARGE синдром

charge

Намерете болест

Още опции за търсене

CHARGE синдром

Синдромът CHARGE се характеризира с множество вродени аномалии, които могат да възникнат в променливи комбинации. Аномалиите включват основно колобома; Хореална атрезия/стеноза; Дисфункция на черепно-мозъчния нерв и характерни ушни аномалии (Колобома; Хоанална атрезия/стеноза; Дисфункция на черепно-мозъчния нерв; Характерни ушни аномалии; известни като критериите 4 С).

ОРФА: 138

Обобщение

Епидемиология

Честотата се оценява на 1/12 000 до 15 000 живородени.

Клинично описание

Диагностични процедури

Диагнозата първоначално е клинична. Всеки от челните 4 критерия С трябва да накара лекаря да търси допълнителни аномалии. Магнитно-резонансното изобразяване на темпоралния лоб показва липсващи или хипопластични полукръгли канали (най-предсказуемата характеристика на мутацията CHD7). Диагнозата се потвърждава от генетичен тест.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва синдром на Абруцо-Ериксон, синдром на Калман, 22q11.2 синдром на делеция, асоциация VACTERL/VATER, синдром на Кабуки, синдром на бъбречна колобома, синдром на котешко око, синдром на Жубер, BOR синдром, синдром на микроделеция 5q11.2 (вижте тези термини) и други синдроми на хромозомна микроделеция.

Пренатална диагностика

Пренаталната диагноза включва откриване на полихидрамниони, ЦНС, сърдечни и урогенитални малформации, както и ушни аномалии посредством ултразвук през 2-ри триместър. Молекулярни анализи също могат да се извършват.

Управление и лечение

Мениджмънтът изисква мултидисциплинарен подход (включващ диетолози, гастроентеролози, ендокринолози, кардиолози), хирургично управление, услуги за хора със зрение и слух (глухи/слепи), трудова терапия, физиотерапия, реч/речева терапия, кохлеарен имплант, Поведенческа терапия и психологическо консултиране.

прогноза

Смъртността на новороденото е висока, често поради комбинацията от цианотична болест на сърцето, TEF, хоанална атрезия, дефицит на Т-клетки и мозъчни аномалии. Смъртността и заболеваемостта след новороденото често са свързани със събития след анестезия и хранителни проблеми, които водят до аспирационна пневмония.

- Последна актуализация: Март 2015 г.