Орнитин-амонячни паразити - гранули Hepa-Merz (L-орнитин, L-аспартат)
Женски: Орнитин-амонячните паразити могат да се появят на всяка възраст Описание: Вродени, X.
Ход на заболяването: Вродени, Xp Шест орнитин-амонячни паразити участват в урейния цикъл, недостатъчната им активност води до повишено производство на амоняк.
Най-честото нарушение на уреацикъла е дефицитът на орнитин транскарбамилаза.
Орнитинът се образува от аргинин в цитозола и оттам се пренася в митохондриите, където се превръща в цитрулин. Излишъкът от орнитин в цитозола се разгражда от орнитин декарбоксилазата до путресцин.
Ензимът трансфераза се намира в митохондриите на чернодробните клетки. Следователно неговата функция е да катализира орнитин карбамоил фосфата в цитрулин.
Синоними на името на болестта:
Ако това не се случи, орнитинът ще се натрупа.Орнитинът може да не успее да влезе в митохондриите от цитозола. Ако цикълът на уреята е нарушен, амонякът се произвежда в увеличена степен.
Тежки симптоми се появяват при новородени момчета: често повръщане, затруднено хранене, възбуда, спазми на нервната система, кома, повишени нива на серумен амоняк, смърт може да настъпи въпреки интензивното лечение. Тежките симптоми се проявяват много рядко в кърмаческа възраст и в зряла възраст.