Органични киселини в урината - Synevo
Главна информация
Органичните киселини са разтворими съединения, съдържащи една или повече карбоксилни групи, както и други функционални групи (- кето, - хидрокси), които представляват междинни метаболити за всички групи органични клетъчни компоненти: аминокиселини, липиди, въглехидрати, нуклеинови киселини, стероиди.
Органичните киселини са група наследствени метаболитни заболявания, характеризиращи се с натрупване на метаболити, които обикновено липсват (чрез активиране на алтернативни пътища в отговор на загуба на специфична генна функция) или патологични нива на нормалните метаболити. Тези нарушения могат да се появят както при новороденото, така и по-късно в детството, под формата на необяснимо забавяне на развитието с интеркурентни епизоди на метаболитна декомпенсация.
Индивидуалната честота на грешки в метаболизма на органичните киселини варира от 1: 10000 до над 1: 1000000 живородени. Общата честота е около 1: 3000 живородени. Тази оценка не включва други наследствени метаболитни заболявания (нарушения на метаболизма на аминокиселините, цикъл на урея, вродена академия на млечната киселина), които също изискват анализ на органични киселини за диагностика и мониторинг на лечението.
Органичните киселини се екскретират и концентрират в урината, така че точността на дозиране в урината е по-висока, отколкото в плазмата.
препоръки за определяне на органични киселини в урина
● Предполагаеми наследствени нарушения в метаболизма на органичните киселини, метаболизма на аминокиселините, дефекти на цикъла на уреята, дефекти на митохондриалната дихателна верига 2 .
● Признаци, показващи възможно наследствено метаболитно нарушение:
Пациенти с клинично подозрение за наследствена органична ацидурия, особено новородени и кърмачета, също трябва да бъдат изследвани за плазмени аминокиселини, тъй като някои от аминокиселините показват подобни клинични признаци.
Тъй като метаболитните нарушения често са неоткриваеми след стабилизиране на пациента, трябва да се извършват изследвания през острия период на заболяването 1 .
Събран образец - спонтанна проба от урина 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата - епруветка за урина 3 .
Необходима е обработка след прибиране на реколтата - пробата се съхранява при 2-8 ° C; не се добавят консерванти 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата - образец, който не е съхраняван при 2-8 ° C, образец, замърсен с фекалии .
Минимален обем на пробата - 10 ml 3 .
Стабилност на пробата - 7 дни, при 2-8 ° C; дълго време при -20 ° C 3 .
Метод - газова хроматография, съчетана с масспектрометрия (GC/MS) 3 .
Референтни стойности Ще бъде посочено в окончателния протокол от изпитването за всяка органична киселина в част 3 .
Тълкуване на резултатите - получаването на анормални стойности на органични киселини в урината не е достатъчно, за да се установи със сигурност диагнозата за определено наследствено метаболитно нарушение. Потвърждаването трябва да се извърши по друг метод (in vitro ензимни анализи, молекулярен анализ) 4 .
Органични ацидемии поради наследствени нарушения на метаболизма на аминокиселините 1
Органични киселини поради наследствени нарушения в метаболизма на мастните киселини 1
Граници и смущения - анализът на органични киселини в урината може да не открие наследствени нарушения, характеризиращи се с минимално или периодично отделяне 2.