Определение на фенилкетонурия, симптоми и лечение
The фенилкетонурия (PKU) е наследствено състояние, засягащо метаболизма. Това се дължи на ензимен дефицит, който обикновено позволява на фенилаланин да се превърне в тирозин. Ако не се лекува, тази аномалия води до тежка умствена изостаналост.
Определение
Какво е фенилкетонурия ?
The фенилкетонурия е рядко генетично заболяване. Той е свързан с дефицит на фенилаланин хидролаза, ензим, отговорен за трансформирането на аминокиселина (фенилаланин) в друга аминокиселина (тирозин). Когато тази трансформация не се извършва, фенилаланинът се натрупва в кръвта и става токсичен за мозъка. Точно това се случва с това заболяване, когато то не е хванато достатъчно рано.
Прави се разлика между формите на фенилкетонурия, изискващи лечение (когато нивото на фенилаланин надвишава прагова стойност), от умерената форма (перманентна умерена хиперфенилаланинемия), която включва само наблюдение. Това заболяване засяга както малки момчета, така и момичета.
Да знам ! Терминът „фенилкетонурия“ е свързан с факта, че някои вещества, наречени фенилкетони, са открити в урината на нелекувани пациенти.
На какво се дължи фенилкетонурията ?
Фенилаланинът е аминокиселина. Аминокиселините са градивните елементи на протеините, молекули, необходими за правилното функциониране на тялото. Някои аминокиселини се намират в храната, те се наричат "незаменими аминокиселини". Фенилаланинът е един от тях. Други се произвеждат от тялото, като тирозин, който се получава от фенилаланин в черния дроб. Тази трансформация изисква намеса на ензим, фенилаланин хидроксилаза (PAH) и друга молекула, тетрахидробиоптерин (BH4).
При пациент с фенилкетонурия, генът PAH е ненормален. Въпреки това, гените позволяват, наред с други неща, производството на молекули със същото име, тук PAH. Следователно тази аномалия води до недостатъчно производство или дисфункция на PAH. Без ензима PAH фенилаланинът не може да се превърне в тирозин.
Освен това, с намесата на други ензими, част от фенилаланина от храната се превръща във фенилкетони, които се екскретират с урината. Този алтернативен начин на елиминиране на фенилаланин обаче не е достатъчен, за да предотврати натрупването на последния в тялото, което в крайна сметка е токсично, главно за мозъка.
Има голям брой аномалии в гена PAH, които могат да причинят фенилкетонурия. Дефицитът на PAH може да варира, което обяснява различните форми на заболяването, които могат да се наблюдават.
Фенилаланинът, носен от кръвта, е в състояние да навлезе в мозъка, за да се натрупа там. Няколко хипотези се опитват да обяснят мозъчната токсичност на тази молекула. Първият е да се каже, че предотвратява образуването на миелинови обвивки (вид изолатор на нервни влакна), необходими за предаването на нервните импулси. Втора хипотеза е в полза на токсичността на фенилаланин за невротрансмитери, които са малки молекули, които позволяват на нервните клетки да комуникират помежду си. Следователно тези промени биха били причина за забавяне на развитието и други симптоми, наблюдавани при пациенти с фенилкетонурия.