Определение на AADC Признаци и симптоми на AADC

Дефицитът на AADC е рядко генетично заболяване, което засяга мозъка, причинява ниско мускулно напрежение или сила (хипотония) и засяга развитието на детето.

Дефицитът на ароматна L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADC) е заболяване, при което комуникацията между нервните клетки е нарушена. В случай на дефицит на AADC, промяната в гена означава, че важните сигнали вече не се транспортират в нервната система.

aadc

Недостигът на AADC може да причини различни симптоми.

Най-честите симптоми са:

  • Ниско мускулно напрежение или мускулна сила (мускулна хипотония)
  • Забавяне на развитието
  • Нарушения на движението, особено неволни движения на очите

В повечето случаи симптомите се наблюдават още в ранна детска възраст, средно на възраст около 2,7 месеца.

Дефицитът на AADC е рядък. Заболяването се счита за рядко срещано в Европейския съюз, ако по-малко от 5 от 10 000 души го имат. В случай на дефицит на AADC, появата с един пациент на 116 000 се счита за много рядка. 1 Понастоящем са известни хиляди редки болести. Тъй като симптомите могат да бъдат подобни на други заболявания, диагностиката може да бъде трудна.

Понастоящем няма лечение за дефицит на AADC. Има обаче възможности за лечение, които могат да облекчат някои от симптомите на вашето дете.

В речника ще намерите полезни термини, които може да срещнете.