(Очни и системни усложнения на хомоцистинурия).
В. Бенчекроун [1],
Съобщение, публикувано на 109-ия конгрес на SFO през май 2003 г.
Добре дошли в EM-consulte, справка за здравни специалисти.
Безплатна статия.
Свържете се, за да се възползвате!
обобщение
Очни и системни усложнения на хомоцистинурия: преглед на пет случая
Хомоцистинурията се причинява от дефицит на цистатионин бета-синтетаза, ензим, участващ в метаболизма на метионин. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и е втората най-често срещана аминоацидопатия след фенилкетонурия. Клиничните прояви са главно офталмологични, неврологични и ортопедични. Съдовите инциденти са основната заплаха за жизнената прогноза.
Съобщаваме за два фамилни случая на хомоцистинурия при две сестри и двама братя, разкрити от предно изкълчване на лещата със свързана умствена изостаналост и загуба на тегло и височина, и единичен случай на хомоцистинурия при момче, разкрито от зрителни нарушения с умствена изостаналост и свързано с тях марфаноиден аспект. Всички те са се възползвали от факофагия с предна витректомия под обща анестезия с пред-, пер- и следоперативни предпазни мерки за предотвратяване на възможна тромбоза.
Офталмологичните усложнения при хомоцистинуриците са чести и често разкриващи. Подготовката за анестезия е от съществено значение за предотвратяване на съдова тромбоза. Диетата трябва да е част от грижите. Хирургичното лечение, подобрено чрез въвеждането на съвременни техники, остава обект на спорове относно подходящия момент на хирургичната индикация.