Област на приложение - Глутарна ацидурия тип 1 - Comidamed

област

Глутаровата ацидурия тип 1 (GA1) е рядко нарушение на метаболизма на аминокиселините. Разпространението при раждане се оценява на 1: 100 000 в целия свят.

GA1, неврометаболично разстройство, е дефицит на ензима глутарил-КоА дехидрогеназа (GCDH). Поради ензимния дефект, аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан не могат да бъдат разградени правилно и концентрациите на техните метаболитни междинни продукти - (невротоксична) глутарова киселина, 3-хидроксиглутарова киселина и (нетоксичен) глутарилкарнитин - се повишават значително в телесните течности. Токсичните химични вещества могат да доведат до мозъчни увреждания и лезии, особено в базалните ганглии (област на мозъка, която контролира двигателните движения) и впоследствие до тежко нарушение на движението, дистония.

GA1 сега се счита за лечимо метаболитно разстройство и в някои страни е едно от заболяванията, които се изследват в контекста на напреднал скрининг за новородено.

Ако бъдат лекувани, засегнатите деца могат да растат и да процъфтяват нормално. Ако не се лекуват, могат да се развият различни симптоми, но при много пациенти се проявява остра енцефалопатична криза, която може да доведе до забавяне на развитието, неврологични аномалии и дистонично разстройство на движението. Макроцефалия, понякога свързана с хипотония, може да се появи при здрави, нелекувани новородени.

Острите енцефалопатични кризи обикновено се появяват на възраст между 6 и 18 месеца и обикновено се предизвикват от фебрилни заболявания, ваксинационни реакции, операция и гладуване. От 5 до 6-годишна възраст рискът от остра декомпенсация е нисък.

При повечето пациенти, диагностицирани с неонатално заболяване, метаболитната терапия може да предотврати мозъчно увреждане. Тази терапия се състои от комбинация от диетично лечение, добавки с L-карнитин и спешна терапия при остри епизоди на интеркурентно заболяване.

Целта на диетичното лечение е да намали дневния прием на лизин и триптофан чрез храната, като в същото време осигурява адекватно снабдяване с всички основни хранителни вещества, минерали, витамини и микроелементи.

За да се избегне недохранване, пациентите често получават специални безлизинови смеси с ниско съдържание на триптофан аминокиселини като comida-GAc Формула.