Нутригеномика, нутригенетика и персонализирано хранене нашата диета според
Кратко историческо завръщане
През 1953 г. Уотсън и Крик продължават работата на Ейвъри (биолог) и откриват структурата на двойната спирала на ДНК. Откритието им се основава по-специално на снимка на кристалографа Розалинд Франклин. ДНК секвенирането е определянето на последователността на нуклеотидите в нея. През 1977 г. Frédérick Sanger разработва първи метод за секвениране, използвайки дидеоксинуклеотиди, маркирани с флуорохром. Впоследствие бяха разработени по-бързи и по-евтини методи с пиросеквениране или последователност с висока производителност (секвениране от следващо поколение) ...
През 1990 г. два гена за предразположение към рак на гърдата BRAC1 и BRAC2 са разположени върху хромозоми 17 и 13. През октомври 1994 г. генът BRAC1 е разположен върху генома. Рискът от рак на гърдата при жени с промяна в гена BRCA1 се оценява на 87% (72-95%) на 70-годишна възраст (Ford 1994).
Проектът за секвениране на човешкия геном стартира през 1995 г. (Human Genome Project) в САЩ. Първата бактерия, която се секвенира, е Haemophilus influenzae през 1995 г. Напълно секвенираният човешки геном (3 милиарда базови двойки) е публикуван в Nature на 14 април 2003 г. Пристигането на ДНК чипове позволява генотипиране с висока производителност и на мястото на Проучвания за асоцииране в целия геном на GWAS (Проучване на асоцииране с широк геном). GWAS анализира връзките между генетичните вариации и фенотипните фактори (забележими белези). Проучванията за асоцииране в целия геном позволяват да се идентифицират, без априори, чести генетични вариации (често SNP), свързани с болести в целия геном.
Най-честата генетична вариация е SNP Единичен нуклеотиден полиморфизъм, а едноосновна мутация азотни. A vгенетичен Ариант е регион на генома, който е променлива от един индивид на друг. Важно е да се отбележи, че GWAS обикновено не идентифицират причинно-следствения вариант (не намираме мутацията, отговорна за заболяването, но потенциално близки вариации).
МАЛЪК ГЕНЕТИЧЕН РЕЧНИК:
Хранителна геномика
Хранителната геномика обхваща взаимодействията между гените и хранителните вещества и техните ефекти върху здравето около два клона:
The нутригеномика се отнася до модификации и регулиране на експресията на гени, участващи в метаболизма и начина на действие на хранителните вещества от хранителни фактори. Хранителни вещества, погълнати гени за „включване“ или „изключване“.
The нутригенетика изследва влиянието на междуиндивидуалните вариации на гени, свързани с метаболизма (наследствени или придобити мутации, например в случай на рак) върху хранителните ефекти (усвояване на хранителни вещества, метаболизъм и др.).
Тези дисциплини се основават на следните основни предположения:
- Съществува голямо разнообразие от наследствени геноми между индивидите, което обяснява разнообразието на метаболизма и бионаличността на хранителните вещества в хората. Тези наследени генетични варианти модифицират абсорбцията, метаболизма на хранителните вещества и/или молекулярното взаимодействие на ензимите с техния хранителен кофактор и следователно активността на биохимичните реакции.
- И обратно, храненето може да окаже въздействие върху здравето, като въздейства върху експресията на гени, участващи в критични метаболитни пътища и/или честотата на генетични мутации.
- Наличност на храна, избор на храни и различно поведение в зависимост от региона, културни, социално-икономически характеристики.
- Недохранването може да промени генната експресия и стабилността на генома (Fenech 2011). Подобрено здраве може да се постигне, ако хранителните изисквания се адаптират към всеки индивид, като се вземат предвид наследените и придобити генетични характеристики в зависимост от етапа на живот, хранителните предпочитания и здравословното състояние.
Крайната цел на хранителната геномика е да осигури оптимално персонализирано хранене, за да поддържа или подобрява здравето, като използва максимално количество генетична, фенотипна, медицинска и хранителна информация, за да предостави на хората специфични съвети по здравословни въпроси. тях.
Персонализираното хранене е приложимо за управлението на храни на хора със специфични заболявания или със специални хранителни нужди, но също така и за здрави хора
Нутригенетика
Тези SNP могат също да обяснят различното усвояване на микроелементи между индивидите (Borel et al. 2018).
Взаимодействия между гени и болести
Проучванията за асоцииране в целия геном хвърлят светлина върху няколко гена, предразполагащи към многофакторни заболявания (произтичащи от генетични и екологични фактори и техните взаимодействия) като затлъстяване или диабет тип 2.
Модулиращ ефект на физическата активност върху връзката между затлъстяването и генетичните варианти на FTO
GWAS демонстрират участието на гена FTO (Мастна маса и протеин, свързан със затлъстяването) на хромозома 16, някои варианти на които са свързани с a повишен риск от затлъстяване чрез контрол на апетита, метаболитни пътища на енергийни разходи (Fawcett 2010). Ефектът от вариантите на гена FTO обаче ще бъде намалена при лица с физическа активност. В мета-анализ с 218 166 лица от 45 проучвания и 19 268 деца, алелът A-rs9939609 на гена FTO увеличава коефициента на шанс за затлъстяване с 1,22 пъти при индивидите най-малко активните и 1,30 при неактивните възрастни. Така че има ефект на взаимодействие (модулатор) на физическа активност върху ефекта на FTO върху затлъстяването. Това взаимодействие не е установено при деца и юноши (Kilpeläinen 2011).
В изследването на Malmö Diet and Cancer Cohort с 22 799 възрастни генотипът FTO е бил значително свързан с телесните мазнини с ефект на взаимодействие с приема на липиди или физическа активност. Не е имало модифициращ ефект върху смъртността от това взаимодействие между FTO ген/липиди, но е имало ефект на FTO ген/заседнал начин на живот върху сърдечно-съдовата смъртност (Sonestedt 2011): сред по-активни хора, носители на алел Т имат 46% намаление на риска от ССЗ в сравнение с носители на алел А, които имат 11% намаляване на риска.