Nutricia Metabolics Тирозинемия

Тирозинемия тип I (накратко TYR) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяване на тирозинемия, диагноза, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.

наследствено метаболитно

КАКВО представлява тирозинемия тип I?

  • Тирозинемия тип I (накратко TYR) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм.

Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително тирозин и фенилаланин), разбити.

  • За това в организма се използват аминокиселини растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има налични излишни аминокиселини, тези излишни аминокиселини се отстраняват от тялото с помощта на т.нар Ензими преустроени и демонтирани.

    • При тип I тирозинемия, ензим, който разгражда аминокиселините тирозин и фенилаланин не работи правилно. Следователно излишните аминокиселини са само недостатъчно разградени. Вместо това се създават вредни странични продукти, които се натрупват в тялото.

    Ако TYR не се лекува, големи количества от образуваните странични продукти водят до увреждане на мозъка и други органи.

  • Има 2 други типа тирозинемия (тип II и тип III). Тези видове обаче са много по-редки от тирозинемия тип I и поради това не се разглеждат по-долу.

    • ЗАЩО детето ми има тирозинемия тип I.?

    TYR се наследява от родителите на тяхното дете, но не е по нейна вина, че детето им има TYR. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизма на тирозина, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до тирозинемия. Вероятността и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с TYR е 25%. В немскоговорящите страни около 1 на 100 000 новородени се раждат с TYR. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати.

    КАК се открива TYR (диагноза)?

    Новородените с TYR падат през първите няколко седмици и месеци от живота поради признаци на нарушена чернодробна функция, напр. Диария, повръщане, жълтеница и нарушения на кървенето. След това в клиниката незабавно се започва спешна терапия. В случай на други форми на тип I тирозинемия, аномалии и диагноза често се срещат само при малки деца.

    Какво означава това?

    В допълнение към медикаментозното лечение, тирозинемията се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествен хранителен протеин или тирозин и фенилаланин се намалява. Хранителната терапия е необходима за:

      тялото с достатъчно Протеини, тирозин и фенилаланин, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят

    но, един излишък на тирозин и фенилаланин да избегна

    Разрешеното количество тирозин и фенилаланин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс към тирозин и фенилаланин, възраст, телесно тегло и текущата метаболитна ситуация.