Nutricia Metabolics Пропионова киселина
Пропионовата ацидемия (накратко: PA) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяването на пропионова ацидемия, диагностика, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.
Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.
КАКВО представлява пропионова киселина?
- Пропионовата ацидемия (накратко: PA) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм.
Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.
Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително изолевцин, валин, треонин и метионин), разбити.
- В PA ензимът работи за разграждането на аминокиселините Изолевцин, валин, треонин и Метионин неправилно. Следователно тези аминокиселини са само недостатъчно разградени. Вместо това се създават вредни странични продукти, които се натрупват в тялото.
Ако PA не се лекува, големи количества от тези странични продукти водят до увреждане на мозъка и органите.
ЗАЩО детето ми има пропионова ацидемия?
PA се наследява от родителите на детето им, но не е виновно, че детето им има PA. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до болест на PA. Вероятността и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с ПКУ е 25%. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати. Около 1 на 100 000 новородени се ражда с ПА.
КАК се диагностицира пропионова ацидемия (диагноза)?
През първите няколко дни от живота новородените с ПА са сънливи, отказват храна, повръщане и понякога конвулсии и дори кома. В клиниката незабавно се започва спешна терапия. В случай на леки форми, аномалии и диагноза често се появяват само в малка възраст.
Какво означава това?
В допълнение към медикаментозното лечение пропионовата ацидемия се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествен хранителен протеин или изолевцин, валин, треонин и метионин се намалява. Хранителната терапия е необходима за:
-
тялото с достатъчно Протеини, изолевцин, валин, треонин и метионин, енергия, витамини и минерали за растеж и функции на тялото да доставят
но, един излишък от горните аминокиселини да избегна
Ежедневно допустимото количество протеин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс, възрастта, телесното тегло и текущата метаболитна ситуация.
Можете да намерите смеси от изолевцин, валин, треонин и метионин без аминокиселини под продукти.
Тук можете да намерите нашата селекция от специални храни с ниско съдържание на протеин.
И СЕГА? Какво е по-нататъшното лечение?
Пропионовата ацидемия не може да бъде излекувана, но може да се лекува добре:
-
Дългосрочно лечение: Комбинираната терапия с медикаментозно лечение и диета трябва да се провежда постоянно. Необходими са редовни проверки на стойностите на кръвта и урината и физически изследвания, за да се адаптира диетата към възрастта и променящите се метаболитни ситуации.
В случай на недостатъчен прием на храна или в случай на метаболитни нарушения може да се наложи хранене през захранваща сонда.
ВИЖТЕ! Какво е бъдещето?
С ранното откриване на заболяването, последователното медикаментозно лечение и хранителната терапия, прогнозата зависи силно от броя и тежестта на метаболитните нарушения, които се появяват. Честите и тежки метаболитни дисбаланси винаги крият риск от увреждане на мозъка и другите органи. Остеопорозата често се наблюдава в зряла възраст.