Нуклеинови киселини - функция и болести

Нуклеинова киселина са съставени от поредица отделни нуклеотиди за образуване на макромолекули и като основен компонент на гените в клетъчните ядра са носители на генетична информация и катализират много биохимични реакции.

Отделните нуклеотиди се състоят от фосфатен и нуклеобазен компонент, както и от молекулата на пентозния пръстен рибоза или дезоксирибоза. Биохимичната ефективност на нуклеиновите киселини се основава не само на химичния им състав, но и на вторичната им структура, на триизмерното им подреждане.

Съдържание

Какво представляват нуклеиновите киселини?

Градивните елементи на нуклеиновите киселини са отделни нуклеотиди, всеки съставен от фосфатен остатък, монозахаридна рибоза или дезоксирибоза, всеки с 5 въглеродни атома, разположени в пръстен и една от петте възможни нуклеобази. Петте възможни нуклеобази са аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), тимин (T) и урацил (U).

Нуклеотидите, които съдържат дезоксирибоза като захарен компонент, са нанизани заедно, за да образуват дезоксирибонуклеинови киселини (ДНК), а нуклеотидите с рибоза като захарен компонент се изграждат в рибонуклеинови киселини (РНК). Урацилът като нуклеинова основа се среща изключително в РНК. Урацил замества тимина там, който се намира само в ДНК. Това означава, че са налични само 4 различни нуклеотида за структурата на ДНК и РНК.

На английски и международен език, както и в немски технически статии, съкращенията ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) обикновено се използват вместо ДНК и РНК (рибонуклеинова киселина) вместо РНК. В допълнение към естествено срещащите се нуклеинови киселини под формата на ДНК или РНК, в химията се разработват синтетични нуклеинови киселини, които като катализатори позволяват определени химични процеси.

Анатомия и структура

Започвайки от рибозата или дезоксирибозата, налични под формата на пръстен, всеки с по 5 въглеродни атома, нуклеобазната група е свързана към един и същ въглероден атом за всеки нуклеотид чрез N-гликозидна връзка. N-гликозидният означава, че съответният въглероден атом на захарта е свързан с NH2 групата на нуклеобазата. Ако обозначите атома С с гликозидната връзка като номер 1, тогава - гледано по посока на часовниковата стрелка - атомът С с номер 3 е свързан с фосфатната група на следващия нуклеотид чрез фосфодиестерна връзка, а атомът С с No. 5 естерифициран със собствената си фосфатна група. И двете нуклеинови киселини, ДНК и РНК, са изградени от чисти нуклеотиди.

Това означава, че централните захарни молекули на ДНК нуклеотидите винаги се състоят от дезоксирибоза, а тези на РНК винаги се състоят от рибоза. Нуклеотидите на определена нуклеинова киселина се различават само по реда на 4-те възможни нуклеинови основи. ДНК може да се разглежда като тънки ленти, които са усукани и завършени от допълващ се аналог, така че ДНК обикновено присъства като двойна спирала. Основните двойки аденин и тимин, както и гуанинът и цитозинът са винаги една срещу друга.

Функция и задачи

DNS и RNS имат различни задачи и функции. Докато ДНК не поема никакви функционални задачи, РНК се намесва в различни метаболитни процеси. ДНК служи като централно място за съхранение на генетична информация във всяка клетка. Той съдържа инструкциите за изграждане на целия организъм и ги предоставя при необходимост.

Структурата на всички протеини се съхранява в ДНК под формата на аминокиселинни последователности. На практика кодираната информация в ДНК първо се „копира“ чрез процеса на транскрипция и се транслира (транскрибира) в съответната аминокиселинна последователност. Всички тези необходими сложни работни функции се изпълняват от специални рибонуклеинови киселини. По този начин РНК поема задачата да образува комплементарна единична верига към ДНК в клетъчното ядро и да я транспортира като рибозомна РНК през ядрените пори извън клетъчното ядро в цитоплазмата до рибозомите, за да събере и синтезира определени аминокиселини в предвидените протеини.

ТРНК (трансферна РНК), която се състои от относително къси вериги от около 70 до 95 нуклеотида, поема важна задача. TRNA има детелиноподобна структура. Тяхната задача е да поемат аминокиселините, предоставени според кодирането от ДНК, и да ги направят достъпни за рибозомите за синтез на протеини. Някои тРНК се специализират в определени аминокиселини, но други тРНК са отговорни за няколко аминокиселини едновременно.

Можете да намерите лекарствата си тук

Болести

В редки изключителни случаи случайните неизправности могат също да доведат до подобрена адаптация на индивида към условията на околната среда и съответно да доведат до положителни ефекти. Репликацията на ДНК може да доведе до спонтанни промени (мутации) в отделни гени (генна мутация) или може да има грешка в разпределението на хромозомите в клетките (геномна мутация). Добре известен пример за мутация на генома е тризомия 21 - известна също като синдром на Даун.

Неблагоприятните условия на околната среда под формата на диета с ниско ниво на ензими, постоянни стресови ситуации, прекомерно излагане на ултравиолетови лъчи улесняват увреждането на ДНК, което може да отслаби имунната система и да насърчи образуването на ракови клетки. Токсичните вещества също могат да нарушат разнообразните функции на РНК и да доведат до значителни увреждания.

подувам

Baenkler, H.-W., et al.: Кратък учебник по вътрешни болести. Thieme Verlag, Щутгарт 2010
Lodish et al.: Молекулярно-клетъчна биология. 4-то издание, Spektrum Akademischer Verlag, Хайделберг, 2001
Neumeister, B. et al.: Клинични насоки за лабораторна диагностика. Elsevier/Urban & Fischer, Мюнхен 2009

Може да се интересувате и от

В MedLexi.de не само публикуваме за здраве, медицина и уелнес, но също така сме ентусиазирани от текущите медицински изследвания и медицински технологии. Ние с удоволствие изследваме всички теми, свързани с благосъстоянието на човека и неговото здраве и обясняваме сложни медицински проблеми с високи журналистически стандарти за широката публика.

Медицинските експертни познания за нашите предметни области ни помагат да подготвим разбираеми знания за вашето здраве. Ние разследваме проблемите с любопитство, проверяваме ги въз основа на текущата изследователска ситуация и също така разглеждаме ежедневната медицинска практика. Виждаме себе си като посредници на знанието между лекар и пациент.