NPHS1 е ген за чувствителност към заболяване за стероид-чувствителен нефротичен синдром, показва

Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.

nphs1

Международно изследователско сътрудничество, включително професор IIJIMA Kazumoto et al (от Катедрата по педиатрия, Университет за следдипломна медицина на университета в Кобе), показва, че NPHS1 е ген за чувствителност към болести за чувствителен към стероиден нефротичен синдром при деца.

Генът NPHS1 кодира нефрин, съставен протеин за бъбречната цепнатина на мембраната на гломерула, който предотвратява преминаването на протеина в урината.

Очаква се тези успешни резултати да допринесат за разбирането на основния механизъм и разработването на нови лечения за детски нефротичен синдром.

Основни следователи, допринесли за тези открития, са тези от следните институции:

Резултатите от това проучване бяха публикувани онлайн в международното научно списание "Kidney International" на 13 юни.

Основни въпроси

  • Нефротичният синдром причинява преминаване на прекомерни количества протеин в урината, което води до силно ниски концентрации на протеина в кръвта. Това е най-често срещаното хронично бъбречно заболяване в детска възраст. В Япония това е непреодолима проявена болест и специфично детско хронично заболяване. Причината не е осветена.
  • По-голямата част от случаите при деца са стероидно-чувствителен нефротичен синдром, който може да се подобри със стероиди. Смята се, че имунологичен тригер, като инфекция, стимулира случая на синдрома при хора, които имат някакъв вид генетична чувствителност (ген за чувствителност към болести. Разбира се, че HLA-DR/DQ е ген. Чувствителност за това синдром, но гените за чувствителност извън HLA не са осветени.
  • Проведено е проучване на размера на асоциирането на геноми (GWAS), за да се сравнят единичните нуклеотидни полиморфизми (SNP) във всички региони на генома при японски пациенти със стероидно-чувствителен нефротичен синдром от детството с тези от ранна детска възраст. Здрави хора. След това беше проведен международен междуетнически мета-анализ, който показа, че NPHS1 е ген за чувствителност към болести.
  • Надяваме се, че тези открития ще помогнат за осветяване на основния механизъм зад детския нефротичен синдром и разработването на нови лечения.

Чисто изследователско движение

Детският нефротичен синдром е най-често срещаното хронично бъбречно заболяване, засягащо децата; в Япония това се случва годишно от 6,49 деца на всеки 100 000 (приблизително 1000 национални случая). Това е заболяване с неясни причини, при което прекомерно количество протеин се предава в урината, което води до силно ниски концентрации на протеина в кръвта.