Нови открития за редки нарушения на движението; Здравен град Берлин
Атаксията SYNE1 има по-тежки последици, отколкото се смяташе досега
Мутацията в гена SYNE1 може да предизвика това, което е известно като SYNE1 атаксия, рядко разстройство на движението, което преди не се смяташе за особено сериозно и изглеждаше ограничено до определен регион, а именно Източна Канада. Но това сега се оказа грешна преценка, тъй като изследователите, водени от д-р. Матис Синофзик от Института за клинични изследвания на мозъка на Херти (HIH) към Университетската болница Тюбинген и от Немския център за невродегенеративни заболявания (DZNE) в Тюбинген. Съответно болестта не е канадско явление, но се среща в целия свят. Той не само е по-често срещан, отколкото се смяташе досега, но може да бъде свързан и с много различни симптоми, като изкривен гръбначен стълб, парализа или дори умствена изостаналост.
Изследователите са по-малко склонни да стигнат до дъното на разстройствата на движението
Преди почти десет години в Квебек е открита рядката атаксия, при която гигантски протеин не функционира. Този протеин седи в черупката на клетъчното ядро и закотвя там част от клетъчния скелет. Точната му функция обаче все още е неясна. Генът, принадлежащ към протеина, се нарича SYNE1. Поради огромния си размер, генът предлага достатъчно място за генетични промени, но само тези мутации причиняват атаксия, която намалява протеина до такава степен, че вече не се създава използваема версия.
Последиците: колебливост, неясна реч и двойно виждане. Поне тези симптоми досега се считат за типични за атаксията на SYNE1. Нарушенията на походката не изглеждаха твърде лоши. Повечето канадски пациенти се справяха без ролатор, но често се нуждаеха от тояга. Заболяването също се счита за състояние, което не прогресира бързо и не намалява продължителността на живота. Сега изследователите от Тюбинген искали да разберат дали това е цялата истина.
Тъй като атаксиите са много редки - от сто хиляди души не получават повече от двадесет - екипът е работил със седем европейски центъра. Първоначално са изследвани 434 пациенти от 36 държави, по-късно други 116. Всички субекти страдаха от неясно, рецесивно наследствено разстройство на движението. Около пет до шест процента от пациентите са имали мутации в гена SYNE1. Но само всеки пети пациент с такава мутация е имал леките симптоми, известни от Канада. Четири от петима пациенти са имали все по-тежки симптоми. „Спектърът варира от промени в гръбначния стълб до деформации на стъпалата, загуба на мускули, парализа до дихателни разстройства и умствени увреждания“, обяснява Synofzik.
Последиците от атаксията на SYNE1 са по-тежки, отколкото се предполагаше преди
„При атаксията на SYNE1 нямаме работа с леко разстройство на движението, което произхожда от малкия мозък, а със сложно заболяване, което също засяга скелета и двигателните нервни клетки в гръбначния мозък“, казва изследователят. Участието на двигателните нервни клетки изглежда е чест симптом на атаксия на SYNE1. Това прави болестта донякъде подобна на амиотрофичната латерална склероза (ALS), при която мускулите отказват.
Изследователите също се отказват от оценката, че продължителността на живота на болните не е намалена. Трима от 30-те пациенти, идентифицирани в двете проучвания, са имали затруднения с дишането. Един от тези пациенти е починал от усложнения на 36-годишна възраст. „Болестта ще трябва да бъде преоценена“, казва Synofzik. „Ние сме само в началото, но сега знаем, че първоначално описаните симптоми се отнасят само за някои от пациентите. Атаксията SYNE1 е по-често срещана, по-сложна и по-сериозна, отколкото се смяташе досега. "
Synofzik и неговите колеги откриха общо 46 нови мутации, докато секвенираха дефектните генни копия. Следователно учените се застъпват за скрининг на целия гигантски ген, ако има съмнение за това заболяване, дори и да е трудоемко. Тъй като те също така успяха да покажат, че засегнатите вече нямат протеина SYNE1 в мускулите си, сега изследователите работят върху използването му за разработване на диагностичен тест за клинична рутина.