Нови генетични тестове за бъдещи родители - планиране на сигурност или несигурност (архив)
Новите процедури за генетични тестове, така наречените преконцептивни скрининг на носители, са насочени към двойки, които искат да имат деца - т.е.преди зачеването им. Става въпрос за въпроса дали здравите родители имат склонност към заболяване. Сега социолозите, етиците и лекарите се справят с възможните последици от подобни тестове.
- електронна поща
- разделям
- Tweet
- Джоб
- Да натиснеш
- Подкаст
Ако можехте да избирате между сигурност и несигурност, как бихте избрали? Повечето от нас вероятно гласуват за сигурност. Особено когато става въпрос за собствените ви деца.
"Твърди се, че искате да планирате семейството си възможно най-отговорно. Тук има нов източник на знания, можете да имате малко повече знания за възможни здравословни проблеми и би било безотговорно, ако не го използвате."
По правило родителите не искат да бъдат безотговорни. Дори в бъдеще, казва Питър Уелинг, социолог от университета Гьоте във Франкфурт. Той ръководи изследователски проект за така наречения скрининг на носители във Факултета по социални науки. За разлика от пренаталната диагностика, която се фокусира върху ембриона, тези нови методи за генетичен тест са насочени към двойки, които искат да имат деца - т.е. преди зачеването.
Става дума за генетичното бъдеще на евентуалното семейство, за въпроса дали здравите родители имат болестотворни предразположения. Ако и двамата баща и майка са носители на рецесивното метаболитно заболяване, муковисцидоза, например, тогава едно дете заедно ще има двадесет и пет процента риск да го развие.
"От чисто статистическа гледна точка, при три от четири двойки в тази ситуация на вземане на решения, те просто биха имали здраво дете според правилата на вероятността."
Обещава се сигурност за планиране на родителите
В чисто математически план рискът е малък: Ако се придържаме към примера с муковисцидоза, тогава само пет процента от населението в Германия са дори носители на характеристики. Всяка година се раждат около 200 деца с това заболяване. С около 700 000 деца, родени в тази страна всяка година, болестта е изключително рядка. Но доставчиците се стремят именно към тази остатъчна несигурност, обяснява социологът:
„Казва се например, че 80 процента от всички деца, родени с рецесивна болест, нямат предишни доказателства в семейната си история и се казва, че всеки е вероятно да бъде носител на рецесивна болест, така че двойките вероятно ще я получат Начинът на неуреждане и се генерират страхове. "
Обещава се сигурността при планирането на родителите, става дума за тяхната „репродуктивна автономия“, както се нарича на медицински жаргон. Доскоро тези тестове бяха насочени към едно или няколко заболявания при двойки, които са имали фамилна анамнеза.
Междувременно и това е ново, тези системни прожекции са насочени към всички двойки, които искат да имат деца. Това разширение отваря и това, което се тества. На англо-американския пазар в Интернет се предлагат тестови батерии, които могат да тестват между 30 и до 600 носители.
Няма съпътстващи съвети
"Не само се регистрират сериозни заболявания, които са фатални в детска възраст, разбира се, че има. Но също така и по-леки заболявания, по-леки заболявания или заболявания, които могат да бъдат лекувани добре, или такива, които избухват само в зряла възраст. По тези аспекти всъщност имате едно да се направи нова диагностика, която също има потенциал да повдигне изцяло нови социални и етични въпроси. "
По правило двойките, които откриват и поръчват теста в Интернет, не знаят какво се крие зад всяка от 600-те системи. Няма съпътстващи съвети. Например, наследствена глухота или загуба на слуха и метаболитно разстройство, което вече се търси при скрининг за новородено в тази страна и което след това може да бъде лекувано без симптоми чрез диета, също се тества.
Защо подобни ограничения трябва да бъдат изяснени преди раждането, дори преди зачеването? Как родителите трябва да решат дали двамата са били носители на една или дори две или три болести?
"Ако една двойка прави това само по време на бременност и след това има положителен резултат, единственото, което остава, всъщност е да прекъсне бременността или да роди детето с възможно увреждане. Преди бременността човек може, разбира се, да реши да няма деца изобщо или да има дете осиновяване или даряване на сперма от тестван донор, в други страни също можете да вземете дарение на яйцеклетка или предимплантационна диагноза. "
Какво е трудно или дори непоносимо?
Тези алтернативи са медицински скъпи и сложни. Професор Кристиан Вупен, медицински етик от университета в Кьолн и бивш ръководител на Германския съвет по етика, счита инвестиционните тестове за разумни само ако има известен фамилен риск от сериозно заболяване, например в случай на муковисцидоза.
"Все още трябва да е възможно просто да свидетелстваме с дълбоко, всеобхватно да без генетичен тест, без планиране и просто да приемаме, без първо да изясняваме здравословните условия. Това е нещо друго с наистина сериозни и трагични заболявания, които са свързани с големи страдания което може да бъде свързано само с кратко време за оцеляване, въпреки че разграничаването между тях, разбира се, никога няма да бъде напълно ясно. "
Какво е трудно или дори непоносимо? Това трудно може да се прецени отвън. „Страданието“, както знаем от многобройни проучвания, е изключително субективно преживяване. И много заболявания приемат много различни форми, за които генетичният тест не може да предостави никаква информация. Социологът Питър Уелинг също проведе интервюта с членове на пациентски организации като част от своето проучване:
"Като цяло страхът беше, че децата, които все още имат това заболяване, че тези засегнати лица или техните родители ще бъдат дискриминирани, а тяхната солидарност с тях намалява."
Става въпрос за избягване на раждането на деца с увреждания
Защото по същество генетичните тестове винаги са насочени към избягване на раждането на деца с увреждания или болни, казва Ерика Фейерабенд, социолог и съосновател на Bioskop, форумът за наблюдение на науките за живота в Есен.
"От една страна, тези предубедени генетични тестове следват логиката на пренаталната диагностика, т.е. опитът да се избегне раждането, в този случай и концепцията за хора с определени ограничения. Това разширяване, което следва логиката на пренаталната диагностика, може също да доведе до качествен скок възниква, а именно разширяване на отговорността за следващото поколение. "
Вече има програми в САЩ и Израел, които са насочени към намаляване на собствеността на автомобила в определени етнически групи. Един пример е болестта на Тай Сакс, която е по-често срещана сред евреите от Ашкенази. Германският съвет по етика пише в изявлението си „Бъдещето на генетичната диагностика - от изследвания до клинично приложение“ 2013:
„В препоръките за серийни прегледи в популационни групи с определени повишени генетични рискове, които се прилагат в други страни досега, централното етично предизвикателство се оказва балансът между свободата на избор на индивида за или против такива тестове, от една страна, и социалния интерес за избягване на страданията в засегнатите групи от населението от друга страна, намаляване на заболеваемостта от носители и намаляване на разходите за лечение на болести, като се избягва размножаването на засегнатите лица. "
В тази държава правото да не се знае е залегнало в закона. Така че никой не може да бъде принуден да направи тест. Но определено има морално задължение, смята медицинският етик Кристиан Уопен, която беше председател на изявлението преди три години.
„Изцяло ново ниво на превенция“
„Обмислихме и също така решихме, че може да бъде морално задължение или апел да се извърши такава диагноза при много специфични условия: ако действително можете да направите нещо срещу огнището на болестта, ако няма дискриминация и заклеймяване а предимствата явно надвишават недостатъците.
В това отношение вече може да се каже, че индивидът вече може сам да е длъжен да избягва огнището на тази болест, при което задължението трябва да се разглежда с голямо внимание и ограничение, защото свободата все още е по-важна от здравето и ако го прави помага и за облекчаване на общността на солидарността, която чрез предотвратяване на огнището на тежкото заболяване може, разбира се, да избегне някои от разходите и тежестите. "
"Това би било съвсем ново ниво на превенция, което след това до голяма степен се заменя със здраве, тъй като рецесивните превозвачи обикновено са здрави. Мисля, че е проблематично да се включим в това ниво на аргументация и диагноза по здравно-икономически причини да популяризира и по този начин да утвърди идеята, че болните хора се възприемат преди всичко като икономически фактор на разходите. "
Науката и фармацевтичната индустрия разработват все по-опростени процедури за изпитване. Междувременно капка кръв на бременната жена е достатъчна, за да се предскажат с голяма точност някои тризомии, преди всичко тризомия 21, по-известна като синдром на Даун. Тестът премахва необходимостта от вземане на проби от инвазивна амниотична течност или хорионни ворсинки и по този начин намалява риска от спонтанен аборт, предизвикан от изследването.
Кръвният тест е лесен за използване и много точен. Ето защо Федералният смесен комитет на здравните служби наскоро реши да включи теста в оценката на метода. Целта е възможно одобряване на процедурата от здравно осигуряване. Медицинският етик Кристиан Вупен вижда в това само предимства:
"Федералният смесен комитет е приспособил този метод към хората в риск, тези бременни жени, които вече имат достъп до амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили на разходи за здравно осигуряване."
Необходима е социална дискусия за тези тестове
"Ограничаването му до високорискови бременности - това вече е голяма група. Днес повече от 70 процента от жените са категоризирани като високорискови бременни жени, така че този нов кръвен тест може да бъде използван", казва Ерика Фейерабенд от Bioskop. "И тъй като не е инвазивен - за жените също е по-лесно, той обикновено се превръща в скрининг, така че и в здравен преглед."
Самият кръвен тест също е претърпял диагностично разширение. В началото развитието беше само за синдрома на Даун, след това бяха добавени тризомии 18 и 13 и синдром на Търнър. Междувременно някои производители тестват и така наречените микроделеции, някои от които дори не е ясно какво означава това клинично за детето. Тук медицинският етик Вупен би искал социална и политическа дискусия за обхвата на такива тестове.
"Нуждаем се от дискусия за това кои имоти трябва изобщо да бъдат разрешени. Имаме абсолютно същия проблем като при превозвачите, че всичко е натъпкано заедно, тоест много сериозните заболявания с тези, които са лесни и лечими."
Социологът Ерика Фейерабенд обаче смята, че самата наука е двигател на все нови разработки. Основните медицински изследвания ще бъдат превърнати в предложения за пазара все по-бързо. Политиката и обществото могат да реагират на това само със задна дата.
Офертата среща все по-несигурни двойки
"Двигателят е предлагането, търсенето се създава само. Според мен това предлагане е силно икономическо. Не само от компании, които предлагат такива диагностични процедури, но и от наука, която все повече настоява да бъде ориентирана към приложението. Което все повече се стреми да не се занимава с лечението на заболявания на реални хора, а все повече и повече с рискове, все повече с инструменти за самооптимизация, оформяне на собствения живот и все по-голямо отказване от първоначалната си задача. "
Офертата отговаря на все по-несигурни двойки и бременни жени. Естествената увереност, че всичко ще се оправи, все повече се губи с нарастващия обхват на диагностиката.
"Бременните жени не се чувстват толкова с добра надежда, тъй като са заобиколени от рискове. Мога да разбера всичко това добре, опитвайки се да минимизирам по някакъв начин тези рискове, да запазя живота си и да избегна инциденти. Въпросът е дали това трябва да бъде политически насърчавано Трябва ли това да се насърчава от здравна система? И аз съм на мнение, че трябва да настъпим спирачките и да се опитаме да забавим. И също така да обмислим, не само какви знания могат да бъдат получени с тези техники, независимо дали преди зачатие или преди раждането но и какво губим. "