Нови генетични дефекти, открити при дефекти на ретината Диетата може да помогне при вродени очни заболявания,
Хората с вродени нарушения на фоторецепторите на окото често ослепяват в детска възраст. Идентифицирането на отговорните гени може да отвори нови възможности за лечение. Това сега показват резултатите от текущата изследователска работа, подкрепена от Фондацията на очите. Изследователите изследвали, наред с други неща, пациенти със съмнение за синдром на Usher, комбинация от зрително и слухово увреждане. Идентифицираният генетичен дефект обаче разкрива, че това е нов, клинично подобен синдром - на който една проста диета може да помогне.
Фоторецепторите в ретината на очите превръщат светлината в нервни сигнали. Ако те не функционират правилно поради дефекти в генетичния състав, това може да увреди зрението. Изследователите вече са открили над 250 гена с причинно-следствени нарушения в генома. Много от тях засягат не само окото, но и други органи: Хората със „синдром на Ашер“ например често са глухи при раждането. В зависимост от вида на генетичния дефект, слепотата се появява още в детството или юношеството. Около всяко десето дете с вродено нарушение на слуха по-късно развива такава допълнителна дегенерация на ретината.
Изследователи, ръководени от професор д-р. мед. Hanno J. Bolz от Института за човешка генетика в Кьолн наскоро откри неизвестна досега мутация в гена PEX6. Той причинява заболяване, което е много подобно на синдрома на Usher, но при което освен увреждане на зрението и слуха има и дефекти в зъбния емайл. Генът вече е известен от "синдрома на Refsum" - едно от малкото вродени очни заболявания, за които има терапевтични подходи. Ако страдащите избягват храни с високо съдържание на фитанови киселини, това изглежда облекчава симптомите. Разграждането на тези мастни киселини е нарушено от генетичния дефект; следователно той се отлага в клетките и ги уврежда. Терапевтичният плазмен обмен може също да понижи нивото на фитанова киселина в кръвта, ако диетичните мерки не работят.
„Тъй като симптомите на пациенти с PEX6 мутации могат да бъдат много сходни с тези на синдрома на Usher, тази рядка диференциална диагноза трябва да се има предвид - особено защото, за разлика от синдрома на Usher, тук има терапевтични възможности“, казва Bolz. Ранната генетична диагноза е важна, за да се спре прогресиращото заболяване възможно най-рано. „За хора със съмнение за синдром на Usher, които имат допълнителни симптоми, които иначе не се очакват с тази диагноза, като дефекти на зъбния емайл и/или забавяне на развитието, трябва да се организира подходяща диагноза чрез определяне на фитанова киселина в кръвта и генетичен тест в консултация с техния лекар“, препоръчва Болт. Болц и неговият екип току-що публикуваха резултатите от своите изследвания в специализираното списание “Human Mutation”.
С финансиране на изследвания от Фондацията на очите, базираните в Кьолн човешки генетици откриха два допълнителни генетични дефекта и свързани синдроми, които са известни като цилиопатии: От една страна, нов тип синдром на Жубер, причинен от мутации в гена KIAA0586, вродено нарушение на развитието на малкия мозък, което е свързано с Може да бъде свързана дегенерация на ретината. От друга страна, има дистрофия на ретината, която се свързва с нисък ръст и затлъстяване и се основава на мутации C21orf2. Тези две статии са публикувани в "ELife" и "British Journal of Ophthalmology".
Професор д-р мед. Франк Холц от университетската болница в Бон, председател на Фондацията за очи, е уверен относно новите открития: „Идентифицирането на генетични причини при заболявания на ретината е основно изискване за разработването на нови терапии, които трябва да предотвратят слепотата в бъдеще“.