Нова надежда за пациентите с муковисцидоза

Муковисцидозата е едно от най-често срещаните тежки наследствени заболявания, характеризиращо се с натрупване на гъста слуз в белите дробове, която блокира дихателните пътища и води до нарушена белодробна функция и повишена податливост към инфекция. Развитието на муковисцидоза е свързано с наличието на мутации в гена CFTR, който кодира протеин, който транспортира хлорни йони през мембраната. Към днешна дата са описани повече от 2 хиляди генни мутации.

Международно клинично проучване, включващо повече от 1000 пациенти с муковисцидоза на възраст 12 години или повече, показа, че комбинация от лекарствата Kalideco (ivacaftor) и Lumacaftor, експериментално лекарство, което все още не е одобрено за употреба от FDA US Food and Drug Administration FDA), може да обърне ефектите на мутантния протеин, свързан с развитието на муковисцидоза и да подобри белодробната функция при тези пациенти. Лекарствата също спомогнаха за намаляване на честотата на обостряния на белодробни заболявания с 40% при участниците в проучването, което е водещата причина за смърт при пациенти с муковисцидоза.

---