Нов подход към хиперинсулинизма
Прескачане на етикети
Стандартни връзки
Навигация:
Презентации на продукти
за нас
Ние следваме стандарта HONcode за надеждна здравна информация.
Сертификат на мед. Търсачката MediSuch за съответствие с насоките от 2015 г.
Протеинът контролира панкреаса
Хиперинсулинизмът е сериозно състояние, за което се знае малко. Проучване, подкрепено от Швейцарската национална научна фондация, показа как генетичната мутация причинява проблема.
При диабет липсва инсулин. В случай на вроден хиперинсулинизъм, от друга страна, пациентите показват твърде често и прекомерно производство на хормона инсулин, дори без доставката на въглехидрати. Тъй като инсулинът е отговорен за метаболизма на захарта, свръхпроизводството на инсулин води до хронична ниска кръвна захар (хипогликемия). В резултат на това гладният за енергия мозък постоянно е недостатъчно снабден. Болестта може да причини сериозно увреждане на мозъка и в много сериозни случаи дори да доведе до смърт.
С подкрепата на Швейцарската национална научна фондация (SNSF), изследователски екип от Университета в Женева успя да опише точно ефектите от честата генетична мутация при вроден хиперинсулинизъм. Резултатите, публикувани в Human Molecular Genetics, могат да проправят пътя за нови лечения. [*]
Протеинът контролира панкреаса
Вроденият хиперинсулинизъм показва своите ефекти от раждането. Рядкото заболяване засяга около едно на 50 000 новородени, но поставянето на диагноза не е лесно. „Ако вече не подозирате, че хипогликемията може лесно да бъде пренебрегната при бебе“, каза Пиер Махлер, ръководител на изследването, изследовател във Факултетния център по диабет в Женевския университет. "Ако не се лекува, ситуацията може бързо да се влоши."
Изследователският екип разгледа генетична мутация, която е известна в случаите на хиперинсулинизъм. Въпросният ген произвежда протеина GDH, който заповядва на панкреаса да освободи инсулин. Обикновено протеинът променя формата си, когато нивото на кръвната захар надвиши определена граница. След това протеинът се отваря за молекула, „ускорител“, който се свързва с протеина. Протеинът се активира и изпраща сигнал към панкреаса, който след това произвежда повече инсулин.
При вроден хиперинсулинизъм мутиралият ген причинява промяна в структурата на протеина. Протеинът винаги остава отворен за молекулата на ускорителя, независимо от нивото на кръвната захар. Следователно, той постоянно изпраща сигнал към панкреаса за освобождаване на инсулин в прекомерни количества.
Добре снабдени мускули, мозък с глад
Инсулинът особено благоприятства трансфера на захар в мускулите. При постоянен излишък на инсулин мозъкът не е снабден с достатъчно захар, което може да увреди мозъка и да доведе до интелектуално увреждане или, в много критични случаи, до кома или дори смърт. Но захарта не е основният проблем в тези случаи. „Дори когато пациентите ядат храна, която съдържа само протеини, производството на инсулин се засилва“, обяснява Maechler.
Хората с тази мутация също развиват високи нива на амоняк в кръвта (хиперамония), които също имат сериозни ефекти върху мозъчните функции. Това се дължи на същата причина, както изследователите, ръководени от докторанта Мариагразия Грималди, успяха да покажат: Мутиралият протеин GDH, който винаги е отворен за ускорителната молекула, също води до свръхпроизводство на амоняк от черния дроб.
Възможни са нови лечения
В момента възможностите за лечение на вроден хиперинсулинизъм имат дълбоки последици: Те варират от почти пълното отстраняване на панкреаса - което води до диабет, до прилагането на молекули, които регулират дейността на панкреатичните клетки и имат тежки странични ефекти.
Новото проучване може да проправи пътя за нови лечения. „В най-добрия случай бихме могли да развием молекула, която инхибира ускорителя на GDH протеина, като заема съответния рецептор на протеина, което намалява производството на инсулин“, казва Maechler. Такова лекарство може да се използва и за лечение на затлъстяване: без инсулин в тялото, вие не наддавате. „Протеинът GDH може да помогне за регулиране на производството на инсулин“, подчертава изследователят. "Това би било голямо предизвикателство от етична гледна точка, разбира се, тъй като това решение изглежда примамливо просто. Но ние знаем, че диетата е неуспешна в определени случаи и че байпасът на стомаха далеч не е безопасно решение."
Фруктозата може да насърчи диабет тип 2
подувам
* M. Grimaldi et al.: Идентифициране на молекулярната дисфункция, причинена от мутация на глутамат дехидрогеназа S445L, отговорна за хиперинсулинизъм/хиперамонемия. Човешка молекулярна генетика (2017). doi: 10.1093/hmg/ddx213
** T. Brun et al.: Хроничната фруктоза усилва секрецията на инсулин от бета-клетки чрез интра- и извънклетъчна АТФ-сигнализация, медиирана съответно от AMPK и P2Y рецептори. 53-а среща на Европейската асоциация за изследване на диабета (2017 г., представено)
последно изменение: 26.10.2017