Незидиобластоза - причини, симптоми и лечение
В Незидиобластоза панкреасът се увеличава под формата на хиперплазия на островни клетки и причинява тежка хипогликемия с неврологични симптоми у пациента. Болестта е наследствена и се дължи на мутация в генния локус p15.1 на хромозома 11. Терапията е консервативна или чрез резекция.
Съдържание
Какво е незидиобластоза?
Хиперплазиите са група заболявания, които са свързани с разширяването на определени тъкани или органи. Причината за увеличаването на размера е увеличаване на броя на клетките. В панкреаса има така наречените островчета Лангерханс, които съответстват на натрупванията на ендокринни клетки за въглехидратния метаболизъм.
Наследствената хиперплазия на островни клетки е т.нар Незидиобластоза. Болестта също постоянна хиперинсулинемична хипогликемия призован и се проявява в ранна детска възраст. Хиперплазията на островни клетки причинява главно неврогликопенични симптоми и е често срещана причина за хипогликемия. Най-важните неврологични съпътстващи симптоми на заболяването включват зрителни нарушения, речеви нарушения и объркване, които придават на хиперплазия на островни клетки клинично подобна картина на инсулт.
Фамилната форма на заболяването често води до развитие на тежка хипогликемия при новородени, която може да продължи и в зряла възраст. Особено в зряла възраст лекарят обикновено не мисли първо за незидиобластоза, когато разглежда описаните симптоми.
причини
Придружаващите симптоми на хипогликемия са естествена последица от хипертрофия и следователно са непряка последица от генетичната мутация. Наблюдавано е фамилно натрупване за незидиобластоза. Следователно болестта е наследствена и изглежда не се появява спорадично.
Поради основния симптом на хипогликемия, диагнозата фамилна незидиобластоза често е трудна. В случай на хипогликемия рядко се предполага генетична мутация. Хиперплазията на островни клетки обаче е най-честата причина за симптоми на тежка хипогликемия, особено при малки деца.
Симптоми, заболявания и признаци
Основният симптом на пациентите с незидиобластоза е увеличения панкреас. Съпътстващите симптоми се появяват с пролиферацията на клетките, хипогликемия. Това означава, че засегнатите страдат от типичните симптоми на хипогликемия. В допълнение към треперенето и изпотяването, например, сърцебиене или сърцебиене могат да бъдат резултат от хипогликемия. Гладът и бледността също са типични симптоми.
При тежка хипергликемия тези симптоми могат да бъдат свързани с неврологични симптоми. Може да почувствате сънливост, объркване или затруднено говорене. Същото се отнася за зрителни нарушения, емоционални разстройства, психози и нетипично поведение. Замайването и главоболието също могат да придружават хипогликемия.
Ако нивото на захарта продължи да пада и достигне екстремни нива, може да загубите съзнание или дори кома. В повечето случаи на незидобластоза няма лека, но изключително тежка хипогликемия, която клинично се проявява с всички споменати симптоми.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата незидиобластоза поставя предизвикателството пред лекаря. Например неврологичните симптоми лесно го карат да мисли за неврологично заболяване или инсулт при възрастни. Ако се установи връзката с хипогликемия, това все още не означава автоматично, че пациентът е диагностициран с несидиобластоза.
Показването на увеличения панкреас може поне да доведе до съмнение за диагноза несидиобластоза. Биопсията обикновено дава окончателна информация и потвърждава диагнозата. Диагнозата е по-лесна, ако семейството вече знае наследственото заболяване. Така лекарят може да открие клиничната картина след вземане на анамнезата.
Усложнения
Има и сънливост и нарушения на концентрацията и координацията. Парализа и други нарушения на чувствителността също могат да възникнат поради незидиобластоза и да затруднят ежедневието на пациента. Освен това незидиобластозата води до кома или загуба на съзнание при пациента. Ако болестта не се лекува, тя обикновено води до смърт.
Лечението на това заболяване се извършва с помощта на лекарства. Няма усложнения. Въпреки това, не винаги може да се предвиди гарантиран положителен ход на заболяването. Обикновено панкреасът на човека трябва да бъде отстранен. Продължителността на живота на пациента също е намалена в повечето случаи поради заболяването.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако несидиобластозата вече е диагностицирана в семейството, потомството винаги трябва да бъде генетично изследвано. По този начин можете да реагирате предварително на възможната болест и да създадете план за лечение.
Трябва да се потърси лекар в случай на оплаквания като замаяност, нестабилна походка, главоболие или общо чувство на заболяване. Прекомерното изпотяване, треперене на крайниците или непланирана промяна в теглото са признаци на здравословен проблем, който трябва да бъде проучен и лекуван. Ако има подуване на горната част на тялото, усещане за стягане в тялото или общо неразположение, трябва да се потърси лекар. Ако възникнат различни функционални разстройства, възприема се храносмилателно разстройство или засегнатото лице страда от желание за храна, трябва да се потърси лекар. Неравномерен пулс, сърцебиене или чувство на страх са признаци на организма за съществуващо заболяване. Ако симптомите продължават дълго време или ако се засилят, е необходим лекар.
Дезориентацията, сънливостта или объркването трябва да бъдат изяснени от лекар. Те показват нарушения в паметта, които изискват действие. Прекъсванията в потока на речта също се считат за обезпокоителни и трябва да бъдат разследвани. В случай на остро състояние, застрашаващо здравето, трябва да бъде предупреден спешен лекар и да бъдат предприети мерки за първа помощ.
Лечение и терапия
Понастоящем не се предлага причинно-следствена терапия за пациенти с незидиобластоза. Болестта е генетично заболяване, което се основава на мутация. Поради тази причина то може да бъде излекувано само чрез подходи за генна терапия. В момента тези подходи се изследват, но все още не са достигнали клиничната фаза. Следователно незидиобластозата понастоящем се лекува само симптоматично.
Симптоматичното лечение съответства главно на намаляване на хипогликемията. Налични са различни възможности за повишаване на кръвната захар, като всички те могат да бъдат описани като консервативни терапевтични стъпки. Лечението обикновено се състои от комбинация от диетични мерки и лекарства.
В допълнение към прилагането на аналози на соматостатин или нифедипин, приложението на диазоксид, например, може да се обмисли и за лекарствена терапия. Тази терапевтична стъпка се допълва от диета с намален левцин. Много от пациентите не реагират адекватно на споменатите лекарства или на диетичните мерки.
За тези пациенти най-важната терапевтична мярка е междинна резекция на панкреаса. В много случаи тази хирургична процедура първоначално изглежда лечебна. Неадекватната хирургична резекция на панкреаса почти винаги води до рецидиви. За да се елиминира причината за състоянието, панкреасът трябва или да бъде заменен, или поне до 90 процента да бъде отстранен.
Със степента на резекция от около 90 процента обаче има висок риск за пациентите да развият захарен диабет след резекция. Поради тази причина кръвната захар винаги трябва да се следи след резекция в специално проектирани центрове.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Тъй като незидиобластозата е генетично заболяване, засегнатото лице трябва да се научи да живее с него и да интегрира различни мерки в ежедневието си. Дългосрочното медикаментозно лечение противодейства на хипогликемията. По този начин дневният прием на медикамента е жизненоважен за пациента.
Освен това трябва стриктно да се спазват диетичните мерки, предписани от лекаря. Това изисква адекватно образование и пълна промяна в диетата за страдащите от незидиобластоза. Много пациенти реагират добре на гореспоменатите лекарствени и диетични мерки и по този начин имат добра прогноза за овладяване на болестта и научаване да живеят с нея. Ако незидиобластозата е била лекувана хирургично и в резултат на това се е развил диабет (захарен диабет), засегнатото лице трябва да се придържа към строги диети за цял живот.
Незидиобластозата масово ограничава ежедневието на болния. Дори и при споменатите методи за лечение, пациентът трябва да избягва стреса и физическото натоварване за цял живот и да спазва диета. Също така е необходимо да се следи кръвната захар на човека през цялото време. Близките медицински прегледи също трябва да бъдат планирани за постоянно. За съжаление няма перспектива за пълно възстановяване. Да се научим да живеем с болестта и да я интегрираме в ежедневието са необходими за широката свобода от симптомите.
предотвратяване
Незидиобластозата не може да бъде предотвратена успешно, тъй като болестта е генетично и фамилно заболяване. В най-широк смисъл генетичното консултиране може да се определи като превантивна мярка.
Последваща грижа
Една от целите на медицинските последващи грижи е да се предотврати повторната поява на заболяването. Тъй като обаче генетичните причини са отговорни за незидиобластозата, причинно-следственото излекуване е изключено. Само оплакванията могат да бъдат отстранени чрез продължително лечение. Това означава, че последващите грижи за незидиобластоза имат различни цели, отколкото например туморните заболявания. При тях има поне шанс те да изчезнат временно или завинаги.
Лечението се извършва предимно с лекарства. Предлага се и диета. Лекарите обещават, че симптомите ще останат далеч, като последователно провеждат лечението. Лекарят и пациентът се договарят за ритъм за последващи проверки. Ефективността на лекарството трябва да бъде проверена, както и избягването на усложнения.
Образните методи и анализ на кръвта дават яснота за развитието на заболяването. Последващите грижи се увеличават, ако избраната терапия няма желания ефект. Тогава възниква въпросът за хирургичната интервенция.
Последващите грижи също са препоръчителни в края на това, тъй като рецидивите не са необичайни. Съществува и повишена вероятност от развитие на захарен диабет, което води до по-нататъшно лечение. По принцип незидиобластозата изисква промяна в хранителните навици, които се обсъждат в консултация.
Можете да направите това сами
Незидиобластозата е сериозно заболяване, което във всеки случай трябва да се лекува от лекар. Болните хора могат да подкрепят терапията, като поддържат балансирана диета. Важно е да избягвате храни с високо съдържание на мазнини и да консумирате много храни, богати на витамини. Храната с аминокиселини трябва да се консумира в намалени количества. Освен това трябва да се избягват алкохолът, кофеинът и други луксозни храни.
За да се противодейства на хипогликемията, захарта трябва да се консумира само в умерени количества. Лекарят ще нареди и почивка и релаксация. Стресът и физическото натоварване могат да изострят типичните симптоми и поради това трябва да се избягват. Тъй като незидиобластозата е заболяване, което може да доведе до хипогликемия и други заболявания, е необходимо внимателно медицинско наблюдение. Засегнатите хора също трябва да водят дневник на жалбите и да отбелязват всички симптоми и оплаквания в него. Ако посочените мерки не дават резултат, лекарят трябва да бъде информиран.
Родителите на засегнатите деца могат да се обадят на терапевтична подкрепа поради големия психологически стрес, свързан със заболяването. Физическите заболявания като задух и нервност могат да бъдат облекчени чрез физиотерапия и упражнения.